利用HPA-1～3,5和15系统多态性估算中外不同人群遗传距离

依据血小板同种抗原5个系统的遗传多态性, 采用聚合酶链反应序列特异性引物技术, 对1 000名中国汉族无关献血者HPA-1~3, 5和15系统进行基因分型, 计算基因频率。使用DISPAN软件及PHYLIP软件计算不同群体间遗传距离并绘制系统树。系统树显示, 亚洲人群先与欧洲人群相聚, 之后再与非洲人群相聚, 非洲人群位于系统发生树的最顶部; 印度人群处于亚洲人群与欧洲人群之间; 南美洲巴西白人与欧洲人群聚在一起; 大洋洲的波利尼西亚人与亚洲人群聚在一起。此研究从一个侧面证明了人类“非洲起源说”, 印证亚洲人群由南亚向东南亚再向东亚迁徙的路线, 并推断出欧洲人群由南欧向北欧、西欧迁徙的线路。HPA能有效估算不同人群间遗传距离, 分析人类迁徙过程, HPA可作为遗传标记应用于人类进化的研究。     

孤独症谱系障碍动物模型研究进展

孤独症谱系障碍(austim spectrum disorder,ASD)近来全球发病率不断升高,但该病的病因及发病机制尚未明确,从动物模型出发探索疾病的病因及发病机制是必然趋势。国内对本病的认识及动物模型研究相对滞后,国际上ASD动物模型可大概分为基因遗传模型、特发性动物模型及调控环境因素动物模型三大类,其中基因遗传模型较多,但研究针对性过强;特发性模型中的BTBR模型及调控环境因素模型中的丙戊酸诱导模型能够较好地呈现ASD典型临床症状及部分病理学特征,为当前主要应用模型。ASD的研究尚缺乏完整符合结构有效性、表面有效性、预测有效性的理想动物模型。     

急性B淋巴细胞白血病儿童化疗后微小残留病灶免疫表型改变的分析

目的:分析儿童急性B淋巴细胞白血病(B-cell acute lymphoblastic leukemia,B-ALL)化疗过程中首次微小残留病灶(minimal residual disease,MRD)免疫表型的变化规律及特点,为临床诊断及后续微小残留病的监测提供依据。方法:回顾性分析我院2013年1月至2018年4月收治的393例B-ALL患儿的免疫分型结果及诱导化疗第15天首次MRD数据。结果:(1)在393例白血病中,B-ALL相关特征性免疫表型的出现频率为:CD19+/CD10+/34+64.4%;CD19+/CD10+/34部分表达,15.5%;CD19+/CD34+/CD20+,58.5%;CD19+/CD10+/CD13+,13.2%;CD19+/CD10+/CD33+,5.9%;CD19+/CD10+/CD117+,0.7%;CD19+/CD10+/CD123+,50.1%;CD19+/CD10-/34±,5.9%;CD19+/CD10-/CD20-,2.5%;CD34bright,12.2%;(2)共有285例首次MRD检测结果呈阳性,有181例(63.5%)MRD检测结果至少有1个抗原荧光强度发生改变,其中出现一个抗原强度变化的为83例(29.1%),2个抗原荧光强度变化的为57例(20.0%),3个抗原荧光强度变化为31例(10.9%),4个及4个以上抗原荧光强度变化为10例(3.5%)。抗原荧光强度变化频率最高的依次为CD45、CD34、CD20;(3)共有7例患儿复发,复发时行免疫分型检测,其中4例与初发时有抗原荧光强度变化。结论:(1)儿童B-ALL远高于其他白血病类型,且具有独特的相关特征性免疫表型。初发B-ALL免疫分型结果不仅可完善白血病MICM分型,更是化疗后MRD监测的线索及客观依据;(2)在儿童B-ALL化疗过程中,免疫表型极有可能会发生变化,在后续的微小残留病灶检测过程中应注意对变化抗原的判断和追踪。