重症肌无力的分类及遗传学基础

重症肌无力是一种罕见的自身免疫性疾病,其特征是机体自身产生了针对神经肌肉接头处突触后膜蛋白质的抗体,造成神经冲动的传递功能障碍从而导致肌肉无力、易疲劳的现象。根据血清中产生的抗体和临床表型,重症肌无力患者可分为不同的亚类,其发病机制受遗传和环境等多种因素的综合影响。本综述系统地总结了重症肌无力的亚组分类及最新的相关遗传学研究基础,重点论述了该病的易感基因、家族性重症肌无力及重症肌无力的表观遗传学研究,从而为疾病的预防、治疗以及相关领域研究提供参考。