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一对同卵双生克氏综合征的研究 总被引:1,自引:0,他引:1
本文报道了一对克氏综合征的双生兄弟,经血型鉴定提示为同卵双生。患者外周血淋巴细胞2n=47,性染色体为XXY;G显带和C显带标本中发现第1和第16对同源染色体的两个成员之间异染色质区的大小有显著差异,而且Y染色体长臂的异染色质区很大,这种多态性变异,在两个患者之间是相同的。据此进一步证实为同卵双生的克氏综合征,他们的核型为47,XXY,var(1)(q12,CBG30),var(16)(q11,CBG10),var(Y)(q12,CBG30)。 相似文献
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本文研究了180千伏X-线离体(in vitro)照射人体淋巴细胞诱发染色体畸变的剂量-效应关系。全血样本在离体条件下(恒温37±0.5℃)接受不同剂量(0—465拉特)照射。用微量血培养技术培养48—56小时,观察和分析的中期细胞均为受射后的第一次有丝分裂。按WHO的标准识别各类染色体畸变,用最小二乘方作泊森方差和加权迴归分析,对实验资料配以4个剂量-效应关系模式:Y=a_1 b_1D,Y=a_2 c_2D~2,Y=a_3 b_3D c_3D~2和Y=b_4D~n。结果表明,双着丝点体最适于配二次多项式,a_3=0(迴归线通过原点),Y=(0.52±0.18)·10~(-3)D (4.71±0.67)·10~(-6)D~2;也适于配幂函数,Y=7.10·10~(-5)D~(1.59±0.08)。双着丝点体 着丝点环同样适于配以上二个模式,分别为Y=(0.51±0.21).10~(-3)D (5.02±0.77)· 相似文献
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运用数种细胞遗传学技术研究了14例闭经患者的病因,发现11例(占78.6%)具有异常核型。包括45,Ⅹ(3例);45,Ⅹ/46,Ⅹ,i(Xq)(2例);45,Ⅹ/46,ⅩⅩ/47,ⅩⅩⅩ(1例);45,X/46,Ⅹ,idlc(X)(1例);16,X,idic(X)(1例);46,X,del(X)(q24)(1例);15,X/46,X,del(X)(p11.3)(1例)和46,XY(1例)。其中6例(54.5%)涉及X染色体结构异常。对闭经患者的细胞遗传病因、核型与表型之间的可能关系以及失活X染色体的迟复制区段进行了讨论。 相似文献
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人类和哺乳类细胞遗传学(Human and Mammalian
C y Loge netic s)这门学科开始的时候发展是非常缓慢的,
然而在过去的20余年中,它却获得了飞速的进展,即
使到现在,其研究的活跃程度仍丝毫没有减弱之势。在
传统上,染色体这一研究领域总是在实验室中进行的,
它要探讨的是一些具有根本性意义的课题,可是当今,
这种研究在医疗机构已是用于遗传性疾病诊断、预后
和咨询的常规手段。下面不妨让我们来看看人类和哺
乳类细胞遗传学是怎样被一些显微镜学家作为一种无
足轻重的玩物几乎被遗忘而一跃到结出丰硕之果,以
及又怎样进入当代生物学和医学的许多分支学科的。
所有这一切,全都取决于几个重要的技术上的转折。 相似文献
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五、四季豆与细胞遗传学 细胞培养用于染色体研究需要丰富的经验和较大的耗费。假如仅仅为了研究染色体而筹备一套细胞培养的设备,对许多实验室而言是不现实的;此外,除非碰上外科手术,否则从正常人体很难取得活检标本(诸如皮肤组织等)。要是能取少量外周血液用于染色体分析岂不更为方便!在美国的宾夕法尼亚大学任教的病理学家彼德·诺威尔(Peter Nowell),在1960年进行人体白细胞培养时得到了一种意外的发现:在培 相似文献
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