家族性视神经萎缩疾病的遗传分析

家族性视神经萎缩是一种常见的遗传性眼病。发病多为急性,侵入双眼。开始时视力迅速减退,亦有先头痛而后视力减退。病情发展由急性转慢性,多数可残留微弱视力,视力恢复正常者十分鲜见。一般形成永久性视力障碍,目前尚缺乏有效的药物治疗。该病在国外多有发现,因最早为1871年Lebcr氏首先述及该病的遗传关系,故常称Leber氏病。由于发病症状与其他视神经炎多有相似之处,故使早期诊断上常常发生困难。