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31.
GSDMDC家族的基因功能 总被引:1,自引:0,他引:1
GSDMDC家族是近年来发现的一个全新的含有Gasdermin结构域的蛋白超家族,包括DFNA5、DFNA5L、GSDM、 GSDML 和 MLZE五个成员.研究表明GSDMDC家族可能与组织器官发育以及肿瘤,耳聋和脱发等遗传疾病相关,因而具有重要生理功能.其中,对该家族的DFNA5基因研究报道相对较多,它是常染色体显性非综合征性耳聋致病基因之一,并可能与黑色素瘤和乳腺癌相关.但对DFNA5基因在细胞和分子水平作用机制仍不清楚.对Gasdermin结构域的空间结构、特点、相互作用蛋白和生理功能也知之甚少.将来的研究将揭示此家族各成员的确切生理功能及其与疾病相关性. 相似文献
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邓寅业陆元奉朱曦怡何朋 《现代生物医学进展》2012,12(23):4476-4478
目的:研究家族性偏头痛对婴儿腹痛的影响及其相关性。方法:112例婴儿腹痛患儿为腹痛组,97例同期就诊非婴儿腹痛及头痛患儿为对照组,对所有患儿的一、二级及三级亲属进行问卷调查,然后对有偏头痛的亲属用统一的标准进行诊断,最后对两组患儿及其亲属的发病率进行对比分析。结果:20例(17.86%)婴儿腹痛患儿有家族性偏头痛,对照组6例(6.19%)患儿有家族性偏头痛,家族性患偏头痛的患儿比例在两组之间有显著差异(P<0.05);婴儿腹痛患儿的亲属诊断为偏头痛有85例,占本组调查总人数的16.93%,对照组患儿偏头痛亲属共有17例,占调查总人数的2.37%,两组患儿亲属患偏头痛的发病率有显著差异(P<0.05);患儿亲属患偏头痛种类的比较:腹痛组有家族性偏瘫型偏头痛和儿童腹型偏头痛,对照组没有;除散发性偏瘫型偏头痛的在两组的差异有统计学意义(P<0.05),其他种类的偏头痛没有显著差异。结论:有家族性偏头痛史的婴儿腹痛发生率高于正常人,婴儿腹痛与家族性偏头痛的发生率相关,与偏头痛的种类也可能有关。 相似文献
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极端嗜热古菌———芝田硫化叶菌 DNA 连接酶 (Ssh 连接酶 ) 的最适辅因子为 ATP ,在 dATP 存在时,该酶也能表现出较弱的连接活性 . ATP 或 dATP 都能够使该酶发生腺苷化,腺苷化的 Ssh 连接酶能够将腺苷基团转移至含切刻的 DNA 上 . 电泳迁移率改变实验表明, Ssh 连接酶能够结合双链 DNA ,且与含切刻及不含切刻的 DNA 结合的亲和力相同,但不结合单链 DNA. 酵母双杂交实验显示,硫磺矿硫化叶菌 ( 与芝田硫化叶菌亲缘关系很近 ) 的 DNA 连接酶,与该菌所含的 3 个增殖细胞核抗原 (PCNA) 同源蛋白中的一个 (PCNA-1) 有相互作用,而与另外 2 个同源蛋白 (PCNA-like 和 PCNA-2) 则无相互作用 . 在古菌中高度保守的 Sac10b 蛋白家族成员 Ssh10b 能够激活 Ssh 连接酶的活性,而硫化叶菌中的主要染色体蛋白——— 7 ku DNA 结合蛋白 (Ssh7) 则对该酶活性没有影响 . 相似文献
39.
新的天然免疫保护分子——PLUNC家族蛋白 总被引:6,自引:2,他引:4
在呼吸道上皮与消化道上皮的表面,覆盖有一层由免疫保护分子所组成的蛋白质混合物,在上皮组织与外界各种信号之间,它们起着信号传递中介与信号执行分子的作用.我们新克隆的NASG基因为这一混合物添加了新的成员,对其结构与功能分析表明:它属于腭、肺及鼻咽上皮克隆(PLUNC)家族中SPLUNC1的全新转录本.目前发现人类PLUNC家族至少有8个以上成员,分布在人类20号染色体大约300 kb的狭窄区域,它们具有杀菌\渗透增强蛋白结构域,在进化上高度保守,每个成员分别在呼吸道上皮的不同部位特异性表达,具有潜在的结合细菌脂多糖的功能,能对外来物理及化学刺激做出反应,以分泌蛋白的形式进入鼻咽分泌物或唾液中,部分家族成员可能具有抗微生物、清除有害化学物质、抗肿瘤等多重功效.以上说明,PLUNC家族可能是上呼吸道的一种新的天然免疫保护分子,在维持上呼吸道的正常生理活动中起重要作用. 相似文献
40.
EoRab43为八肋游仆虫中编码非典型Rab的基因 总被引:1,自引:0,他引:1
Rab蛋白是与真核细胞内的膜泡运输密切相关的调节分子。本研究运用简并引物PCR技术从原生动物八肋游仆虫大核基因组中克隆获得了一个全新的Rab基因,EoRab43 (GenBank登陆号为EU365391) ,该基因拟编码蛋白的氨基酸序列基本包括Rab蛋白保守的GTP结合区以及RabF模序。Blast结果显示,EoRab43序列与其它生物中Rab5A、Rab6和Rab13的一致性相对较高,但也仅为36·4 %-38·5 %,无法将其归类于任何现有的Rab蛋白亚家族。序列分析显示该基因拟编码的蛋白质属于非典型Rab,这是首次在游仆虫中发现的编码非典型Rab蛋白的基因,推测其在原生动物八肋游仆虫细胞内可能执行某些特殊的生理功能。 相似文献