利用外显子测序在高度近视家系中鉴定一个新的NYX基因错义突变

高度近视是一种常见的眼科遗传性疾病,是导致患者视力丧失甚至失明的主要原因,其高患病率和高致盲率给广大患者的生活、工作、学习造成了极大的痛苦。在本研究中,我们收集到一个来自广西地区的三代高度近视家系,收集家系中17个成员的临床资料,抽取外周血,提取基因组DNA,应用外显子测序的方法分析所有外显子序列,运用Sanger测序在该家系中验证外显子测序的结果,发现NYX基因一个新的错义突变c.790A>T(p.N264Y)在该家系中与疾病表型共分离,在1000Genomes、ESP6500和ExAc等数据库及100例对照中,均排除该罕见突变。已有研究显示,NYX基因c.792C>G(p.N264K)突变与先天性静止性夜盲有关,表明NYX基因第264位氨基酸的不同变异可能导致不同的表型。我们的发现扩大了NYX基因的突变谱,为阐明其基因型-表型关系提供了有价值的信息。