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假肥大型肌营养不良(Duchenne/Becker muscular dystrophy,DMD/BMD)是一种最常见的进行性肌营养不良疾病,呈X-连锁隐性遗传,主要由DMD基因的缺失、重复及点突变所致,极少数病例是由于染色体结构重排破坏了DMD基因而引起疾病的发生。本文报告了1例经多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)和下一代测序检测后原因未明的、具有典型症状的DMD患者。采用核型分析、FISH分析及三代测序、 Sanger测序综合分析发现,患者存在母源性的X染色体臂间倒位(Chr.X:g.[31939463–31939465del; 31939466–131765063 inv; 131765064–131765067del])半合子变异。由于该变异破坏了DMD基因和HS6ST2基因,因此推测该变异是患者发病的遗传学病因。患者表现肌无力等典型的DMD症状,没有明显的Paganini-Miozzo综合征相关症状。本病例的明确诊断,提示结构重排破坏DMD基因也是导致DMD重要原因之一;常规遗传学... 相似文献
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目的:探讨低渗法与红细胞裂解法应用于小鼠少量外周血间期核荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测的优缺点,以便于根据实验条件选取最合适的方法。方法:小鼠剪尾巴法获取外周血,采用低渗法或红细胞裂解法破坏红细胞,涂片前先用免疫组化笔在玻片上划好预计涂片区域,重悬沉淀后稍等片刻再吸中间部分用于涂片,涂完后在相差显微镜下观察密度,行常规FISH,比较两种方法处理后的FISH结果。结果:低渗法和红细胞裂解法处理后的片子背景都较干净,密度适中,信号较强。结论:在外周血间期核荧光原位杂交技术中,低渗法和红细胞裂解法都可以获得较满意的FISH结果。低渗法的特点在于试剂便宜且易于获取,但耗时稍长;而红细胞裂解法的特点在于可节省实验时间,但需专用试剂。 相似文献
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