分子病与遗传

現代医学的飞速发展,已帮助我們战胜了不少我們祖先所无法对付的疾病。但是,还有一些疾病——遺传性疾病,是医学家至今还很少方法或缺乏根本方法的。这些病的发病机制很奥妙,所采取的对付方法也迥然不同。随着传染性疾病的被控制,这类疾病已逐步被重視起来。本文就对这类疾病的最近生物化学和遺传学的研究情况举例介紹一下。人类对疾病的认識,随着科学的发展,已愈来愈深入了。魏尔嘯(Virchow)曾建立了細胞病理学的概念,企图在細胞及組織水平上回答病态破坏的本貭。这当然比原来人們对疾病的各种糊涂、玄妙的概念或甚至神秘莫測是进了一步。然而,由于現代生物化学及遺传学的发展,它的影响已不断渗入医学,以至我們現在所可能談論的,已經不只是細胞病理学,而有分子病理学了。“分子病”这是由鲍林(Pauling)所首先提出的一个专門名詞,其所指的是生物体中某种物貭(主要指高分子物貭)的分子結构(成分或空間构形)的某种异常而引起的疾病。現在,遺传学家和生物化学家所能认識的这类疾病,已經不是几种,而是几十种甚至上百种了。究竟分子病是怎么一回事呢?这必須从生物体內的有活性的生物高分子物貭的形成及其作用談起。在各种生物体內,与生命活动最有关系的物质有二类:卽核酸与蛋白貭。其中核酸主要是携带和传递遺传密碼;而蛋白貭在生物体中除去部分結构蛋白外,其最重要的作用是在代謝反应的各个阶段上起催化作用(或許也可能所有細胞內的結构蛋白都与催化有关)。核酸的生成及其在遺传过程中作用的发揮,必須靠蛋白貭的帮助才能实現;而蛋白质的生成則又决定于核酸所規定的方式或模型。