肥厚型心肌病基因型–表型关联研究进展

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种以左心室肥厚为突出特征的常染色体显性遗传病,其发病率为1/500～1/200。目前已发现超过30个基因的1500种突变与该疾病的发生发展相关,致病基因变异连同修饰基因多态性、环境因素等影响因素发挥作用,使得疾病表型极具异质性,临床表现上从无任何症状到心源性猝死均可发生,病理表型主要包括心肌细胞肥大、排列紊乱及纤维化、心肌缺血等。近年来,许多研究致力于探究HCM基因型对表型的影响,并基于遗传背景对HCM的治疗方法进行研发。本文以HCM基因型–表型的关联为重点,从HCM的致病基因、关联影响因素和最新治疗手段等多方面综述了HCM的研究进展,以期为研究HCM的发生发展及治疗方向提供遗传学方面的思路。