溶酶体与疾病

１溶酶体简介溶酶体（Ｌｙｓｏｓｏｍｅ）又称溶质体。１９５５年由克里斯琴（ＣｈｒｉｓｔｉａｎＤｅＤｕｖｅ）应用新发展的细胞分级技术,从鼠肝细胞偶然分离出来而发现的。在电镜问世之前,人们把它与线粒体或分泌颗粒等混为一谈。直到５０年代,运用超速离心方法和电...     

一先天性多趾并指(趾)系谱分析

本文对一多趾兼有并指(趾)家系的调查分析,从Ⅰ_2开始传递,连续四代出患者14人,男7、女7,患者均属杂合体。对多指(趾)并指(趾)畸形遗传方式进行了分析讨论。     

自制家兔骨骼标本的两点小经验

(一) 保持完整的兔子尾骨兔子的尾骨较细小,制作时容易散开。我们的经验是:在剥除兔子皮的时候,连同皮毛从尾骨与骶骨相接处用解剖刀将尾巴取下,然后放入锅里煮,开锅后5分钟取出,趁热将皮毛轻轻撕去露出尾椎,再用中号镊子仔细剔除尾椎上的肌肉,再将一     

怎样计算近婚系数

有五代以内亲缘关系的两个人结婚,称为近亲结婚。近亲结婚者可能从共同的祖先得到同一基因,他们结婚后又有可能把同一基因遗传给他们的子女,子女得到这样一对基因的概率(机会),就是近亲结婚所生子女的近婚系数F。一个个体的近婚系数,等于它的亲代的亲缘系数r的1/2(表1)。 (一)常染色体基因近婚系数计算法     

谈谈近亲婚配

(一) 所谓近亲婚配,是指夫妇双方在前几代有共同的祖先的婚配,就是说夫妇双方有着共同的祖辈。那么,在前几代之内有共同祖先才算近亲婚配呢?我国1980年新公布的婚姻法规定“三代以内的旁系血亲”禁止结婚,这就是说三代以内的旁系个体之间的婚配皆属于近亲婚配。旁系血亲是指直系血亲以外的具有间接关系但在血缘关系上与己身同出一源的亲属。如同胞兄弟姐妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹(包括姑表、舅表和姨表)和伯、叔、姑母、舅父、姨母与己身同出自祖父母或外祖父母。所谓三代,是以自己作为一代,向上推算三代,包括自己一代,父母一代,祖父母和外祖父母一代。三代以内旁系血亲,是指从祖父母和外祖父母算起,同源而出的直系血亲以外的三代亲属(见下表)。     

怎样计算亲属关系的亲疏远近?

我国1981年施行的新婚姻法规定三代以内的旁系血亲禁止结婚.其道理可通过计算亲属关系的亲疏远近得到回答。在医学遗传学上要测定两个人之间的亲缘关系,是通过计算两个人之间的亲缘系数(r)表明彼此之间亲疏远近程度的不同,也就是计算有关两个人在某一位点上有同一基因的概率,或者说计算两个人从共同祖先接受某一基因的概率。我们先以计算母女之间的亲缘系数为例,说明亲缘系数的计算方法(图1)。设父亲(P_1)的某一位点上的两个等位基因是A_1A_2,母亲(P_2)的相对某一位点上两个等位基因是A_3A_4,     

Bayes公式在遗传咨询中的应用

Ｂａｙｅｓ公式在遗传咨询中的应用葛如陵,王育秀（山东省滨州医学院２５６６０３）（山东省北镇中学２５６６１８）Ｂａｙｅｓ（贝叶斯）公式又称道概公式。最初发表于１９６３年,它指出了估计两个对立事件中每一个事件相对概率的方法。１９７５年Ｍｕｒｐｈｙ和Ｃｈａ...     

多趾并指(趾)畸形家系调查分析

并指(趾)畸形为手指(趾)并连一起的畸形,是人类中手部较为常见的遗传性疾病。据统计,约每1000-3000新生儿中即有一例。根据指(趾)与指(趾)之间的部分或全部皮肤性或骨性的联结及融合情况,至少可分为5种类型。可伴有或不伴有并趾。每一家系的并指类型基本相同。多指(趾),又称额外指(趾),为手足部常见骨病,患者在十指之外多生一至二指(趾)。根据Mckusick氏的研究,把多指     

人体一些单基因性状遗传分析

人体一些单基因性状遗传分析葛如陵,王育秀（山东滨州医学院２５６６０３）（山东北镇中学２５６６１８）单基因性状是指受一对等位基因控制的性状。单基因性状的遗传方式可分为：常染色体显性遗传（ＡＤ）、常染色体隐性遗传（ＡＲ）和伴性遗传（ＳＬ）３大类。伴性遗传...