346例海南黎族新生儿G6PD基因突变分析

为了解海南黎族新生儿G6PD基因突变的流行情况以及为本地区该民族G6PD缺乏症的防治提供参考,本研究对滤纸干血斑进行了G6PD基因突变检测,即用多色探针荧光PCR熔解曲线法对中国人群常见的16种基因突变进行检测。结果表明:在海南黎族667例新生儿样本中检出G6PD基因突变样本346例,总突变率51.9%(346/667),以保亭县黎族的突变率(61.5%)最高,其次是白沙县57.0%、琼中县54.5%。本研究共检出11种G6PD基因突变和3种复合突变,以c.1376 GT、c.1388 GA和c.95 AG这3种基因突变型为主,分别占61.85%、23.41%和4.34%,同时发现1例c.86 CT突变。这说明海南黎族存在G6PD缺乏症的高发人群。海南黎族人群中最常见的G6PD基因突变型是G6PD基因c.1376 GT、c.1388 GA和c.95 AG突变。G6PD基因突变的研究有利于G6PD缺乏症高发地区对新生儿溶血、黄疸、蚕豆病的确诊与防治,并能为此类病情的治疗提供参考数据。