相邻碱基组分与产生SNP的转换或颠换在植物基因组中的研究

碱基替换突变是形成物种多态性和造成生物进化的根本原因之一. 近年的研究表明: 基因组的碱基组分在不同程度上与碱基替换突变的发生相关. 以水稻全基因组3611007个SNPs(包括45462个编码区SNPs和242811个内含子区SNPs)和拟南芥全基因组32019个SNPs为研究对象, 研究突变位点周围的碱基A&;T(A和T)的使用频率和点突变类型的相关性, 结果表明: 水稻和拟南芥全基因组上转换和颠换的比值(Ts/Tv)以及紧邻突变位点(上下游各1个碱基)上A&;T碱基的个数负相关. 统计了6种SNP的AT₂ (直接相邻的碱基是A或T的个数)和AT₀ (直接相邻碱基是C或G的个数), 发现水稻和拟南芥都是C/G型SNP的AT₂/AT₀值最大, 说明C/G型SNP可能受直接临近区域上A&;T碱基的影响最大. 在水稻全基因组SNPs中, A&;T碱基影响突变的范围局限在突变位点上下游2个碱基内. 拟南芥A&;T碱基影响其全基因组SNPs的范围不超过上下游4个碱基.