OPHN1基因rs492933位点多态性与秦巴山区汉族儿童非特异精神发育迟滞的相关性研究

OPHN1基因编码RhoGTP酶激活蛋白(RhoGAP), 是X连锁的与非特异性精神发育迟滞有关的基因之一。采用PCR-RFLP方法, 对234名陕西秦巴山区正常的汉族儿童以及精神发育迟滞(Mental retardation, MR)患者的OPHN1基因5′非翻译区中的单核苷酸多态位点(Single nucleotide polymorphism, SNP) rs492933的等位基因频率和基因型频率以及是否与非特异精神发育迟滞相关进行分析。结果发现: 这一位点基因频率C为0.826, T为0.174; MR组与对照组之间基因型频率和基因频率没有显著性差异, 边缘组与对照组之间基因型频率和基因频率也没有显著性差异。证明OPHN1基因内SNP rs492933的多态性与秦巴山区汉族儿童精神发育迟滞不存在相关性。     

紫外辐射诱导烟草原生质体中DNA损伤的彗星电泳检测

以烟草原生质体为材料,采用彗星电泳检测用0.5W·m^-2紫外线以不同时间（0、5、10、30、60和120s）诱导的烟草原生质体中DNA的损伤。结果表明,在0～10s的时间内代表DNA损伤程度的尾矩、Olive尾矩等参数与紫外线照射时间具有良好的时间依赖关系。本文建立的烟草原生质体体系采用彗星电泳技术,可以快速而灵敏地检测紫外线对植物细胞的损伤程度。     

细胞信号转导与X连锁的非特异性精神发育迟滞

非特异性精神发育迟滞是患者仅表现出一般或特殊认知功能障碍的一种病症。对相关的基因及其生理功能进行研究,不仅对弄清非特异性精神发育迟滞的遗传基础有重要意义,还能揭示人类认知功能的分子遗传机理。文章对一些涉及X连锁的非特异精神发育迟滞的基因,其表达产物同时参与细胞信号转导的信号分子,如跨膜受体、鸟苷酸相关蛋白和激酶的生理功能及其研究现状进行了阐述,揭示了细胞信号转导与人类认知活动之间的密切关系,为精神发育迟滞的治疗或预防提供新思路。