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1982年 | 31篇 |
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921.
随着人类基因组计划完成,人类遗传信息的解码推动着疾病诊疗迈入基因组学时代。许多医学领域中的“罕见病”和“不治之症”也被逐渐揭开了神秘的面纱,越来越多的疾病被确证为遗传性疾病。2012年,CRISPR/Cas (clustered regularly interspaced short palindromic repeats/CRISPR-associated enzyme)基因编辑技术的发现和应用,是近十年生物医学领域最具革命性的突破之一。该技术具有简便、高效、适用性广泛等特点,不但被广泛应用于基因功能研究,而且也在遗传病的基因治疗临床试验上取得重要进展。针对遗传背景明确的单基因遗传病,CRISPR/Cas可通过对目的 DNA序列进行精准靶向编辑,实现对内源基因序列的改变或者基因功能的重新调控,为治愈部分重大遗传性疾病提供了新的工具和治疗策略。目前,多个基于CRISPR/Cas技术研发的基因药物已经进入临床试验,并取得了令人鼓舞的阶段性成果。本文就目前已公布临床试验的基因编辑药物研究进展进行回顾与展望。 相似文献
922.
地中海贫血症和镰刀型贫血症是世界各地各种族人群中的两种最常见的单基因疾病。这两种疾病在临床表现上差异很大,其中患者体内胎儿血红蛋白(HbF)的水平是影响疾病临床表现的主要因素之一。大量研究发现,Hb F水平受BCL11A、Xmn1-HBG2和HBS1L-MYB基因区域的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)等因素的影响,其中以HBS1L-MYB基因区域的SNP影响最为显著。该文总结了HBS1L-MYB基因区域在不同地区和不同人种中的变异,尤其是与血液性状相关的SNP位点对胎儿血红蛋白的影响,并进一步结合基因间区内的顺式作用元件功能讨论了该区域SNP的可能的作用机制,全面地对该区域在HbF及血红蛋白疾病中的研究进展做一综述。 相似文献
923.
924.
925.
目的 观察C57BL/6背景的Mdr2基因敲除小鼠自发肝肿瘤形成情况。方法 (11.3±4.2)周龄Mdr2基因敲除C57BL/6-Abcb4tm1小鼠9只和野生型C57BL/6小鼠5只,连续饲养65周后处死小鼠,留取血清及肝标本。检测血清ALT、AST、AFP水平,肝组织石蜡切片做HE、天狼猩红染色,免疫组织化学检测肿瘤及肿瘤旁组织CK-7、CK-19表达情况。结果 9只Mdr2基因敲除小鼠均自发形成肝肿瘤,血清ALT、AST、AFP水平均显著高于野生型小鼠(P<0.01),Mdr2基因敲除小鼠肝肿瘤CK-7、CK-19染色均为阴性。结论 Mdr2基因敲除小鼠连续饲养至(76.3±4.2)周龄时均自发形成肝肿瘤,其病理组织分型为肝细胞癌。 相似文献
926.
海洛因成瘾机制复杂多变,受遗传、环境、社会等多种因素影响,其中遗传因素是最重要的影响因素之一.随着遗传学研究方法的进展,人们发现除多巴胺能神经系统和单胺能神经系统相关基因外还有更多的基因多态性与海洛因成瘾易感性相关,本文就近年来新鉴定出的与海洛因成瘾相关的基因及其多态位点进行综述,以期为海洛因成瘾的机制研究以及成瘾标志... 相似文献
927.
对六种灵猫科物种线粒体12 S rRNA基因及其中四种的Cytb基因部分序列进行了测定,并从Gen-Bank获得斑林狸(Prionodon pardicolor)、熊狸(Arctictis binturong)的Cytb基因同源序列。两基因整合序列比对后长755 bp,12 S rRNA基因序列中有70个变异位点,31个简约信息位点,在Cytb基因序列中,共有120个位点呈现变异,60个简约信息位点,Cytb基因的碱基变异百分比高于12 S rRNA基因的碱基变异百分比。使用邻接法(NJ)、最大似然法(ML)重建的分子系统树显示:斑林狸从灵猫亚科中分离出来,支持灵猫亚科的多系起源,而且斑林狸可能是中国起源最早且最特化的灵猫科动物。另外,同属于灵猫亚科的大灵猫(Viverra zibe-tha)、小灵猫(Viverricula indica)聚为一支,同属于棕榈狸亚科的果子狸(Viverricula indica)、熊狸聚为姐妹群,这些与传统形态学分类观点一致。 相似文献
928.
目的:研究湖南汉族人群IL-10启动子和IL-1受体拮抗剂(IL-1ra)的基因多态性,探讨IL-10启动子和IL-1ra基因多态性与SLE疾病的关系。方法:PCR和限制性内切酶酶切分析SLE患者(n=83)和正常对照人群(n=125)IL-10启动子和IL-1ra基因多态性,对基因频率进行分析。结果:湖南汉族人群IL-1ra及IL-10启动子基因具有多态性;SLE患者IL-1RN*1等位基因的频率显著高于正常对照组(P<0.05,RR=5);SLE患者IL-10启动子区-597位*A、-824位*T和ACC亚型的基因频率高于正常对照组(P<0.001)。结论:SLE患者IL-1RN*1的基因频率、IL-10启动子区-597位和-824位的基因多态性与正常人比较有显著差异,提示以上基因可能与SLE的发病有一定相关性。 相似文献
929.
[目的]探讨Hsa-miR-212靶向调控BRCA1对乳腺癌MDA-MB-231细胞放疗敏感性的影响。[方法]设MDA-MB-231细胞组、RT组(X射线以12Gy/min的剂量率发射,照射孵育时间为48h)、Hsa-miR-212 mimics组、RT+Hsa-miR-212 mimics组,各组设6个平行样,培养72 h。试验结束后,采用细胞计数试剂盒-8和结晶紫测定增殖及单克隆形成数目,流式细胞仪测量细胞凋亡水平,RT-PCR法及蛋白印迹法测定Hsa-miR-212、BRCA1 mRNA和蛋白水平。[结果]与MDA-MB-231细胞组比较,RT组、RT+Hsa-miR-212 mimics组OD值、存活率、细胞克隆形成数目、Hsa-miR-212 mRNA、BRCA1 mRNA与蛋白、穿膜数均降低(P<0.05),Hsa-miR-212 mimics组OD值、存活率、细胞克隆形成数目、Hsa-miR-212 mRNA、BRCA1 mRNA与蛋白、穿膜数升高(P<0.05);与RT组比较,Hsa-miR-212 mimics组、RT+Hsa-miR-212 mimics... 相似文献
930.
[目的]探究miR-23a调控AMPK/SIRT1通路对人退变关节软骨细胞增殖、分化和氧化应激的影响。[方法]人退变关节软骨分为对照组、miR-23a mimic组、miR-23a inhibitor组。通过对以上三组细胞转染miR-23a NC、miR-23a mimic和miR-23a inhibitor转染来干扰细胞中miR-23a的表达水平。转染完成后,分别通过CCK-8、 ELISA和Western Blot实验检测各组细胞增殖、氧化应激水平、分化能力以及AMPK/SIRT1信号通路的表达水平。[结果]三组细胞的各项比较差异显著(P<0.05)。与对照组相比,miR-23a mimic组的miR-23a、骨形成蛋白(BMP)2、BMP4、MDA水平显著升高(P<0.05),而OD值、SOD、AMPK/SIRT1通路水平显著降低(P<0.05)。与对照组相比,miR-23a inhibitor组的miR-23a、BMP2、BMP4、MDA水平显著降低(P<0.05),而OD值、SOD、AMPK/SIRT1通路水平显著升高(P<0.05)。[结论] ... 相似文献