单纯性生长激素缺乏症的分子基础

单纯性生长激素缺乏症Ia型是常染色体隐性遗传性疾病。运用分子生物学技术已对生长激素基因结构及该病的发病机理有了清楚的了解。同样,运用Southern blot分析技术可使该病在基因水平得到诊断,从而做到产前诊断,以提高优生水平。     

胰岛素依赖型糖尿病HLAⅡ类抗原DNA多态性研究

 用Southern DNA分析法,对正常人和胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)病人外周血白细胞DNA进行限制性片段长度多态性(RFLP)研究。HLA抗原与IDDM相关,我们用HLA-DQβcDNA探针和EcoR Ⅰ、BamH Ⅰ内切酶,测得EcoR Ⅰ 2.2kb片段与正常人DR2抗原相关联(r=0.78,P=1×10~(-6),与IDDM DR2抗原无关联;此片段在DR2的正常组和IDDM组中的频率有显著差异(P=0.02)。EcoR Ⅰ 3.0kb和BamH Ⅰ 3.3kb片段在IDDM组中的频率均降低,与正常组比较其频率有显著差异(P=3.2×10~(-3)和P=1.8×10~(-3),这二片段的差异还未见报道。DNA的RFLP研究提示,IDDM病人中可能是由于基因片段的缺失或是基因结构的改变,导致经酶切后与探针杂交的结果与正常者有差异。     

中国人群主要组织相容性复合物基因多态性及其与疾病相关性的研究

人类的主要组织相容性复合物(major histocompatibility complex,MHC)又称为人类白细胞抗原系统(human leukocytc antigens,HLA)。 MHC基因位于第6号染色体短臂,分布于2—3×10~6bp长度的DNA链上。根据结构和功能,HLA抗原可分为三类。HLA-Ⅰ类抗原,主要是HLA-A,-B,-C基因产物,存在于所有有核细胞的表面,这类也是经典的组织抗原,是淋巴细胞排斥带有异己抗原或病毒感