网络化管理对降低秦皇岛地区出生人口缺陷率的价值分析

目的:探讨网络化管理对降低秦皇岛地区出生人口缺陷率的应用价值。方法:选取2011年-2016年秦皇岛地区214404例新生儿两病(苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症)筛查的统计资料,并统计2011年至2016年每年及6年的筛查率和两病的筛查发病率,并与秦皇岛地区前6年两病的发生率进行对比。结果:秦皇岛地区6年内总筛查率为98.0010%,确诊苯丙酮尿症27例,先天性甲状腺功能低下症79例,两病的筛查疾病发病率分别为1/7782和1/2660。与前6年相比,2011至2016年两病的发生率均明显下降(P0.05)。结论:网络化管理通过及时预知并召回可疑患儿,对其采取行预防措施或者一定的治疗手段,降低了秦皇岛地区出生人口缺陷率,同时使新生儿筛查真实、完整、准确,效率较高,较易查询。     

秦皇岛地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查及诊断分析

目的:分析秦皇岛地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的筛查和诊断结果,为进一步提高新生儿筛查的管理及提高新生儿生命健康质量提供依据和参考。方法:回顾性分析秦皇岛地区2011年1月至2017年1月共184308例新生儿的CH筛查资料和诊断结果。统计确诊CH患儿的基本情况、体检情况、筛查检验情况、确诊检验情况及治疗随访情况。结果:共筛查184308例新生儿,其中92例为确诊CH患儿,发病率1/2003(0.499‰)。新生儿CH临床非特异性表现复杂多样,多表现为病理性黄疸,占72.8%,经治疗后黄疸消退时间17~48天;其次为前囟大、后囟未闭,占58.7%;少哭、喑哑次之,占51.1%;其他临床表现为消化道症状(腹胀、肠鸣减弱、便秘、脐疝)、特殊面容、粘液水肿等。CH患儿筛查检验促甲状腺激素(Thyroid Stimulating Hormone),TSH重度升高者占52.2%,中度升高者为26.1%,轻度升高者为21.7%。CH患儿绝大部分表现为TSH升高和甲状腺激素(thyroxine,T4)降低。经口服左旋甲状腺素钠片治疗2周后,患儿症状改善,并根据三碘甲状腺氨酸(Triiodothyronine,T3)、T4、TSH检测结果调整剂量,恢复后每三个月复查一次。36~48个月随访,患儿身高、体重基本达到正常参照标准。结论:秦皇岛地区新生儿CH发病率较全国水平(1/3120)稍高,需加强CH患儿非特异性临床表现的健康教育工作,通过新生儿CH筛查做到早发现、早诊断、早治疗,提高新生儿的生命健康。