MKL1基因多态性与高原环境适应性的遗传关联研究

高原环境适应性与遗传因素密切相关,已有多个基因被报道与高原环境适应性显著相关。巨核细胞白血病因子1(megakaryoblastic leukemia 1,MKL1)是一种转录调节因子,在平滑肌细胞的表型调变中发挥重要作用。为探讨MKL1基因是否与高原环境适应性相关,本研究进行了MKL1基因多态性与高原环境适应性的遗传关联分析。本研究招募了世居青藏高原的藏族人群(n=595)和世居平原地区的汉族人群(n=442),并采用MassARRAY阵列图谱技术对MKL1基因的多态性位点rs59098711进行基因分型,比较了其基因型及等位基因型在两组人群中的分布是否存在显著差异。结果发现,在藏、汉两组人群间rs59098711位点的基因型和等位基因型频率存在显著差异(P0.05)。进一步通过与公共数据库比较发现,藏族人群中rs59098711的基因型及等位基因型的频率分布与其他人种存在显著差异(P0.05)。生物信息学分析表明,rs59098711位点位于MKL1基因增强子区域,与MKL1基因表达的调控密切相关。同时,基于公共数据集进行的基因差异表达分析发现,MKL1基因在低压性缺氧环境中显著上调。以上研究结果表明,MKL1基因的多态性位点rs59098711与人类的高原适应能力存在相关性。