NDRG1的功能及其与癌症的关系

细胞生长、分化和多种应激的情况都可以影响NDRGI（N-myc downstream-rvgulatcd gene 1）蛋白的表达水平。NDRG1在许多细胞的正常生理功能中起着重要作用。NDRG1的缺乏可能导致多种疾病,如．碡D型CMTD（夏-马-图三氏病进行性神经性肌萎缩,Charcot-Marie-Toothdisease）的发生与施万细胞中NDRG1的缺失有关。在多种癌细胞系中。NDRG1的转录和翻译与肿瘤的分化和转移有关。在缺氧环境中。NDRG1的表达水平上调,而且在许多肿瘤细胞中都存在缺氧的现象,这使得NDRG1与缺氧和癌症之间存在着复杂的关系。NDRGI与癌症的关系使得NDRG1可能作为肿瘤演进的标识和癌症诊断的辅助工具。     

《自然-遗传学》：与人脑发育有关独特基因”现身”

美国耶鲁大学和土耳其几家科研机构的科学家携手对一名大脑缺乏明显褶皱的土耳其病人进行研究后。找到了与人脑发育有关的独特基因—层粘连蛋白γ3（LAMC3）,这种基因会决定人大脑皮质的特征。新研究有助于理解大脑内的褶皱如何形成,早日研制出”人造大脑”。     

乙肝治疗耐药基因突变的焦磷酸测序技术诊断

目的：建立焦磷酸测序技术检测拉米夫定和阿德福韦酯治疗乙肝所致乙肝病毒基因耐药突变的定量检测方法,为临床乙肝耐药诊断和治疗提供依据。方法：针对乙肝病毒DNA聚合酶基因序列上4个常见基因突变位点的6种突变形式,分别克隆构建野生型和突变型质粒作为标准品,应用生物信息学手段设计目标基因通用PCR引物和各突变点的焦磷酸测序引物,建立焦磷酸测序的突变检测方法。对接受拉米夫定、阿德福韦酯治疗的慢性乙型肝炎患者血清标本进行检测。结果：构建了乙肝病毒四种常见耐药性突变的标准株和变异株克隆,建立了分别或同时检测拉米夫定、阿德福韦酯耐药突变的焦磷酸测序方法,对68例临床耐药或疑似耐药的患者血清标本进行检测,双脱氧测序验证,检出拉米夫定耐药突变32例,阿德福韦酯耐药突变5例,其中焦磷酸测序检出20例为混合突变,而双脱氧测序显示为6例。结论：成功建立了焦磷酸测序定量检测拉米夫定、阿德福韦酯耐药基因突变的方法,构建了乙肝病毒耐药基因突变的标准质粒,为临床动态监测乙肝病毒变异病毒株、指导合理用药奠定了基础。     

PAX3基因及其蛋白的生物信息学分析

目的：对PAX3基因和PAX3蛋白进行生物信息学分析,更多的了解该基因的相关信息,为进一步研究PAX3与神经管畸形的相关性研究提供基础。方法：运用生物信息学方法对PAX3基因的基因结构、单核苷酸多态性位点（SNP）、PAX3基因与其他基因的相互作用网络、PAX3蛋白结构域、蛋白二级结构、蛋白间相互作用网络、以及PAX3蛋白所调控和影响的靶基因进行分析。结果：PAX3基因有9中可变剪切形式,编码区存在14个SNP位点,其中错意突变13个,移码突变1个。PAX3蛋白由479个氨基酸组成,分子量52968Da,PAX3蛋白可能调控和影响151个靶基因的转录和表达,与PAX3基因存在相互作用的基因和与PAX3蛋白存在相互作用的蛋白多数与发育相关。结论：通过对PAX3基因和PAX3蛋白的生物信息学分析获得了其相应的分子生物学特征,为进一步研究提供基础。     

《自然-遗传学》：研究发现汉族人冠心病易感基因位点

最新出版的《自然-遗传学》杂志集中刊登了三篇独立研究的论文,分别在欧洲、南亚和中国汉族人群中。发现了冠心病的易感基因位点。     

MicroRNA与胶质瘤的分子病理特征研究进展

MicroRNAs（miRNAs）是一类非编码的内源性小RNA分子,通过调节mRNA的稳定性及蛋白翻译过程控制基因表达,从而发挥促癌或抑癌作用;研究表明,在胶质瘤的发生、进展、侵袭过程中,伴随发生了许多分子病理特征的改变,这一过程中miRNAs发挥着重要作用,本文就此方面研究进展进行综述。     

新疆哈萨克族脑梗塞与ICAM-1基因G241R多态性的关系

目的：探讨新疆哈萨克族脑梗死与细胞黏附分子1（ICAM-1）G241R基因多态性的关系。方法：采用多聚酶链式反应法及限制性内切酶片段长度多态性技术,对新疆哈萨克族100例脑梗死患者及110例健康者（对照组）进行ICAM-1基因G241R多态性检测,比较不同基因型与哈萨克族脑梗塞发病风险的关系。结果：脑梗塞患者ICAM-1基因G41R多态性的基因型频率和等位基因频率与健康对照组相比无明显差异。结论：ICAM-1基因G214R多态性可能不是新疆哈萨克族脑梗塞发病的遗传学危险因素。     

PNAS：研究发现急性髓系白血病诱因

近日来自上海交通大学医学院附属瑞金医院、中科院上海生命科学研究院以及美国布兰迪斯大学的研究人员。在模型小鼠中证实了C-KIT突变与全长AML／ETO融合基因是急性髓系白血病（AML）的共同诱因,从而为急性髓系白血病的治疗提供了新     

《分子治疗》：研究用海藻基因改善实验鼠视力

据英国《新研究者》杂志近日报道,美国研究者将从海藻中提取出的基因注入失明老鼠视网膜内的双极细胞中,让失明老鼠”重见天日”.研究者表示,人体临床试验将于两年内进行,新技术或将造福广大失明人士。研究发表在《分子治疗》杂志上。     

三种酵母启动子在毕赤酵母中的功能比较

启动子是基因表达调控的重要顺式元件,启动子功能的强弱对于目的基因的表达非常重要.为找到一个启动转录功能较好的启动子,以绿色荧光蛋白(GFP)为报告基因,在毕赤酵母中研究不同启动子对外源蛋白表达的影响.首先采用PCR扩增的方法克隆了酿酒酵母甘油合成关键酶3-磷酸甘油脱氢酶基因启动子pScgpd,借助于载体pPIC9K和p...