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自身免疫性甲状腺疾病(autoimmune thyroid disease, AITD)是一种主要由T细胞介导的器官特异性自身免疫性疾病,包括格雷夫斯病(Graves disease, GD)和桥本甲状腺炎(Hashimoto thyroiditis, HT),其发病率与遗传因素紧密相关。本研究旨在确定与AITD相关的易感基因及位点。本研究通过对100例AITD(51例HT和49例GD)患者和50例健康体检者的基因组进行目标区域测序,并对基因多态性与AITD之间的相关性进行了统计学分析,进一步进行连锁分析找到易感基因及相关位点。本研究发现了BACH2基因的5个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)位点(rs12205059、 rs62408219、 rs7742121、 rs7756574、 rs12204886)完全连锁,ARID5B基因10个SNP位点(rs12778514、 rs3740354、 rs3740353、 rs9633555、 rs9633557、 rs9633534、 rs3740352、 rs2393730、 rs... 相似文献
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