一例CYP11B基因突变导致11β-羟化酶缺乏症的诊疗和基因检测分析

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一种常染色体隐性遗传病,在不同类型的CAH发病率中,11β-羟化酶缺乏症排第二位,该疾病的发生与人8号常染色体上CYP11B基因突变有关。本研究采集了1名14岁患者的外周血,通过提取基因组DNA,应用全外显子测序对其进行了基因检测,对疑似变异进行Sanger测序验证,并分析其特点。结果发现,患者CYP11B1基因第8外显子存在c.1226C>T纯合错义突变,导致其编码蛋白第409位丝氨酸突变为苯丙氨酸(p.Ser409Phe),从而影响血红素与酶的结合,最终导致CYP11B1酶活性丧失,引起一系列临床症状。这一突变目前尚未见国内外有相关报道。本研究丰富了CYP11B1基因变异谱,为进一步研究11β-羟化酶缺乏症的致病机制提供了临床资料和遗传资源。     

离子通道在中枢神经损伤修复中的作用研究进展

神经损伤是由炎症、外伤或卒中等病理因素引起,以受损部位出现神经元肿胀坏死以及周围血管供血不足为主要临床表现的疾病。越来越多的研究证实离子通道与神经损伤修复和功能退化密切相关。神经损伤后,机体可以通过产生和释放伤害性介质,调控离子通道的转运活性,从而改变神经元兴奋性和神经功能。该文将概述离子通道在神经损伤以及修复过程中的调控作用,系统阐述离子通道在各类中枢神经损伤疾病中所扮演的角色,部分揭示离子通道在神经损伤修复中的调控机制,为进一步探究神经损伤修复机制提供坚实的理论基础。     

NR4A1调控系统糖脂代谢的分子机制

系统性糖脂代谢紊乱是2型糖尿病、肥胖、非酒精性脂肪性肝病等代谢综合征的主要病理生理学改变.孤核受体家族成员NR4A1广泛表达于糖和脂质代谢旺盛的组织,例如:肝、脂肪和肌肉等组织,在不同组织或细胞中,NR4A1通过不同靶点,例如:AMPK、PPARγ、SREBP1c等参与机体糖脂代谢的调控.然而,NR4A1介导的系统糖脂...