SNP分型前的PAGE检测

目的：探讨单核苷酸多态性(single nucleotide polymmphism,SNP)分型前聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyaerylamide gel electro—phoresis,PAGE)的作用。方法：对3个DNA片段(DAOA基因的片段E1和E2、RGS4基因的片段S4)的PCR产物先用PAGE分析,然后用变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)分型,并比对结果。结果：PAGE能将片段E1、E2和S4中同一位点的SNP杂合子样本和纯合子样本区分开来,还能进一步将片段S4中SNP位点的2种不同纯合子样本区分开来。结论：PAGE能提高SNP的检测效率,而且具有成本低,操作简便的特点。     

随机引物PCR技术在个体认定及亲权鉴定中的应用

随机引物ＰＣＲ技术（ＡＰ－ＰＣＲ）检测人ＤＮＡ指纹图用于法医学个体认定及亲权鉴定是一个非常有效和经济的方法。应用该技术对１００例无关个体ＡＰ－ＰＣＲ的ＤＮＡ指纹进行分析和１０个肯定亲生关系的家庭进行亲权鉴定,结果该技术的个体识别力非常高,亲权鉴定时的非父排除率也很高,且操作简便、快速,是一个值得推广的方法。     

云南白族人群Y染色体DYF155S1基因座多态性研究

揭示云南白族136例无关男性个体Y染色体小卫星DYF155S1基因座多态性。用已建立的AmpFLP和MVRPCR方法分析DYF155S1基因座长度多态性、5′端多态性、3′端多态性。DYF155S1基因座具有高度多态性,基因多样性（h）达09996。研究表明将AmpFLP和荧光MVRPCR结合起来更能充分揭示DYF155S1基因座多态性,可为遗传学、人类学及法医学的研究提供有效的工具和基础资料。     

广州汉族人群D12S391和D11S554基因座序列变异

为研究高度变异的sTR基因座核心序列结构,对广州汉族人群突变率较高的D12S391和D11S554基因座等位基因进行了序列分析。结果显示D12S391基因座核心序列结构为(AGAT)8～17(AGAC)6～10(AGAT)0～1,其较小片段等位基因(15～18)仅表现为第1个重复单位(AGAT)数目的变异,而较大片段等位基因(19～27),可表现为第2或第3个重复单位数目的变异。发现有4种新的等位基因,分别命名为22″、23″、24′″和27。D11S554基因座核心序列结构更复杂,有5种核心序列,其中3种具有相同的基本结构(AAAGG)(AAAG)4(AAAGG)2～3,(AAAG)13～19。其大片段等位基因(219～249)核心序列结构中,既有四核苷酸重复,还有五核苷酸重复,以及单个硷基的变异、硷基插入或缺失。两基因座均存在序列异质性。结果表明D12S391和D11S554基因座属复杂重复类型,为其准确分型增加了难度,首先需建立相应群体的等位基因分型标准物。