Hoffman's综合征的临床特点及典型病例分析

目的:对少见疾病Hoflinan's综合征的临床表现、实验室检查、诊断、治疗及预后进行分析和评估.方法:对我科近年收治的二例Hoffman's综合征的临床表现进行总结,分析磷酸肌酸激酶(CPK)、三磺甲状原氨酸(T3)、四磺甲状腺原氨酸(T4)等血浆水平在治疗前后的变化,分析肌电图及肌活检在诊断中的作用,评估左旋甲状腺素(LT)的治疗效果及病人预后.结果:Hoffman's综合征主要表现为肌无力,肌肉肥厚,肌痛,运动迟缓,肌张力增高及健反射减弱等,血CPK水平明显升高,T3,T4水平明显下降,肌活检在光学显微镜下的改变为肌纤维萎缩、变性,无炎细胞浸润,肌电图呈轻度神经源性改变,经LT治疗后症状在第二至三天后即开始改善,一个月后症状消失,血浆T3,T4等水平逐渐上升,CPK水平逐渐下降,至第四周时几乎均恢复正常.结论:结合临床表现、肌电图及肌活检等检查可对Hoffman's综合征作出明确诊断,经LT治疗后症状很快开始改善,治疗效果良好,预后良好.     

精准医学基础研究与临床实践的回顾与展望

精准医学是健康卫生和医学科学的发展方向,是发展了一个多世纪的现代医学实践的升级版。本文研究了医学科研和医疗实践的发展趋势,从分子遗传、环境变迁及医疗信息管理等领域,分析和总结了影响精准医学发展的一些因素,提出了精准医学基础研究和临床实践的一些新思路,希望对精准医学的发展、医学科研实践及医疗卫生政策的制定产生积极的影响。