地方性克汀病遗传— 缺碘病因的探讨

克汀病（cretinism）有地方性和散发性之 分,前者系由Platter^[1]于1614年首先报告;后 者系由Curling^[2]于1850年首先报告,1871年又 由Fagge等详加描述。近年来对散发性克汀病 的病因及发病机理已有了比较清楚的认识。它 可分为两大类型：一类为先天性甲状腺发育障 碍,其病因系由自身免疫所致^[3.4].另一类由甲 状腺激素合成障碍所致,系一种遗传代谢病[5]. 根据此类患者甲状腺激素合成障碍发生的环节 不同,又可分为酪氨酸碘化障碍,碘酪氨酸脱碘 障碍,碘酪氨酸结合为碘甲状腺原氨酸障碍,甲 状腺球蛋白降解障碍（碘蛋白质分泌异常和甲 状腺球蛋白缺陷）,碘化物摄取障碍和甲状腺对 TSH（垂体促甲状腺激素）无反应及对毛（甲状 腺素）耐受性增高等不同类型［[610地方性克汀病 的病因及发病机理至今尚未完全阐明,归纳起 来有三种假说,即（1)胚胎期缺碘病因假说;(2) 遗传病因假说,和（3）自身免疫病因假说,其中 以胚胎期缺碘病因假说在目前被较多的作者所 承认。本病的缺碘也醒有较多的证据,但本文 作者认为此假说尚不能满意地解释地方性克汀 病的一切方面,包括：