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1979年 | 5篇 |
1978年 | 3篇 |
1977年 | 2篇 |
1975年 | 3篇 |
1969年 | 1篇 |
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132.
A report on the European Society of Human Genetics conference, held in Paris, France, June 8-11, 2013. 相似文献
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《Cell communication & adhesion》2013,20(1)
AbstractIn this issue, guest editors Kathy Green and Mario Delmar, who are leaders in the fields of epidermal desmosomes and heart intercalated discs respectively, have joined forces to collate a two-part series of reviews focused on junctional proteins and genes that are targets of skin and heart diseases. 相似文献
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135.
136.
《Cell cycle (Georgetown, Tex.)》2013,12(1):43-50
“RASopathies” are a group of developmental syndromes with partly overlapping clinical symptoms that are caused by germline mutations of genes within the Ras/MAPK signaling pathway. Mutations affecting this pathway can also occur in a mosaic state, resulting in congenital syndromes often distinct from those generated by the corresponding germline mutations. For syndromes caused by mosaic mutations of the Ras/MAPK signaling pathway, the term “mosaic RASopathies” has been proposed. In the following article, genetic and phenotypic aspects of mosaic RASopathies will be discussed. 相似文献
137.
138.
《Channels (Austin, Tex.)》2013,7(5):444-451
Intracellular [Na+] ([Na+]i) modulates the activity of the epithelial Na channel (ENaC) to help prevent cell swelling and regulate epithelial Na+ transport, but the underlying mechanisms remain unclear. We show here that short-term (60–80 min) incubation of ENaC-expressing oocytes in high Na+ results in a 75% decrease in channel activity. When the β subunit was truncated, corresponding to a gain-of-function mutation found in Liddle's syndrome, the same maneuver reduced activity by 45% despite a larger increase in [Na+]i. In both cases the inhibition occurred with little to no change in cell-surface expression of γENaC. Long-term incubation (18 hours) in high Na+ reduced activity by 92% and 75% in wild-type channels and Liddle's mutant, respectively, with concomitant 70% and 52% decreases in cell-surface γENaC. In the presence of Brefeldin A to inhibit forward protein trafficking, high-Na+ incubation decreased wt ENaC activity by 52% and 88% after 4 and 8 hour incubations, respectively. Cleaved γENaC at the cell surface had lifetimes at the surface of 6 hrs in low Na+ and 4 hrs in high Na+, suggesting that [Na+]i increased the rate of retrieval of cleaved γ ENaC by 50%. This implies that enhanced retrieval of ENaC channels at the cell surface accounts for part, but not all, of the downregulation of ENaC activity shown with chronic increases in [Na+]i. 相似文献
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目的:比较即刻电针天枢穴、足三里穴对肠易激综合征(ms)模型大鼠血浆降钙基因相关肽(CGRP)、内皮素(ET)水平及结肠组织中内皮素受体A(ETR-A)、CGRPmRNA表达的影响,旨在探讨电针即刻治疗IBS的部分机制。方法:采用WISTAR幼鼠制备肠易激综合征模型,随机分为空白对照组、模型组、天枢组、足三里组,每组8只。空白对照组不作任何处理,模型组只束缚不针刺,天枢组和足三里组在实验第8周电针治疗一次,留针20min。治疗结束后处死大鼠,取大鼠血浆及部分结肠组织进行生物活性物质检测。采用酶联免疫法检测血浆中CGRP、ET、结肠组织中ETR—A的含量,采用RT—PCR法检测结肠组织中CGRPmRNA表达。结果:(1)即刻电针对IBS模型大鼠血浆CGRP、ET水平的影响:与空白对照组比较,模型组CGRP水平明显降低(P〈0.01);与模型组比较,天枢组、足三里组CGRP水平明显升高(P〈0.01)。与空白对照组比较,模型组ET水平升高(P〈0.05);与模型组比较,天枢组ET水平明显降低(P〈0.01)。(2)即刻电针对IBS模型大鼠结肠组织ETR—A水平的影响:与空白对照组比较,模型组ETR—A水平明显升高(P〈0.01);与模型组比较,足三里组ETR-A水平明显降低(P〈0.01)。(3)即刻电针对IBS模型大鼠结肠组织CGRPmRNA表达的影响:与空白对照组比较,模型组、天枢组、足三里组CGRPmRNA表达明显增强(P〈0.01,P〈0.05);与模型组比较,足三里组CGRPmRNA表达减弱(P〈0.05)。结论:即刻电针介入后,能够调节机体的内环境紊乱和CGRP、ET的平衡失调。这种调节作用因穴位不同而具有不同的特点,天枢穴对血浆中CGRP、ET调节作用较强,足三里穴在受体和基因表达方面作用明显。 相似文献