六例性反转综合征患者的分子遗传学分析

对六例性反转综合征患者(3例XX男性)(3例XY女性)用Y-特异性DNA探针进行了Southern印迹杂交分析,并用PCR技术扩增了SRY基因部分序列。结果表明,1例XX男性缺乏源于Y染色体的杂交信号,也无SRY基因;其余2例XX男性和3例XY女性都检测到Yp-DNA序列和SRY基因。这对进一步阐明性反转综合征的病因和SRY基因的作用机制具有重要意义。