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卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏综合征 总被引：1，自引：0，他引：1
卵磷脂胆固醇酰基转移酶（ｌｅｃｉｔｈｉｎｃｈｏｌｅｓｔｅｒｏｌａｃｙｌｔｒａｎｓｆｅｒａｓｅ,ＬＣＡＴ）缺乏综合征是一组独特的有关ＨＤＬ代谢的遗传性疾病,由ＬＣＡＴ基因的自发突变所致。近几年来,这方面的研究很多,特别是与动脉粥样硬化之间的关系引起人们的广泛关注。１．ＬＣＡＴ基因与蛋白质人类ＬＣＡＴ基因位于１６ｑ２１－２２区,含有４．２ｋｂ的碱基对,主要在肝脏表达。其成熟蛋白质分子量为４７．０９０ｋＤ,除含有一段极其疏水的多肽外,还含有４个Ｎ－连接的糖基化作用位点,这些位点的消除对酶的活性影响很大… 相似文献
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