神经管畸形的表观遗传学研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎在早期发育过程中,由于神经管闭合不全或障碍引起的一组以脑和(或)脊髓发育异常为主的先天畸形。目前,对于神经管畸形的发病机制和病因没有明确的定论。很多因素参与神经管畸形的发生,主要涉及遗传、环境、以及二者的相互作用。遗传因素的研究主要着重于寻找神经管畸形的致病基因并进行基因功能缺陷研究,但是神经管畸形是多因素参与的结果,基因功能缺陷研究并不能完全解释其发病机制。基于目前的研究现状,近年来,环境因素通过调控表观遗传的修饰进而参与调节NTDs发生相关基因表达的研究逐渐受到重视。     

组蛋白 H3K79同型半胱氨酸修饰位点在神经管畸形中的作用

目的:探讨人类胚胎脑组织中是否存在H3K79同型半胱氨酸修饰(H3K79Hcy)及其在神经管畸形(NTDs)中的作用。方法:通过质谱检测组蛋白H3K79是否存在同型半胱氨酸修饰位点。进一步合成包含组蛋白H3K79位点的同型半胱氨酸(Hcy)修饰的肽段,并与牛血清白蛋白(BSA)偶联后免疫兔子得到抗组蛋白H3K79Hcy多克隆抗体,并对抗体进行特异性检测;采用此抗H3K79Hcy抗体比较人类高Hcy NTDs样本和正常对照样本的H3K79Hcy水平。结果:(1)人胚胎组织组蛋白H3K79位点存在同型半胱氨酸修饰;(2)高Hcy水平NTDs脑组织中H3K79Hcy修饰水平高于正常对照(P0.05)。结论:人胚胎组织存在H3K79Hcy修饰,此修饰异常可能促进神经管畸形的发生。     

异叶苣苔属（苦苣苔科）雌蕊的畸形发育及其系统意义

异叶苣苔属（苦苣苔科）雌蕊的畸形发育及其系统意义王印政潘开玉李振宇洪德元（中国科学院植物研究所系统与进化植物学开放研究实验室,北京１０００９３）ＡＮＡＮＡＭＯＲＰＨＯＳＩＳＯＦＧＹＮＯＥＣＩＵＭＩＮＷＨＹＴＯＣＫＩＡ（ＧＥＳＮＥＲＩＡＣＥＡＥ）...     

甲虫畸形二例

1993年6月7日和1995年7月6日我们在新疆昌吉五家渠荒漠梭梭Haloxylon林和柽柳Tamarixspp．林进行昆虫标本采集时,发现2例畸形甲虫标本,现报道如下。1．尖翅绒毛金龟Glaphyrusoxypterus（Paila）旱,黄人合采,标本号：93060714。本种隶属金龟总科（Scaraba。idea）,绒毛金龟科（caaphee）。畸形发生在虫体右侧中足末端的爪上。正常情况下,仅具1对弯向腹面的爪,但在畸形情况下,第5财节端部膨大,在其端部除弯向腹面的1对爪外,背侧又长出1对爪,其弯向与正常爪相反,并略小于正常爪（见图1）。2．戈壁琵琶甲Bmpskashgarens0gobl－ni…     

克汀病人神经系统,骨损伤的临床表现及机制探讨

本文对４２例克汀病人进行了全面检查,结果表明：克汀病患者发育滞后,瞳距增大,性发育滞后,多数病人出现聋哑;锥体和锥体外系受损出现生理反射亢进,病理反射阳性征。眼外肌麻痹等体征,主要见于神经型;脑ＣＴ显示：颅内钙化率增高、脑沟池增宽、脑室扩大。神经系统损伤部位有较强的选择性,脑发育不良导致精神发育迟滞。严重的骨骼发育障碍,呈多关节畸形,如膝关节,呈Ｘ型或Ｏ型腿     

恙螨杂交的研究

本文报道了在实验室内对微红纤恙螨和地里纤恙螨进行杂交试验,再次征明这两种恙螨不容易杂交,偶然条交后其繁殖率与成活率比纯种配对的低得多.从F₁繁殖至F₂更困难,而且F₂的成活率更低,说明两者有生殖隔离现象.杂交子代的背板测量数据和幼虫体色出现中间类型,少数个体出现畸形和背毛变异等.以上异常现象在实验室纯种繁殖多代中极少见到.这一切为研究恙螨的种型和正确对待庞大的纤恙螨亚属中幼虫的分类具有重要意义.     

Nme2基因在畸形精子症中的作用分析

为了探讨Nme2(metastasis suppressor non-metastatic 2)基因在男性生殖中的作用,利用GEO(gene expression omnibus,GEO)基因芯片数据库对Nme2在精子发生中的表达情况进行数据挖掘和分析,通过MTT(5-diphenyltetrazolium bromide,MTT)和PI-Hoechst实验构建过氧化氢诱导的GC-1 spg细胞氧化损伤模型,荧光定量PCR技术检测氧化损伤分子OGG1(8-oxoguanine DNA glycosylase),ALDH2(aldehyde dehydrogenase 2family)以及Nme2的表达。发现Nme2在不同类型生精细胞中差异性表达,在畸形精子中的表达显著降低;进一步研究发现Nme2在细胞氧化损伤过程中表达上调。结果表明Nme2与畸形精子症相关,其作用机制可能通过应答氧化损伤信号来实现。     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的：探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法：采用连续顺序追踪法对66342 例妊娠12-40 周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果：发生肢体畸形271 例,发生率为0.41 %（271/66342）,包括四肢短小5 例,桡骨发育不全1 例,缺肢畸形5 例,足内翻17 例,手掌畸形3 例,指趾畸形222 例及骨骼多发畸形18 例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49 例;漏诊222 例,包括：足内翻3 例、指趾畸形218 例、多发骨骼畸形1 例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为：四肢短小1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;桡骨发育不全0.36 %（1/271）、100 %（1/1）;缺肢畸形1.84 %（5/271）、100 %（5/5）;足内翻6.27 %（17/271）、82.35 %（14/17）;手掌畸形1.10 %（3/271）、100 %（3/3）;指趾畸形81.91 %（222/217）、1. 8%（4/222）;多发骨骼畸形6.64 %（18/271）、94.44 %（17/18）。结论：超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

骨性Ⅲ类错合畸形患者正颌术后呼吸道情况随访调查

目的：通过评估骨性Ⅲ错合畸形患者正颌手术后睡眠时期的呼吸功能情况,研究该类患者正颌手术后存在呼吸道梗阻的可能性。为临床治疗提供依据。方法：分析56例接受正颌手术的骨性Ⅲ类错合畸形患者的术前及术后1周、1月、3月和术后6月的多导睡眠图报告。设计问卷调查表评估手术影响日间嗜睡度的变化。从PSG报告上获得的术前术后有代表性的2项参数睡眠呼吸暂停低通气指数与最低氧饱和度分别进行比较。结果：数据显示术前和术后AHI指数及SpO2无显著性差异（统计学上无差异）。54例病人术后均未出现睡眠呼吸障碍症状。2例病人术后出现睡眠时期打鼾,但术后随访6月后打鼾逐渐消失。结论：骨性Ⅲ类错合畸形患者正颌术后无明显呼吸道梗阻症状。但若患者同时具有超重、短颈、舌体大等其他危险因素及仅行下颌骨后退手术可能导致睡眠呼吸暂停低通气综合症的发生。