血红蛋白S和δβ~+地中海贫血双重杂合子的研究

本文报道一种新型的血红蛋白病。患者出生于也门民主人民共和国,女性,23岁。有腹痛和镰状细胞特征,其红细胞内含有大约15％HbA、18％HbF、1.8％HbA_2和15％慢速血红蛋白。结构分析证明,慢速泳动的血红蛋白是血红蛋白S,β_(6Glu-Val)。因此认为病人是血红蛋白S和δβ~+地中海贫血基因的双重杂合子。本病在世界上首例发现。我们对本病进行了诊断,并从分子遗传学和分子病理学方面进行了讨论。     

δβ~+地中海贫血组合血红蛋白S病首例报道

血红蛋白分子病有两类,一类是由于分子结构异常,称为异常血红蛋白病;另一类是由于肽链的合成受到抑制,称为地中海贫血。 本文报道一例女性患者,23岁,有溶血性贫血病和下腹痛反复发作史。血液学检查,发现红细胞镰变试验阳性,即患者的红细胞在密封玻片内,经偏重亚硫酸钠处理5分钟后出现镰刀状细胞,24小时后镰变细胞超过90％。