人类基因组中巢式基因对的系统分析

基因组上一个基因的所有或大部分外显子位于另一基因内含子和UTR中被称为巢式基因(Nested gene)。巢式基因对(Nested gene pair)是由主基因(Host gene)和巢式基因组成的基因对。文章针对人类基因组上的顺式巢式基因对(简称为巢式基因对)进行全基因组鉴定,并通过比较巢式基因对在人和小鼠基因组上的保守性分布,研究巢式基因对的进化方式。保守性分析表明基因转座、序列原位突变和主基因转录起始/终止位点突变是巢式基因对进化的主要原因,其中主基因转录起始/终止位点突变是巢式基因对独特的一种进化方式。Gene On-tology分析揭示大部分巢式基因与主基因的产物在功能上没有相关性。     

人类基因组上CpG岛的定位和系统分析

为了研究CpG岛产生和消失机制以及位于基因启动子区域外的CpG岛保守性等问题,我们通过序列比对和进化保守性分析等方法,分析在人类和小鼠中保守的基因上的CpG岛。结果显示已有保守序列的突变以及序列插入删除是CpG岛产生和消失的主要原因,进一步分析发现52%的在小鼠基因组上保守序列完全缺失的CpG岛位于两个转座子之间,提示转座子所介导的序列插入是CpG岛形成和消失的重要原因。人类基因组上在启动子区域外的CpG岛中约有79%为新产生的CpG岛,显著高于启动子区域内新产生的CpG岛比例(41%)。GO分析表明与这些CpG岛相关的部分基因与神经系统发育显著相关,提示新产生的CpG岛参与神经发育过程。