2011—2015年北京儿童医院集团门诊量变化趋势分析

目的 分析北京儿童医院集团9家医院2011—2015年门诊量变化趋势,评价儿童医院集团的成立对儿科优势资源下沉产生的初步效果。方法 由北京儿童医院集团秘书处统一收集9家医院2011—2015年共60个月的门诊量数据,采用中断时间序列分析集团成立前、后门诊量的变化趋势。结果 北京、安徽、河北3家儿童医院在集团成立后增长速度有所降低（β₁´β₂分别为-2 048.00、-504.49、-840.20,P分别为0.016、0.021、0.003）。聊城、南京、郑州3家儿童医院的增长速度略有增加（β₁´β₂分别为164.74、228.67、717.17）,但无统计学意义。结论 北京儿童医院集团成立后,初步实现儿科优势资源下沉,但西部地区仍有待于进一步加强。     

12例中国胸膜肺母细胞瘤患儿的DICER1基因突变

本研究旨在探索中国胸膜肺母细胞瘤(PPB)患者的DICER1基因突变携带率和家族史.连续纳入12例PPB患者(病理分型, 6例为Ⅱ型, 6例Ⅲ型),采集患者及其一级亲属的血液样本以及患者肿瘤组织样本;患者的家族史由专人收集.对血液样本进行DICER1基因突变检测;对12例病例中的1个双胞胎家系的血液样本和患者肿瘤组织样本进行全基因组测序.血液样本的DICER1基因突变检测结果显示, 12例患者中, 7例患者携带致病性DICER1突变,其中6例患者携带的突变为导致蛋白截短的移码突变或无义突变;另一个患者携带影响剪接位点的DICER1突变.双生子家系的全基因组测序结果显示,该患者的肿瘤组织携带TDG基因的无义突变和DICER1基因RNaseⅢ结构域内的错义突变. 12例患者中2例突变阳性病例在PPB确诊前曾被诊断患有肺囊肿.此外, 1例患者具有甲状腺疾病家族史.结果提示,我国PPB患者的种系DICER1基因突变携带率与其他已有报道的国家(美国、日本和英国)所报道的突变携带率相似.因此,建议对PPB患者进行DICER1基因突变的检测,并询问其家族史.通过患者的遗传学特征为患者及其亲属提供相应的遗传咨询,且患者的家族史与突变状态也能帮助临床医生鉴别PPBⅠ型与肺囊肿.     

罕见病临床试验设计的方法学进展

罕见病的发病率低,种类繁多,且总受累人数众多.然而,由于罕见病相关研究可获得患者的样本量小、异质性大、难以招募等诸多因素,难以按照常规研究方案开展,导致许多罕见病缺乏有效的治疗手段,而在其有限的治疗手段中,也缺乏高质量的疗效与安全性评价证据的支持.因此,积极探讨适用于罕见病的临床试验设计对推动该领域的研究进展具有重要意义.近年来,方法学领域的不断突破,新研究设计的不断诞生为推进罕见病临床试验研究提供了新的希望.本文根据罕见病的特点,有针对性地介绍4种研究设计方法,为研究者选择适宜的研究设计提供参考.     

慢性阻塞性肺疾病急性加重对患者生活质量的影响

目的:探讨慢性阻塞性肺疾病急性加重对患者生活质量的影响。方法:以中国中医科学院广安门医院呼吸科长期慢病管理计划中确诊的慢性阻塞性肺疾病患者为研究对象,记录其在2013年1月至12月间发生的慢性阻塞性肺疾病急性加重事件的情况,并采用面对面访谈式问卷调查方法,在2013年12月对患者进行肺疾病评估测试、焦虑自评量表评分及抑郁自评量表评分,以探讨急性加重发生对患者健康的影响。结果:504例慢性阻塞性肺疾病患者中,过去1年间220例(43.7%)有急性加重发作,其CAT评分、SAS评分、SDS评分均高于未发生急性加重患者,差异均有统计学意义(P0.05)。急性加重发作患者中,66.4%的生活质量均受到中等程度及以上影响,高于无急性加重发生组(52.1%),差异有统计学意义(P0.05)。此外,有急性加重发作的患者合并焦虑和/或抑郁状态的患病率也高于无急性加重发作的患者,差异有统计学意义(P0.05)。结论:慢性阻塞性肺疾病急性加重对患者生活质量、精神状态均可能产生不利影响。