中国儿童急性淋巴细胞性白血病染色体6q16.3～21区域候选肿瘤抑制基因的定位与鉴定

为了克隆儿童急性淋巴细胞性白血病 (ALL) 候选肿瘤抑制基因,首先选取分布于6q16.3～21上的11个多态性微卫星标记,对139例中国儿童ALL标本进行杂合性缺失 (LOH) 分析. 分析显示32%的患者存在至少一个位点的LOH,且高频缺失区位于D6S1709～D6S301之间,大小为2cM. 各位点LOH与白细胞总数、病态细胞数有显著性相关 (P < 0.05) ,与年龄、性别、形态学分型和免疫学分型无显著相关 (P > 0.05). 进一步在高频缺失区域内,采用定位候选克隆策略、生物信息学技术及RT-PCR技术筛选、鉴定与儿童ALL相关的候选肿瘤抑制基因及其cDNA片段. 在D6S1709～D6S301之间筛选到一个在儿童ALL细胞中低表达的EST (GenBank登录号：AA403058),与正常外周血单个核细胞比较,在15例ALL患者中有10例表达下调 (P < 0.05). 采用数字化差异表达分析显示,位于6q16.3～21区域内的AMD1基因、PPIL6基因和WASF1基因在肿瘤组织中的表达丰度要低于正常组织 (P < 0.05). 上述结果为进一步在6q16.3～21区域克隆肿瘤抑制基因提供了线索.     

瘦素与糖尿病母亲婴儿关系的研究进展

在机体中,瘦素可通过调节脂肪的沉积,而参与能量代谢,同时在生殖、造血、免疫调节和神经内分泌系统等方面发挥着重要的作用。研究发现,瘦素在糖尿病母亲婴儿体内的表达会增高,且浓度在胎儿及新生儿期发生动态的变化。同时,瘦素与其体重及畸形发病率也存在一定的联系。另有研究显示,瘦素浓度与新生儿免疫功能密切相关,而糖尿病母亲婴儿体内的高瘦素水平必然会给其免疫系统带来一定的影响。由此可以看出,瘦素对糖尿病母亲婴儿产生着深刻的影响,所以其在临床诊疗中的应用有着非常大的意义。糖尿病母亲婴儿出生后及时瘦素的监测及采取相应的应对措施,对于其并发症的发生起到防治的作用。同时,糖尿病母亲在孕期血糖的控制,可以减少瘦素的分泌,从而减少并发症的发生。