Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群的患病率(英文)

目的:研究中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率及其临床表现。方法:对439名肥厚型心肌病患者及156名健康对照GLA基因进行全外显子测序,及基因型及临床表型进行关联分析。结果:确定了2个致病性突变,包括1个错义突变E66Q和1个剪接位点的突变c.547+1GC。2个突变在156名健康人群未发现,在1000人基因组计划中未报道。确定中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变0.45%的患病率。结论:Fabry病在中国汉族肥厚型心肌病人群中α-Galactosidase A突变的患病率较低。基因检测有助于Fabry病与肥厚型心肌病的鉴别诊断。     

miR-125b在急性加重期慢性阻塞性肺疾病患者血浆中的表达及与肺功能和炎症细胞因子的关系

目的:探讨微小RNA-125b(miR-125b)在急性加重期慢性阻塞性肺疾病(COPD)患者血浆中的表达及其与肺功能、炎症细胞因子的关系。方法:选择2016年11月至2019年1月应急总医院收治的69例急性加重期COPD患者作为急性加重组,并于同期随机选取58例稳定期COPD患者作为稳定组和50例健康体检者作为对照组。采用实时荧光定量PCR法检测各组血浆miR-125b表达水平;采用肺功能检测仪测定肺功能,包括用力肺活量(FVC)、第1秒用力呼气量(FEV_1)、FEV_1/FVC;采用酶联免疫吸附法测定血清炎症细胞因子,包括白细胞介素-6(IL-6)、白细胞介素-8(IL-8)、高敏C反应蛋白(hs-CRP)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)。结果:急性加重组血浆miR-125b表达水平高于稳定组和对照组,差异有统计学意义(P0.05)。急性加重组、稳定组肺功能指标FVC、FEV_1、FEV_1/FVC低于对照组,且急性加重组低于稳定组,差异有统计学意义(P0.05)。急性加重组、稳定组血清炎症细胞因子IL-6、IL-8、hs-CRP、TNF-α水平高于对照组,且急性加重组高于稳定组,差异有统计学意义(P0.05)。Pearson相关分析结果显示,急性加重期COPD患者血浆miR-125表达水平与FVC、FEV_1、FEV_1/FVC呈负相关(P0.05),与IL-6、IL-8、hs-CRP、TNF-α呈正相关(P0.05)。结论:miR-125b在急性加重期COPD患者血浆中异常表达,并与肺功能及炎症细胞因子密切相关,可作为临床辅助诊断及评估患者病情严重程度的参考指标。