一例ALMS1基因复合杂合突变所致的Alstrom综合征的诊疗和基因检测分析

Alstrom综合征是一种由ALMS1基因突变导致的罕见的常染色体隐性遗传病,以锥杆型视网膜营养不良、感音神经性耳聋、肥胖、胰岛素抵抗、糖尿病、高甘油三酯血症、非酒精性脂肪肝、扩张性心肌病、进行性肝肾功能障碍为典型临床表现。本文随访1例以糖尿病就诊的青年男性患者,合并有失明、耳聋、高脂血症、肥胖、脂肪肝、胰岛素抵抗,基因检测结果表明患者ALMS1基因发生复合杂合突变,分别来源于母亲和父亲,前者为8号外显子携带的突变c.5535delG (p.S1847Lfs*24),后者为16号外显子携带的突变c.10819C>T(p.R3607X),这两个突变位点在已知的ALMS1基因变异库中均未被报道。该患者口服达格列净后,高胰岛素正葡萄糖钳夹实验发现其胰岛素敏感性指数显著提高。通过总结分析该病例,对于临床上青少年起病的合并有失明、耳聋、严重胰岛素抵抗和脂代谢紊乱的糖尿病患者,应考虑到Alstrom综合征的可能。本病例发现的2个新突变位点丰富了ALMS1基因的遗传变异数据库,其治疗随访数据为该类疾病患者选择合适的降糖方案提供了新的证据。     

The application of the entropy-based statistic for genomic association study of QTL

An entropy-based statistic TPE has been proposed for genomic association study for disease-susceptibility locus.The statistic TPE may be directly adopted and/or extended to quantitative-trait locus (QTL)mapping for quantitative traits.In this article,the statistic TPE was extended and applied to quantitative trait for association analysis of QTL by means of selective genotyping.The statistical properties (the type I error rate and the power) were examined under a range of parameters and population-sampling strategies (e.g.,various genetic models,various heritabilities,and various sample-selection threshold values) by simulation studies.The results indicated that the statistic Tee is robust and powerful for genomic association study of QTL.A simulation study based on the haplotype frequencies of 10 single nucleotide polymorphisms (SNPs) of angiotensin-I converting enzyme genes was conducted to evaluate the performance of the statistic TPE for genetic association study.     

森林脑炎研究进展

森林脑炎又名蜱传脑炎(TBE),是由森林脑炎病毒(tick-borne encephalitis virus,TBEV)引起,经蜱传播,以中枢神经病变为特征的急性传染病.1910年,在前苏联亚洲部分发现以中枢神经病变为主要特征的急性传染病.1936年,Tkachev氏首次用小白鼠从患者分离到病毒.1937年从当地主要蜱种全沟硬蜱体内分离到同一种病毒,提出并证实蜱为本病传播媒介.1938年证实了森林中的啮齿类动物为本病贮存宿主.第二次世界大战后,欧洲有关本病的报告越来越多,几乎大部分国家均有报告.1990年由Pletnev AG等人首次完成森林脑炎病毒全基因组序列测定.我国于1942年发现该病,1952年从患者及蜱中分离到森林脑炎病毒,近几年流行又有增强趋势[1].     

ω-3多不饱和脂肪酸和三羟异黄酮孕期营养干预对子代大鼠乳腺癌PCNA、ER、BRCA1表达的影响

目的:探讨ω-3多不饱和脂肪酸和三羟异黄酮孕期营养干预对子代大鼠乳腺癌增殖细胞核抗原(PCNA)、雌激素受体(ER)、乳腺癌易感基因1(BRCA1)表达的影响.方法:怀孕大鼠随机分为正常对照组、ω-3多不饱和脂肪酸组、三羟异黄酮低剂量组、三羟异黄酮高剂量组、ω-3多不饱和脂肪酸和三羟异黄酮混合组.选用其雌性子代进行甲基亚硝基脲(MNU)诱导乳腺癌.其中母体为正常对照的分别为子代的正常对照组(Con)和模型组(Mod),其余分组按照母体暴露情况进行划分,分别为ω-3多不饱和脂肪酸组(ω-3PUFA)、三羟异黄酮低剂量组(LGEN)、三羟异黄酮高剂量组(HGEN)、ω-3多不饱和脂肪酸和三羟异黄酮混合组(ω-3PUFA+GEN).观察其乳腺癌发生情况,同时采用RT-PCR和免疫组化检测正常乳腺组织和乳腺癌组织中PCNA、ER和BR-CA1的mRNA或蛋白表达水平.结果:ω-3多不饱和脂肪酸和三羟异黄酮孕期营养干预后可以减少雌性子代MNU诱导乳腺癌的发生,与Con组比较,Mod组乳腺癌组织中BRCA1和ER mRNA表达水平上调,PCNA、ER表达量增加.与Mod组比较,ω-3PUFA组、GEN组乳腺癌组织中BRCA1、ERmRNA及PCNA、ER表达量明显降低.结论:孕期暴露于ω-3PUFA和GEN可降低雌性子代MNU诱导乳腺癌的发生,并下调PCNA、ER和BRCA1的表达量.     

蜱传脑炎病毒衣壳蛋白的可溶性表达、纯化及初步应用

目的 构建蜱传脑炎病毒(tick-borne encephalitis virus, TBEV)衣壳蛋白(capsid protein, C)原核表达质粒,并以其表达、纯化的C蛋白作为抗原检测临床血清,评价其在蜱传脑炎(tick-borne encephalitis, TBE)临床血清学诊断中的应用。方法 登录Genbank对TBEV“森张”株C蛋白基因序列设计扩增引物,以PCR扩增C蛋白目的基因并克隆至原核表达载体pET-32a(+)后,构建重组表达质粒pET-32a-C。再将其转化至大肠埃希菌BL21(DE3)感受态细胞,采用IPTG诱导剂诱导表达,表达产物经Ni-NTA亲和层析纯化后,Western blot检测其反应原性;以制备的C蛋白作为包被抗原,用间接ELISA分别检测20份TBEV IgG抗体阳性临床血清、10份流行性乙型脑炎病毒(Japanese encephalitis virus, JEV)阳性临床血清及20份阴性血清,并计算检测的特异性和敏感度。结果 重组表达质粒pET-32a-C序列测定正确;经12%SDS-PAGE电泳分析,重组C蛋白主要为可溶性蛋白表达;纯化...     

生化他感作用的种群生态学意义

对生化他感作用的种群生态学意义,包括种群动态、种群关系、种群进化的影响,作了概述。     

抗虫和感虫大豆混播对产量及害虫种群发生和昆虫群落多样性影响

[目的]利用大豆高抗虫和高感虫品种混播,明确有效控害保产的最优比例,以实现大豆生产中有效的害虫生态防控和提高大豆产量.[方法]本研究选取高抗(Lamar;R)和与高感(JLNMH;S)斜纹夜蛾Spodoptera litura的大豆品种,进行不同比例的种子混播种植(即R、S单作,90％R和10％S(9R1S)、80％R和20％S(8R2S)、70％R和30％S(7R3S)、50％R和50％S(5R5S)混播),探究对大豆产量和主要害虫种群发生及昆虫群落多样性的影响.[结果]不同比例混播处理间斜纹夜蛾和筛豆龟蝽Megacopta cribraria的百株虫量无显著差异,但均显著低于S单作.混播处理8R2S和9R 1S以及R单作下昆虫群落多样性指数(H)和均匀度指数(E)显著高于其他试验处理,而优势度指数(C)显著低于其他试验处理.此外,昆虫群落丰富度指数(D)随着高感虫大豆混播比例的增加而降低;其中,混播处理8R2S和9R1S,以及R单作都显著高于S单作.对于大豆产量,混播处理显著影响大豆百株籽粒重,但对千粒重的影响不明显.其中,R单作和9R1S混播方式下大豆百株籽粒重最高,且有随着高抗虫品种(R)混播比例的增加而提高的趋势.[结论]高抗虫和高感虫品种混播可有效降低大豆主要害虫发生,且R混播比例≥80％能有效提高昆虫群落多样性、均匀度和丰富度,并对大豆产量提高有利.大豆生产中,建议采用80％以上的高抗虫品种与高感虫品种混播以实现大豆控害保产的生态防控效果.     

谷子秸秆不同部位水浸液对3种杂草的化感作用

通过测定种子萌芽期生物学指标和盆栽苗期生理指标,研究谷子不同部位(叶片、茎秆)不同浓度(原液、10倍稀释液、50倍稀释液、100倍稀释液)浸提液对反枝苋、藜、狗尾草3种谷田恶性杂草的化感作用。结果表明: 谷子叶片、茎秆水浸提液对3种杂草均存在显著化感作用,且不同浓度浸提液化感作用存在差异,总体表现为原液有抑制作用,稀释液(10、50、100倍)有促进作用。叶片、茎秆浸提液原液处理下,反枝苋、藜、狗尾草的发芽率分别下降了63.9%、37.3%和41.7%,根长仅为对照的27.8%、37.8%和18.4%,芽长仅为对照的34.5%、27.7%和17.6%,净光合速率为对照的66.6%、89.9%和88.2%,蒸腾速率为对照的69.0%、87.5%和56.1%,原液对3种杂草的综合化感效应指数为-0.699、-0.716和-0.795,表现出较强的化感抑制作用。稀释液处理下化感促进作用随稀释倍数增加呈先上升后下降趋势,其中50倍稀释液促进作用最强,3种杂草的发芽率、根长和芽长均与对照达到差异显著水平,综合化感效应指数分别为0.261、0.217和0.165。谷田伴生杂草大量生长与谷子秸秆中化感物质淋溶有关。     

不同林龄胡桃楸林下植物多样性的差异

以黑龙江省帽儿山地区不同林龄胡桃楸(Juglans mandshurica)人工林为对象,在考虑化感物质影响的基础上,研究了不同林龄林分植物多样性的差异.结果表明:随着胡桃楸林龄的增加,林下灌木丰富度指数(IMa)、多样性指数(Isw)及Pielou均匀度指数(J)均呈现递增趋势;林下草本,除均匀度指数外,其他2个指数随着林龄的增长呈递减趋势;随着胡桃楸年龄的增加,草本种类由14种逐渐减少到10种;16年生的胡桃楸林分重要值较大的物种有蔷薇科的山楂叶悬钩子,菊科的一年蓬、蒲公英和蔷薇科的蛇莓委陵菜;23年生胡桃楸林分重要值较大的灌木物种有榆科的春榆和木犀科的暴马丁香,草本植物有禾本科的龙常草和蕨类植物;51年生胡桃楸林分中重要值较大的灌木物种为木犀科的暴马丁香,重要值较大的草本物种为木贼科的木贼和紫草科的山茄子;胡桃楸林植物多样性受胡桃醌的影响较小,土壤有效磷、速效钾对灌木的多样性指数影响较大;灌木与草本植物对pH值的适应范围明显不同;其他土壤指标,如容重、含水率、有机质、全氮等对灌木及草本多样性指数的影响均表现出相反的作用.