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细胞色素P450 2D6缺陷型等位基因的家系分析 总被引:2,自引:1,他引:1
陈枢青 孙红颖 赵鲁杭 Peter J WedlundCHEN Shu-qing SUN Hong-ying ZHAO Lu-hang Peter J Wedlund 《遗传》1998,20(5):28-30
利用等位基因特民扩增法(ASA)为基础的基因分型法,对细胞色素P4502D6 (CYP2D6)缺陷型等位基因携带者的9个家庭共38个进行了基因分型,并与用右旋美沙芬为
探针的表型分型法进行对比,发现两种方法的结果是一致的,CYP2D6酶缺陷型等位基因呈常染色体隐性遗传。
Abstract:A genotyping method based on the principle of allele-specific amplification and a phenotyping procedure with dextromethorphan as a probe were employed in familial study of nine families with 38 members for the cytochrome P450 2D6(CYP2D6)deficient alleles——CYP2D6A,CYP2D6B,CYP2D6D and CYP2D6T.The results showed that the CYP2D6 deficient alleles were inherited as an autosomal recessive trait. 相似文献
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在细菌、真菌及植物中,分支酸是一种位于关键分叉点上的中间代谢物,是所有芳香族氨基酸合成的共同前体.它可在双功能酶分支酸变位酶(CM)和预苯酸脱水酶(PDT)的催化下合成苯丙氨酸,在另一个双功能酶分支酸变位酶和预苯酸脱氢酶(PDH)的催化下合成酪氨酸.前者被称为P蛋白,后者被称为T蛋白.大肠杆菌P蛋白和T蛋白有着类似的结构,P蛋白由CMp、PDT和调节结构域3个独立结构域组成,其变构调节因子是苯丙氨酸.T蛋白只有CMt和PDH两个独立结构域组成,起变构调节作用的调节结构域与PDH密不可分,其变构调节因子是酪氨酸.为了研究P蛋白和T蛋白的调节结构域的变构调节作用,应用融合蛋白技术将P蛋白和T蛋白的调节结构域进行了互换.结果发现,互换了的调节结构域仍然具有变构调节作用,而且调节结构域的互换导致了变构调节因子的互换,说明调节结构域对酶活性的调节作用是非专一的,而其R结构域与调节因子的结合却是专一的. 相似文献
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细胞色素P450 2D6酶缺陷等位基因的分析 总被引:2,自引:0,他引:2
细胞色素P450 2D6(CYP2D6)第1 795位胸腺嘧啶核苷缺失造成CYP2D6酶活性缺陷,该等位基因被称为CYP2D6T.对该等位基因的测定有助于准确预测CYP2D6表现型.利用等位基因特异扩增法的基本原理,建立了测定CYP2D6T的方法.经396例测定,证明比利用PCR扩增后再酶切的方法更为快捷、更少污染,为该项测定应用于临床奠定基础. 相似文献
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