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遗传学的迅速发展致使基因概念不断地得
到深化。目前基因概念一方面正向着更深层
次— 分子和量子水平深人,另一方面还逐
步[1,6],向更广层次— 第四维时间特性扩展着。
Geddat1,61根据大量材料,提出了基因具有四维
结构的概念,创建了四维时空遗传学(chronogenetics,
也可简称为时空遗传学或四维遗传
学),将基因看作为三维子(ergon)和时间子
(chronon)的一个复合体系。所谓三维子,指传
统的基因;而所谓时间子,系指基因的时态特
性,它决定了内源的生物学时间的表现,本文即
将描述的发病年龄和病死年龄即为时间子的一
种反映。遵循时空遗传学的观点,本文报告了
一个精神分裂症、子宫肌瘤和高血压病发生自
由组合的家系。通过分析,我们不仅看到了决
定这些疾病发生自由组合的三维子的遗传特
性,而且还看到了决定它们时态特性的基因时
间子也发生了自由组合。迄今似还未在文献上
见到过时间子自由组合的报道。 相似文献
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本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系,应用探针pUC10—41进行杂交,经RFLPs连锁分析,与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩,仅有1个浅棕色斑,但其基因图谱具有B_1B_2两条带型,估计今后她将逐渐出现典型表现。以往Whitehouse与Crowe以牛奶咖啡斑多少来否定或肯定本病诊断的观点,以目前基因诊断来衡量,似有再次核实的必要。预计本工作可以用作出生前诊断。 相似文献
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弥漫性甲状腺功能亢进症的遗传度研究 总被引:4,自引:0,他引:4
根据甲亢的群体患病率与患者一级亲属中的甲亢患病率,引用Falconer的估计阈值性状遗传度的公式,采取了性别分层分别计算,得出甲亢遗传度的加权平均值为66.8±8.0%,为遗传咨询提供了参考依据,认为对甲亢亲属(尤其一级亲属)加强监测检查是必要的;同时也应克服不良环境因素,使易患性下降,起到预防发病的作用。 相似文献
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本文对一个神经纤维瘤病4代连续传递家系,应用探针PUC10-41进行杂交,经RFLPs连锁分析,
与5例患者和3例非患者的临床诊断符合。1例4岁女孩,仅有1个浅棕色斑,但其基因图谱具有B,B,
两条带型,估计今后她将逐渐出现典型表现.以往Whitehouse与Crowe以牛奶咖啡斑多少来否定或
肯定本病诊断的观点,以目前基因诊断来衡量,似有再次核实的必要。预计本工作可以用作出生前诊断。
关键词:神经纤维瘤病,探针,RFLPs,基因诊断 相似文献
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本文应用从人类X柒色体Xp~(21)区不同部位分离得到的9种DNA探针,分析了100名正常中国人,38名DMD患者及其母亲X柒色体Xp~(21)区的14个限制性位点多态性(RSP;又称限制性片段长度多态性,RFLP)。发现正常的X染色体与携带DMD基因的X染色体Xp~(21)区的RFLP频率没有明显差别;在38例DMD患者中有7例的X染色体有DNA片段缺失;在本文分析的24例患者母杀中有17例是DMD基因携带者,她们在Xp~(21)区的RFLP均存在杂合的多态性,因此可以应用RFLP连锁分析对这些家系进行DMD的产前诊断。 相似文献
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中国遗传学会、中华医学会医学遗传学会第三内科遗传学学术交流会于1991年5月9—13日在上海举行。参加会议的代表共60余人,来自全国17个省、自治区、直辖市。 会议共收到论文61篇,从会议交流的论文来看, 相似文献
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