Bayesian tests for random mating in polyploids

Hardy–Weinberg proportions (HWP) are often explored to evaluate the assumption of random mating. However, in autopolyploids, organisms with more than two sets of homologous chromosomes, HWP and random mating are different hypotheses that require different statistical testing approaches. Currently, the only available methods to test for random mating in autopolyploids (i) heavily rely on asymptotic approximations and (ii) assume genotypes are known, ignoring genotype uncertainty. Furthermore, these approaches are all frequentist, and so do not carry the benefits of Bayesian analysis, including ease of interpretability, incorporation of prior information, and consistency under the null. Here, we present Bayesian approaches to test for random mating, bringing the benefits of Bayesian analysis to this problem. Our Bayesian methods also (i) do not rely on asymptotic approximations, being appropriate for small sample sizes, and (ii) optionally account for genotype uncertainty via genotype likelihoods. We validate our methods in simulations and demonstrate on two real datasets how testing for random mating is more useful for detecting genotyping errors than testing for HWP (in a natural population) and testing for Mendelian segregation (in an experimental S1 population). Our methods are implemented in Version 2.0.2 of the hwep R package on the Comprehensive R Archive Network https://cran.r-project.org/package=hwep .     

血清SIRT1水平与射血分数保留的心力衰竭患者炎性因子、氧化应激的相关性分析及对预后的影响研究

摘要 目的：探讨血清去乙酰化酶1（SIRT1） 水平与射血分数保留的心力衰竭（HFpEF）患者炎性因子、氧化应激的相关性,分析SIRT1预测HFpEF患者预后的价值。方法：选择2019年10月至2021年6月青岛阜外心血管病医院收治的190例HFpEF患者为HFpEF组,92例心功能正常的健康体检志愿者为对照组。HFpEF患者出院后随访12个月,统计随访期间不良心血管事件发生情况,多因素Logistic回归分析HFpEF患者预后不良的影响因素。结果：HFpEF组血清SIRT1水平低于对照组（P＜0.05）,白细胞介素（IL）-6、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）、C反应蛋白（CRP）、丙二醛（MDA）、晚期氧化蛋白产物（AOPP）水平高于对照组（P＜0.05）。HFpEF患者血清SIRT1水平与IL-6、TNF-α、CRP、MDA、AOPP呈负相关（r=-0.496、-0.502、-0.419、-0.533、-0.542,P＜0.05）。190例患者2例失访,余188例HFpEF患者中41例预后不良,147例预后良好。预后不良组美国纽约心脏病协会（NYHA）Ⅳ级比例、IL-6、TNF-α、CRP、MDA、AOPP、N末端B型利钠肽前体（NT-proBNP）水平、左室收缩末期内径（LVEDS）、左室舒张末期内径（LVEDD）、二尖瓣舒张早期血流峰值（E）与舒张晚期血流峰值（A）（E/A）高于预后良好组（P＜0.05）,血清SIRT1水平、左心室射血分数（LVEF）低于预后良好组（P＜0.05）。高IL-6、高MDA、高NT-proBNP是HFpEF患者预后不良的危险因素（P＜0.05）,SIRT1是HFpEF患者预后不良的保护因素（P＜0.05）。结论：HFpEF患者血清SIRT1水平降低,与HFpEF患者炎症反应、氧化应激以及预后不良的发生有关,可作为HFpEF患者预后评估的辅助指标。     

直接前方入路与后外侧入路全髋关节置换治疗股骨颈骨折的疗效比较及术后髋关节功能的影响因素分析

摘要 目的：比较直接前方入路与后外侧入路全髋关节置换治疗股骨颈骨折的疗效及术后髋关节功能的影响因素分析。方法：选取2019年5月至2021年12月徐州医科大学附属医院收治并行全髋关节置换治疗股骨颈骨折患者96例,按照手术方法的不同分为直接前方入路组（n=48）和后外侧入路组（n=48）。观察两组围术期指标、并发症发生情况,比较两组治疗前后Harris评分、视觉模拟评分法（VAS）。并应用单因素、多因素Logistic回归分析患者术后髋关节功能的影响因素。结果：直接前方入路组下床时间、切口长度、住院时间显著短于后外侧入路组,术中失血量、术后引流量显著低于后外侧入路组,而手术时间显著长于后外侧入路组（P<0.05）。直接前方入路组术后1、3个月Harris评分显著高于后外侧入路组,VAS评分显著低于后外侧入路组（P<0.05）。两组术后并发症发生率比较,无统计学差异（P＞0.05）。两组治疗6个月后髋关节功能优良率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示：体质量指数≥24 kg/m²、术后锻炼时间<3 h/d、合并骨质疏松是接受全髋关节置换治疗的股骨颈骨折患者术后髋关节功能不良的危险因素（P＜0.05）。结论：直接前方入路全髋关节置换术较后外侧入路全髋关节置换术短期内优势明显,表现为对患者的创伤更小,术后疼痛程度较轻,有利于患者的髋关节功能恢复。体质量指数≥24 kg/m²、术后锻炼时间<3 h/d、合并骨质疏松是接受全髋关节置换治疗的股骨颈骨折患者术后髋关节功能不良的危险因素。     

吸烟对种植体周围炎患者龈下菌群、龈沟液炎症因子和RANKL/OPG比值的影响

摘要 目的：探讨吸烟对种植体周围炎患者龈下菌群分布、龈沟液炎症因子白细胞介素-4（IL-4）、白细胞介素-5（IL-5）、白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-8（IL-8）、白细胞介素-17（IL-17）和核因子-κB受体活化因子配体/骨保护素（RANKL/OPG）比值的影响。方法：选择2019年3月至2022年3月首都医科大学附属北京友谊医院口腔科收治的种植体周围炎患者99例（共151颗种植体）,根据是否吸烟分为吸烟组（45例,68颗种植体）和非吸烟组（54例,83颗种植体）,比较两组患者种植体牙周改良菌斑指数（mPLI）、牙龈出血指数（GBI）、种植体周围探诊深度（PPD）,采集两组龈下菌斑进行细胞培养并进行菌种鉴定,分析两组龈下菌群分布情况,比较两组龈沟液中IL-4、IL-5、IL-6、IL-8、IL-17、RANKL/OPG比值。结果：吸烟组mPLI、GBI、PPD高于不吸烟组（P＜0.05）。吸烟组厌氧菌检出率高于非吸烟组（P＜0.05）,有益菌检出率低于非吸烟组（P＜0.05）,两组需氧菌检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。吸烟组龈沟液IL-4、IL-5、IL-6、IL-8、IL-17水平均高于非吸烟组（P＜0.05）。吸烟组龈沟液RANKL水平、RANKL/OPG比值高于非吸烟组（P＜0.05）,OPG水平低于非吸烟组（P＜0.05）。结论：吸烟可导致种植体周围炎患者龈下厌氧菌增加,加重炎症反应,增加牙槽骨吸收风险。     

小儿豉翘清热颗粒联合奥司他韦对急性上呼吸道感染患儿血清炎性因子和外周血T淋巴细胞亚群的影响

摘要 目的：探讨小儿豉翘清热颗粒联合奥司他韦对急性上呼吸道感染患儿血清炎性因子和外周血T淋巴细胞亚群的影响。方法：选择2019年9月至2022年1月期间合肥市第二人民医院收治的急性上呼吸道感染患儿180例。按照双色球法将患儿分为对照组和研究组,在常规治疗的基础上,对照组（给予磷酸奥司他韦颗粒治疗）和研究组（给予小儿豉翘清热颗粒联合磷酸奥司他韦颗粒治疗）,两组各为90例。对比两组疗效、临床症状缓解情况、T淋巴细胞亚群指标、炎性因子水平和不良反应发生情况。结果：研究组的临床总有效率为95.56%,高于对照组的83.33%（P<0.05）。研究组的咳嗽、发热、咽痛、鼻塞流涕等症状缓解时间均短于对照组（P<0.05）。治疗5 d后,研究组CD3⁺、CD4⁺、CD4⁺/CD8⁺高于对照组,CD8⁺低于对照组（P<0.05）,研究组血清降钙素原（PCT）、白介素6（IL-6）、血清淀粉样蛋白A（SAA）、超敏C反应蛋白（hs-CRP）低于对照组（P<0.05）。两组不良反应发生率组间对比无明显差异（P>0.05）。结论：奥司他韦联合小儿豉翘清热颗粒治疗急性上呼吸道感染,可提高患儿的免疫力,降低血清PCT、IL-6、SAA、hs-CRP水平,有助于临床症状改善。     

多药耐药菌感染重症肺炎患者预后的危险因素分析

摘要 目的：探讨多药耐药菌感染重症肺炎患者预后的危险因素。方法：选取本院2019年5月至2022年5月收治的198例重症肺炎患者,根据患者在ICU住院期间是否死亡分为存活组（121例）和死亡组（77例）。对重症肺炎患者多药耐药菌感染情况,多药耐药G⁺耐药情况,多药耐药G^-耐药情况进行分析,对影响多药耐药菌感染重症肺炎患者预后危险因素的单因素分析,将单因素分析中差异有统计学意义的变量进行多因素Logistic回归分析,筛选影响多药耐药菌感染重症肺炎患者预后的危险因素。结果：198例重症肺炎患者中,多药耐药菌感染患者60例,占比30.30 %,共分离出病原菌290株,其中多药耐药菌65株,占比22.41 %,其中占比比较高的有鲍曼不动杆菌（23.08 %）、铜绿假单胞菌（20.00 %）、金黄色葡萄球菌（20.00 %）、肠炎克雷伯菌（10.77 %）;重症肺炎患者多药耐药G⁺对青霉素、克林霉素、红霉素等具有较高的耐药性,而对万古霉素、替考拉宁、替加环素较为敏感;重症肺炎患者多重耐药G^-对多种抗菌药物均表现出耐药性,其中对头孢他啶、头孢吡肟等具有较高的耐药性;单因素分析结果显示,死亡组患者中男性、年龄≥70岁、APACHEⅡ评分≥26分、有创通气的患者占比显著高于存活组,碳青霉烯类抗生素使用的患者占比显著低于存活组（均P<0.05）,两组患者肺部基础疾病、脑血管疾病、高血压、联合使用其他抗生素的占比,以及两组患者机械通气时间比较无差异（均P>0.05）;纳入多因素非条件Logistic回归模型分析显示,男性、年龄≥70岁、APACHEⅡ评分≥26分、有创通气为多药耐药菌感染重症肺炎患者预后的危险因素（OR=1.568、1.203、2.812、1.674,均P<0.05）,而碳青霉烯类抗生素使用是多药耐药菌感染重症肺炎患者预后的保护因素（OR=0.542,P<0.05）。结论：多药耐药菌感染重症肺炎患者的主要菌株为鲍曼不动杆菌,且男性、年龄≥70岁、APACHEⅡ评分≥26分、有创通气为多药耐药菌感染重症肺炎患者预后的危险因素,而碳青霉烯类抗生素使用是多药耐药菌感染重症肺炎患者预后的保护因素。     

乳腺癌根治术患者术前焦虑的影响因素分析及其对术后恢复、细胞免疫功能和生命质量的影响

摘要 目的：分析乳腺癌根治术患者术前焦虑的影响因素,并探讨术前焦虑对患者术后恢复、细胞免疫功能和生命质量的影响。方法：选择我院2020年3月~2021年12月期间收治的拟行乳腺癌根治术的120例患者作为研究对象,术前1 d采用焦虑自评量表（SAS）评估所有患者的焦虑状况,根据是否存在焦虑分为焦虑组和无焦虑组,乳腺癌根治术患者术前焦虑的影响因素采用多因素Logistic回归分析。对比焦虑组和无焦虑组的术后恢复、细胞免疫功能和生命质量情况。结果：120例乳腺癌根治术患者中,有31例患者无术前焦虑,89例患者存在焦虑症状,根据是否存在术前焦虑分为焦虑组（n=89）和无焦虑组（n=31）。乳腺癌根治术患者术前焦虑与年龄、文化程度、家庭人均月收入、付费方式、婚姻状况、家庭支持、既往有无全麻史、术前住院时长、定期体检有关（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果表明：年龄＜60岁、文化程度为小学及其以下、家庭人均月收入＜3000元、婚姻状况为未婚、无家庭支持、既往无全麻史、术前住院时长>1 d是乳腺癌根治术患者术前焦虑的危险因素（P<0.05）。焦虑组的术后首次肛门排气时间、首次下床活动时间、术后住院时间均长于无焦虑组（P<0.05）。两组术后1个月CD3⁺、CD4⁺、CD4⁺/CD8⁺水平升高,且无焦虑组高于焦虑组（P<0.05）,两组术后1个月CD8⁺水平下降,且无焦虑组低于焦虑组（P<0.05）。两组术后1个月生理状况、情感状况、社会/家庭状况、功能状况、附加关注评分和总分下降,且无焦虑组低于焦虑组（P<0.05）。结论：乳腺癌根治术患者术前焦虑发生率较高,其发生受到年龄、文化程度、家庭人均月收入、婚姻状况、家庭支持、既往有无全麻史、术前住院时长等多种因素的影响,可导致患者术后恢复时间延长,细胞免疫功能和生命质量降低。     

关节镜下双排缝合桥固定与单排固定治疗肩袖全层撕裂的疗效对比及术后早期再撕裂的危险因素分析

摘要 目的：对比关节镜下双排缝合桥固定和单排固定治疗肩袖全层撕裂的疗效,并分析术后早期再撕裂的危险因素。方法：回顾性分析广州中医药大学附属北碚中医院2018年1月~2021年12月期间收治的200例肩袖全层撕裂患者的临床资料,根据手术方案的不同分为A组（n=97,接受单排固定治疗）和B组（n=103,接受双排缝合桥固定治疗）。对比两组的疼痛、肩关节功能情况、肩关节活动度及术后早期再撕裂发生率。采用单因素和多因素Logistic回归分析肩袖全层撕裂患者术后早期再撕裂的危险因素。结果：术后6个月,B组视觉疼痛模拟评分量表（VAS）评分低于A组,美国加州大学肩关节评分系统（UCLA）评分、美国肩肘外科医师学会（ASES）评分高于A组（P<0.05）。术后6个月,B组前屈、外展、体侧外旋角度大于A组（P<0.05）。B组的术后早期再撕裂总发生率低于A组（P<0.05）。术后早期再撕裂的发生与糖尿病史、撕裂大小、吸烟史、年龄、术前肌肉质量、性别、脂肪浸润、注射皮质类固醇有关（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示：年龄≥60岁、性别为男性、吸烟史、糖尿病史、撕裂大小为巨大型再撕裂、脂肪浸润、注射皮质类固醇是术后早期再撕裂发生的危险因素（P<0.05）。结论：关节镜下双排缝合桥固定治疗肩袖全层撕裂,可更好的减轻疼痛症状,改善关节功能和关节活动度。此外,糖尿病史、脂肪浸润、吸烟史、高龄、撕裂大小为巨大型再撕裂、男性、注射皮质类固醇等是肩袖全层撕裂患者术后早期再撕裂的危险因素。     

重症急性胰腺炎合并腹腔感染患者病原菌分布、药物敏感性分析及其院内死亡的危险因素探讨

摘要 目的：观察重症急性胰腺炎（SAP）合并腹腔感染（IAI）患者病原菌分布,分析药物敏感性,同时探讨其院内死亡的危险因素。方法：本研究纳入2017年1月~2022年1月期间来解放军联勤保障部队第九二二医院接受治疗并确诊的SAP合并IAI患者100例,采集患者腹水标本,观察其病原菌分布,分析药物敏感性。入院后收集患者人口学特征、实验室检查等资料,探讨患者院内死亡的危险因素。结果：100例SAP合并IAI患者腹水标本中,分离出186株病原菌,其中革兰阴性菌有108株,占比58.06%。革兰阳性菌51株,占比27.42%。真菌27株,占比14.52%。鲍曼不动杆菌对不同抗菌药物的敏感性均较低,大肠埃希菌对厄他培南、亚胺培南、哌拉西林／他唑巴坦、庆大霉素、美罗培南的敏感性较高,肺炎克雷伯菌对亚胺培南、美罗培南的敏感性较高,葡萄球菌属对替加环素、万古霉素、利奈唑胺的敏感性较高,屎肠球菌对替加环素、利奈唑胺的敏感性较高,粪肠球菌对氨苄西林、万古霉素、环丙沙星、替加环素的敏感性较高。单因素分析显示,SAP合并IAI患者院内死亡与器官障碍数目、膀胱压、入院时急性生理学与慢性健康状况评分（APACHE II）评分、白细胞计数（WBC）、血钙、红细胞压积（HCT）、总胆固醇（TC）、甘油三醋（TG）、降钙素原（PCT）、C反应蛋白（CRP）、动脉二氧化碳分压（PaCO₂）、动脉氧分压（PaO2）有关（P<0.05）。多因素Logistic回归分析结果显示：器官障碍数目偏多、血钙偏低、CRP偏高、APACHE II评分偏高、膀胱压偏高、PaO₂偏低、WBC偏高是导致SAP合并IAI患者院内死亡的危险因素（P<0.05）。结论：SAP合并IAI患者病原菌分布以革兰阴性菌为主,主要的革兰阴性菌、革兰阳性菌耐药率高。此外,器官障碍数目偏多、血钙偏低、CRP偏高、APACHE II评分偏高、膀胱压偏高、PaO₂偏低、WBC偏高是影响SAP合并IAI患者院内死亡的危险因素。     

高危结直肠腺瘤的危险因素及风险预测模型的构建与验证

摘要 目的：探讨高危结直肠腺瘤的影响因素,构建风险预测模型并验证。方法：回顾性分析2021年1月至2021年12月期间在江苏大学附属人民医院进行诊疗的1408例结直肠腺瘤患者的资料,根据病理特征分为高危结直肠腺瘤组（759例）和非高危结直肠腺瘤组（649例）。采用Logistic回归分析筛选高危结直肠腺瘤的独立危险因素并建立风险预测模型,并验证预测模型的应用效能。结果：Logistic回归分析结果显示,病灶部位为直肠、高血压、高脂血症、年龄≥53岁、吸烟是高危结直肠腺瘤的独立危险因素（P＜0.05）。基于以上因素建立预测高危结直肠腺瘤风险的列线图模型,经Hosmer-Lemeshow检验和受试者工作特征曲线（ROC）分析显示,该风险预测模型具有较好的拟合度和预测效能,可以用于高危腺瘤的风险预测。结论：病灶部位为直肠、高血压、高脂血症、年龄≥53岁、吸烟是高危结直肠腺瘤的独立危险因素,临床医生可尽早对高危患者进行预防性干预以减缓高危腺瘤的发生。