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为探讨1例高促性腺激素闭经同时卵巢功能正常的不孕患者的遗传学病因,同时也为遗传咨询以及生育指导提供依据,应用全外显子组测序技术对患者临床表征相关的基因进行生物信息学分析及诊断,对患者及其姐姐、弟弟与父母的FSHR基因进行变异位点Sanger测序.结果检出,患者FSHR基因第5外显子c.392G>A(p.Gly131As...  相似文献   
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