S－美芬妥英羟化代谢多态性的分子机制研究进展

人群中存在着Ｓ－美芬妥英羟化代谢多态性。从人肝微粒体已分离出Ｓ－美芬妥英羟化酶。在基因克隆研究中已分离出与该羟化酶活性有关的Ｐ４５０ｃＤＮＡ,属Ｐ４５０２Ｃ１９。最近报道,人肝中Ｐ４５０２Ｃ１９的含量和催活Ｓ－美芬妥英羟化活性密切相关,其弱代谢者主要由于ＣＹＰ２Ｃ１９的外显子５单碱基对（Ｇ→Ａ）的变异,使核苷酸序列错位而产生无功能的Ｐ４５０蛋白的结果。     

我国汉族人群的乙二醛酶Ⅰ遗传多态性

用琼脂糖平板凝胶电泳技术分析了我国六个城市的汉族共1238人的红细胞乙二醛酶I的遗传多态性。每个汉族人群的受检人数和GLO1*1基因频率分别为:郑州200人(0.1023),哈尔滨195人(0.1103),呼和浩特210人(0.1259),贵阳204人(0.1373),兰州210人(0.1476),西安199人(0.1508)。中国不同地区汉族人群之间的GLOI基因频率分布存在显著性差异,但这种差异明显小于中国不同少数民族之间的差异。     

典型草原大针茅种群空间格局及对长期过度放牧的响应

种群空间格局是生态学研究的基本问题之一。典型草原带由于过度放牧退化严重, 原生群落罕见, 探讨原生群落的种群空间格局具有重要生态学意义。大针茅(Stipa grandis)草原是典型草原区广泛分布的主要群落类型, 1979年围封的大针茅样地, 是目前保存完整的大针茅草原原生群落。本文选择大针茅草原原生群落和长期过度放牧群落, 应用O-Ring函数结合不同零假设模型分析了大针茅种群的空间格局。结果表明: 在原生群落中大针茅种群在小尺度范围内呈均匀分布, 而在长期过度放牧群落中则表现为聚集分布。这说明在大针茅草原原生群落中竞争是主要的相互作用, 而在长期过度放牧群落中正相互作用居主导, 验证了胁迫梯度假说; 同时证明长期过度放牧改变了种群空间格局。     

慢性乙型肝炎患者TBIL、ALT、γ GT、 TBA水平变化及肠道菌群分析

目的研究慢性乙型肝炎患者总胆红素(TBIL)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、γ-谷氨酰转肽酶(γ-GT)、总胆汁酸(TBA)水平及肠道菌群变化。方法选取2017年10月至2018年10月我院收治的慢性乙型肝炎患者80例为观察组,选取同期来我院进行体检的100例健康者为对照组,对比两组对象肝功能指标、血清炎性因子水平和肠道菌群数量。结果观察组患者血清TBIL、ALT、TBA和γ-GT水平显著高于对照组(均P0.05)。观察组患者血清CRP、TNF-α和IL-6水平显著高于对照组(均P0.05)。观察组患者肠道肠杆菌科、普雷沃菌属、拟杆菌属、梭菌属细菌及白假丝酵母数量显著高于对照组(均P0.05)。两组对象肠道瘤胃球菌属、双歧杆菌属、乳杆菌属细菌及粪肠球菌数量差异无统计学意义(均P0.05)。结论慢性乙型肝炎患者TBIL、ALT、γ-GT、TBA水平高于健康人群,炎性因子水平也高于正常人群,且存在一定程度的肠道菌群失调。提示肠道菌群结构变化可能对肝脏组织产生一定的损伤。     

生境梯度影响下的天然红松种群空间格局与种内关联

为理清生境梯度下天然红松种群空间分布规律,以黑龙江省凉水国家级自然保护区内自坡底至坡顶的四种生境(生境Ⅰ,谷地平坡潮湿生境;生境Ⅱ,坡下缓坡潮湿生境;生境Ⅲ,坡上斜坡半湿润生境;生境Ⅳ,坡顶陡坡半干旱生境)类型中建群种红松种群为研究对象。分析不同林层(主林层、亚林层、演替层、更新层)红松种群的数量特征,并基于O-ring函数,在重复采样条件下评价了红松种群空间分布格局。结果表明:(1)下坡位生境(生境Ⅰ、Ⅱ)红松更新层种群数量显著大于上坡位(生境Ⅲ、Ⅳ)(P0.05),演替层中差异不显著;自坡底至坡顶的生境梯度上,主林层和亚林层中红松株数比例增加,红松种群年龄结构结构由倒J型向J型转变。(2)下坡位原始红松林更新层和演替层中红松种群聚集规模与聚集强度均高于上坡位,坡顶(生境Ⅳ)原始红松林更新层中红松种群聚集规模与聚集强度高于坡上(生境Ⅲ)。(3)四类生境的原始红松林中主林层与更新层中红松种群总体表现为空间独立,在个别尺度上表现出微弱的空间正关联或负关联;在0—5 m尺度上,下坡位红松林原始林内演替层与主林层红松种群表现为空间负关联,而上坡位生境林分对应林层间空间关系则为空间正关联;四类生境中,亚林层与主林层中红松种群在全部研究尺度上均表现为空间独立。可以认为,造成上坡位生境的原始红松林中幼树、幼苗聚集规模与强度弱于下坡位的原因是上坡位更新与演替层中种群数量较少;而随坡位上升,更现层、演替层与主林层中红松种群间的空间关系由空间负关联向空间正关联转变是生物与非生物因子共同作用的结果。研究结果为阔叶红松林的经营管理与生态修复提供了理论依据。     

豚鹿MHC-DOA基因克隆及其外显子2遗传多样性研究

主要组织相容性复合物(MHC)在脊椎动物的免疫系统中起着重要的作用,MHC-DOA基因是MHCⅡ类的非经典基因,其外显子2多态性丰富。豚鹿Axis porcinus是我国极度濒危的动物。本研究以成都动物园圈养的38头豚鹿为研究对象,提取豚鹿血液总RNA,反转录合成cDNA为模板,利用PCR方法克隆到豚鹿MHC-DOA序列;同时利用PCR方法扩增38头豚鹿的MHC-DOA基因外显子2基因并测序,再进行多态性分析。结果显示:豚鹿MHC-DOA基因开放阅读框长753 bp,编码250个氨基酸残基;蛋白质同源性分析表明,豚鹿MHC-DOA基因与东欧马鹿Cervus elaphus hippelaphus的同源性最高(98.4%);38头豚鹿的MHC-DOA外显子2共有10种单倍型,整体遗传多样性水平中等;MHC-DOA外显子2部分序列中发生了核苷酸的缺失和插入,进而引起DOA蛋白序列发生改变。豚鹿MHC-DOA多态性的研究对豚鹿种群遗传结构调查、遗传资源的保护具有重要意义。     

基于CRISPR/Cas生物传感原理的病原菌检测技术研究进展*

病原菌的快速准确检测是实现疫情高效防控、疾病精准治疗、污染环境及时处置的关键。而现有的病原菌现场快速检测技术,主要以定性分析为主,假阳性/假阴性受到诟病,检测准确性仍有待提升,亟待发展基于新原理、新方法的病原菌快速检测技术。基于CRISPR(clustered regularly interspaced short palindromic repeats)的生物传感技术因具有高灵活性(对不同的基因靶点只需改变crRNA序列)、高特异性(单碱基分辨)、高灵敏(优于10^-18 mol/L浓度)、可编程、可模块化、低成本、可在各种体外介质中高效稳定运行等独特优势,打破了传统分子诊断与检测技术的局限性,正在成为下一代病原菌检测技术的引领者。在该技术中,Cas效应蛋白被用作高特异性的序列识别元件,结合不同的生物传感机制,即可用于病原菌的高特异性快速灵敏检测。在总结CRISPR/Cas生物传感技术原理的基础上,综述了用于病原菌检测的CRISPR/Cas12和CRISPR/Cas13生物传感技术研究进展。通过阐述CRISPR/Cas生物传感技术在实际应用中面临的挑战,展望其未来的发展前景。     

FcγR基因多态性与牙周炎易感性的Meta分析

目的探讨FcγRⅡa、FcγⅢa和FcγRⅢb的基因多态性与牙周炎发病风险性的相关性。方法通过检索PubMed、Web of Science、中国知网和万方等中英文数据库,纳入2019年10月前所有符合纳入标准的有关FcγRⅡa、FcγⅢa和FcγRⅢb的基因多态性与牙周炎发病风险性的研究,共27项病例对照研究,其中包含2 105个病例和1 115个对照,采用RevMan 5.3软件进行Meta分析,利用优势比(OR)及95%置信区间(CI)评价效应强度。结果 Meta分析结果合并显示FcγRⅡa和FcγRⅢb的基因多态性与牙周炎的发病风险无显著相关性,但FcγⅢa的基因多态性可能增加慢性牙周炎发病风险(V vs. F,OR=1.93,95%CI 1.01～3.69)。根据种群进行亚组分析,FcγRⅡa H131R位点的突变型可能会增加亚洲人群慢性或侵袭性牙周炎的发病风险[慢性牙周炎:R vs. H,OR=1.22,95%CI 1.04～1.42,(HR+RR)vs. HH,OR=1.28,95%CI 1.03～1.59;侵袭性牙周炎:R vs. H,OR=1.60,95%CI 1.01～2.54],但可能会降低高加索人群慢性牙周炎的发病风险[(HR+RR)vs. HH,OR=0.66,95%CI 0.48～0.90]。FcγⅢa F158V位点的突变型可能增加高加索人群慢性牙周炎的发病风险[V vs. F,OR=1.73,95%CI 1.06～2.85,(VV+FV)vs. FF,OR=2.26,95%CI 1.06～4.82]。FcγRⅢb NA1/NA2位点的NA2等位基因可能会降低包含50%高加索人群的混合人群侵袭性牙周炎的发病风险[(NA1NA2+NA2NA2)vs. NA1NA1,OR=0.57,95%CI 0.34～0.94)]。结论 FcγRⅡa、FcγⅢa和FcγRⅢb的基因多态性与牙周炎发病风险性之间的联系可能存在着种族差异,需要更大样本、更高质量的研究来进一步证实。     

快速STR分型在法医DNA分析中的应用研究进展

STR分型是目前世界通用的DNA指纹分析方法.传统的分型方法包括DNA提取、DNA定量、PCR扩增和对扩增后的STR片段进行检测和分析,耗时较长(8¹0 h).一些情况下很难满足案件的实际需求.法医学家们在加快STR分型的方法研究一直不懈努力.现从快速提取DNA、无提取直接PCR、快速PCR、微流控芯片技术在STR快速分型方面的应用四方面,对近年来出现的可进行快速STR分型的新技术、新方法进行综述.