新生儿缺氧性脑病伴46,XX,-21,+t(21;21)罕见核型一例

Abstract:This report describes a cytogenetic aberration in one neonatal patient with hypoxic-ischemic encephalopathy.A rare karyotype,46,XX,-21,+t(21;21), was detected.This de nono chromosomal abnormality may be caused by the meiotic non-disjunction of chromosomes during gametogenesis along with the formation of Robertsonian translocation between homologous chromosome 21.     

细胞学结合高危型HPV-DNA检测在宫颈病变筛查中的应用

目的:评价现行3种子宫颈癌及癌前病变筛查方法的诊断效果.方法:对我院2009年1月～12月105位24～71岁妇女,均实施宫颈刮片细胞学和液基细胞学检查(TCT)、杂交捕获2代实验(HC2)检测高危型人乳头瘤病毒(HR-HPVDNA)、阴道镜取宫颈组织做病理检查,以病理检查结果为标准,≥中度官颈上皮内瘤变(CIN2)为阳性,检测各筛查方法的灵敏度及特异度.结果:各筛查方法的灵敏度及特异度分别为:宫颈刮片细胞学检查(≥巴氏Ⅲ级为阳性)(0.829,0.615)、TCT(≥ASCUS/AGUS为阳性)(0.845,0.594)、HR.HPV DNA(≥1.00为阳性)(0.902,0.400)、宫颈刮片细胞学与HR-HPV DNA联合检测(二项均阳性)(0.780,0.677)、TCT与HR-HPVDNA联合检测(二项均阳性)(0.805,0.692).宫颈刮片细胞学检查、TCT、宫颈刮片细胞学检查联合HR-HPV DNA、TCT联合HR-HPV DNA受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线下面积、可信区间(confidence interval)分别为0.719(0.620-0.819),0.724(0.625-0.822),0.729(0.629-0.828),0.749(0.652.0.849),各筛查方法筛查效率间差异无统计学意义.结论:宫颈刮片细胞学检查、液基细胞学检查(TCT)以及HR-HPVDNA检测是目前宫颈癌筛查有价值的方法,宫颈刮片细胞学检查与TCT检查相比筛查效率相似,分别联合HR-HPVDNA检测后筛查效率无明显增加.     

习惯性流产伴罕见Rob(13;21)的异常核型分析

病例　　患者,女,29岁,汉族,身高156cm,体重52kg;职业农民表型无异常,非近亲婚配,否认家族遗传史。孕期及孕前期无毒物、化学、放射物的接触史,无特殊病史。因连续流产4次而就诊。细胞遗传学检查　　外周血染色体分析,普通核型计数,分析50个分裂相,均为45条,D、G组各少一条,多一条衍生染色体。经G带技术分析了20个核型均为45,XX,der(13;21)(q10;q10)。其丈夫核型正常,其他家庭成员拒绝检查。患者的13号、21号染色体分别在着丝粒区发生断裂,两者的长臂在着丝粒区附近彼此连接,形成了一条新的染色体,两者的短臂也可能连接成一条小染色体…