一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析

鉴定了一个中国家庭中的常染色体显性遗传病-Ⅰ型神经纤维瘤, 通过连锁分析和NF1基因测序, 发现该家系中NF1疾病的致病基因与NF1基因连锁, 并在NF1基因上发现了一个无义突变G1336X, 该突变导致神经纤维蛋白从C末端截断1 483个氨基酸残基。G1336X突变在该家系中与疾病共分离, 但家系中的正常成员未能检出, 表明NF1基因的G1336X的突变是引起该家族患NF1疾病的原因。该突变是第一次在中国NF1疾病人群中报道。