二核苷酸重复多态性的非同位素检测及其在基因诊断中的应用

本文报道了一种检测二核苷酸重复多态性的简便的非同位素法,利用重复序列两侧的特异引物进行ＰＣＲ扩增,产生的等位片段在薄层变性聚丙烯酰胺凝胶电泳上分离,再用灵敏的银染法显色。该方法不需要标记ＰＣＲ产物,简便、快速,分辨率可达１ｂｐ,并可用多对引物同时进行多重ＰＣＲ分析。用此方法对ＤＭＤ家系成员ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的５＇－脑型外显子止游区和３＇－非翻译区的两个（ＣＡ）。位点进行了扩增片段长度多态性分     

成人烟雾病合并后循环病变的相关因素分析

目的:探讨成人型烟雾病合并后循环病变发生的相关危险因素,以期指导临床诊治.方法:回顾性分析2009年3月～2010年1月于解放军307医院神经外科就诊并住院的成人烟雾病患者418例,根据是否合并后循环病变(大脑后动脉病变为主)分为合并后循环病变组130例,未合并后循环病变组为288例.分别记录患者的的性别、年龄、籍贯、临床表现类型、铃木分期、既往病史(高血压、高脂血症、高血糖)、不良生活习惯(吸烟、饮酒),是否有烟雾病家族史.对其进行组间对比及logistic回归法进行变量分析.结果:阳性家族史是成人烟雾病患者合并后循环病变的独立危险因素(OR=3.898,95％CI:1.103～13.776,P=0.035),而其余观察指标均无明显相关性(P＞0.05);相对于只存在前循环病变的患者,成人烟雾病合并后循环病变的患者较易出现卒中及头痛,脑出血相对较少;此类患者于31-40岁组出现小高峰.结论:阳性家族史是成人烟雾病患者合并后循环病变的独立危险因素,患者的临床表现较重,治疗后仍可出现反复卒中.     

烟草青枯病劳尔氏菌与拮抗菌对根系分泌物的竞争作用

[目的]研究青枯病病原菌与拮抗菌的营养特性及其对烟草根系分泌物的响应差异,对提高拮抗菌定殖能力、有效生物防控烟草青枯病具有非常重要的意义。[方法]本研究通过筛选与鉴定贵州烟区青枯病病原菌株及拮抗菌株,通过Biolog表型芯片技术分别检测病原菌与拮抗菌的特征性碳、氮源,利用气质联用(GC-MS)检测烟草主栽品种K326根系分泌物的主要物质,在此基础上进行病原菌与拮抗菌对其利用能力、利用强度以及共培养的研究。[结果]经鉴定,分离、筛选到的病原菌株和拮抗菌株分别为青枯劳尔氏菌(Ralstonia solawacearum)和枯草芽孢杆菌(Bacillus subtilis);在含量为0.01μg/mL以上的根系分泌物中,12种物质的含量从高到低排序为:果胶>葡萄糖>木糖>阿拉伯糖>半乳糖>核糖>蔗糖>苯甲酸>果糖=D-甘露醇>棕榈酸>富马酸,果胶含量最高且明显高于其他物质;拮抗菌(LX4)对碳源利用能力高于病原菌(Rs)的碳源有阿拉伯糖、木糖和核糖,分别是病原菌利用能力的1.22、1.95和2.17倍;前12 h拮抗菌利用果糖强度高于病原菌,不同碳源共培养24 h后LX4对gfp-Rs(绿色荧光蛋白标记后的青枯病病原菌)抑制率为18.34%(阿拉伯糖)、53.23%(木糖)、63.53%(核糖)和52.09%(果糖)。[结论]拮抗菌对烟草根系分泌物的利用不及病原菌,但在特定碳源条件下拮抗菌能够利用根系分泌物中的某些碳源产生某种拮抗物质抑制病原菌,拮抗菌与病原菌之间同时存在利用性竞争和干扰性竞争关系,研究结果为进一步研究烟草青枯病的生物防控提供了新的理论依据。     

吴茱萸次碱软膏对小鼠尾部鳞片银屑病模型的治疗作用

目的：吴茱萸次碱（Rutaecarpa RUT）是芸香科植物吴茱萸的主要成分,它可激活辣椒素受体促进降钙素基因相关肽（CGRP） 等神经递质的释放来发挥药理作用。本实验的目的为观察吴茱萸次碱软膏对小鼠银屑病模型治疗作用。方法：通过药剂学方法制 成了不同浓度（2%, 5%, 10%）RUT 软膏,在小鼠尾部与背部银屑病模型给药14 天,观察小鼠尾部颗粒层形成的变化,给药结束后 取小鼠背部皮肤组织匀浆后采用放射免疫方法检测CGRP水平变化,并且取小鼠血浆检测CGRP水平变化。结果：不同浓度的吴 茱萸次碱软膏均能促进小鼠尾部颗粒层形成（P<0.05）,并且浓度为5%与10%的RUT 软膏能显著降低小鼠背部CGRP 含量（P<0. 05）,但是其对小鼠血浆的CGRP 没有影响。结论：吴茱萸次碱外用对小鼠银屑病模型有一定的治疗作用,这种作用与其促进小鼠 皮肤CGRP 释放而导致其含量降低有关。     

肺衰老在慢性呼吸系统疾病中的研究进展

细胞衰老是一个极其复杂的过程,其特征表现为线粒体结构功能障碍、端粒缩短、炎症微环境、蛋白稳态失衡、表观遗传改变、DNA损伤修复异常等,进而导致组织和器官的结构、功能损伤并诱发衰老相关疾病的发生和发展。衰老既包括增龄引起的生理性衰老,还包括多种因素所诱发的病理性衰老。值得注意的是,肺作为与外界空气直接接触的靶器官更易于遭受多种刺激而出现病理性早衰,即肺衰老。研究发现在大多数慢性呼吸系统疾病的肺内都存在一定比例的衰老细胞,但是这些衰老细胞诱导肺衰老及其在慢性呼吸系统疾病中作用的内在机制仍很不清楚。本文重点描述了肺衰老的诱因和分类、肺衰老参与慢性呼吸系统疾病的内在机制及抗衰老治疗在慢性呼吸系统疾病中的应用,有望为临床上慢性呼吸系统疾病的防治提供新的研究思路和理论依据。     

使用哈迪-温伯格不平衡检验对QTL进行关联分析(英文)

多位点单体型的可用性对于数量性状位点(QTL)的遗传分析提供了有价值的工具。QTL定位可以通过检测极端群体中一个标记位点的哈迪-温伯格不平衡(HWD)来实现.本文拓展了HWD检验到多个标记位点,通过选择基因型对QTL进行单体型关联分析.我们用分析方法调查了不同遗传率,不同样本大小和不同样本选择阈值对HWD检验的统计功效影响.结果表明HWD检验具有高的功效.一个基于血管紧张素转换酶(ACE)基因的10个SNPs单体型频率的模拟研究用来评估HWD检验的性质.     

西安市MRSA 耐消毒剂基因qacA/B 的检测

目的:了解西安市三甲综合医院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌(MRSA)qacA/B基因的携带情况,以便掌握其对消毒剂的耐药情况。方法:收集临床分离的152株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌,采用聚合酶链反应检测qacA/B基因,并将qacA/B基因扩增产物进行测序,测序结果进行比对。结果:152株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌中有11株检出qacA/B阳性,qacA/B携带率7.2%;测序结果比对发现,4株qacA的基因编码序列同一位点均有一个碱基发生突变(C→T),苏氨酸突变为异亮氨酸。结论:该地区临床分离的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌中qacA/B携带率相对较低,但也存在抵抗消毒剂的风险,临床应加强消毒剂使用的管理,阻止MRSA的传播,减少感染的发生。     

使用极端样本构建一个基于熵的对数量性状位点关联研究的统计量

基于熵理论,Zhao等提出了一个对复杂疾病易感基因进行关联研究的统计量．本文拓展了这一理论到数量性状,利用熵理论。获得了一个对数量性状位点进行关联研究的采用群体极端样本及稠密标记的统计量．     

使用哈迪-温伯格不平衡检验来检测多个标记-疾病关联(英文)

多位点单体型的可用性为疾病易感位点(DSL)的遗传分析提供了有价值的工具.DSL定位可以通过检测患病个体中一个标记位点的哈迪-温伯格不平衡(HWD)来实现.本文拓展了HWD检验到多个标记位点对DSL进行单体型关联分析.我们调查了HWD检验的统计功效并与常用的x~2统计量进行比较.结果表明HWD检验具有高的功效且比常用的x~2统计量的功效高.     

整合素β4研究进展

整合素又名整联蛋白,是一种介导细胞与其外环境如细胞外基质之间连接的跨膜受体。整合素β4因其特殊的结构,发挥着诸多功能:与整合素α6亚单位组成α6β4,参与构成半桥粒;介导细胞与细胞外基质相互作用、细胞与细胞间相互作用;介导细胞的增殖与存活,迁移和侵袭;通过激活多条信号通路参与各种疾病进程。本文将对整合素β4的结构组成、生理功能及其在呼吸系统、肿瘤、神经系统等相关疾病中的作用进行综述。