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β-地中海贫血基因检测膜条制备及其临床评价 总被引:10,自引:0,他引:10
根据GenBank报道的人β-珠蛋白序列及中国人β-地中海贫血基因特点,设计并合成30条探针用于检测在中国人中发现的17个β-地中海贫血基因突变位点,然后将探针点至醋酸纤维膜上,制成反向杂交膜条,通过检测950份标本,对其临床检测效果进行评价.共制备了含30条寡核苷酸探针的反向杂交膜条,临床验证结果表明,以对照膜条为标准,制备膜条阳性符合率为99.76%(421/422),特异性为99.05%(523/528),总符合率为99.37%.对6份检测结果不符的标本进行测序验证,结果为TATAbox-28/Int双重杂合子(1份)、TATAbox--32杂合子(1份)、IVS-1-5杂合子(3份)、-30杂合子(1份),均为少见突变位点,与制备膜条检测结果一致;采用等位基因特异性PCR法检测5个常见β-地中海贫血基因位点(CD41/42,IVS-2-654,CD17,TATAbox--28,CD71/72),检测结果与制备膜条完全相符.结果表明,研制的β-地中海贫血基因检测反向杂交膜条敏感度高,特异性好,不仅能准确检测中国人常见的β-地中海贫血基因类型,而且还能检测少见基因突变类型. 相似文献
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护士规范化培训是指在完成医学院校基础教育后,接受规范的护理专业培训[1].新毕业护士规范化培训是现代医学发展的要求,是护理人才选拔和培养的基础,也是病人安全和舒适的保证[2]. 相似文献
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随着人们生活水平的不断提高,现代医疗技术的飞速发展,人类的寿命正逐渐延长,人口老龄化是当今世界面临的重大问题。目前,我国是世界上老年人口最多的国家,也是人口老龄化速度最快的国家。随着老年人口的增加,老年慢性疾病也相应增加,而慢性疾病数量多,缺乏根治方法,使病程迁延,并发症多且较严重,致使这些老人不仅自己痛苦、家庭受累, 相似文献
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按照WHO定义,骨质疏松症是一种以骨量低下、骨微结构破坏,导致骨脆性增加,易发生骨折为特征的全身性骨病。虽然大多数患者并不直接引起死亡,但对其健康、生活质量、社会负担带来的影响非常重大。骨质疏松症已经成为一个世界范围的、主要的、越来越严重的公共问题。骨质疏松症的发生受多种因素影响,主要包括环境和遗传两方面。已经确定峰值骨密度的60%~80%由遗传决定,20%由环境决定。环境因素的影响虽小,但是可控制,而作为环境的重要组成部分,生活习惯的控制无疑对骨质疏松症的预防起积极作用。 相似文献
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