内侧开放楔形胫骨高位截骨术治疗膝关节内翻畸形的疗效及对术后下肢力线和创伤应激的影响

摘要 目的：对比内侧开放楔形胫骨高位截骨术（OWHTO）、人工全膝关节置换术（TKA）治疗膝关节内翻畸形的疗效及对术后下肢力线和创伤应激的影响。方法：回顾性分析贵州医科大学附属医院2020年3月~2022年1月期间接收的膝关节内翻畸形患者临床资料,共计75例。根据手术方案的不同分为OWHTO组（n=40）和TKA组（n=35）。对比两组围术期指标、视觉疼痛模拟评分（VAS）评分、美国特种外科医院（HSS）膝关节评分、膝关节活动度（ROM）、应激指标和术后下肢力线改变情况。结果：OWHTO组手术时间、切口长度短于TKA组,术中出血量、住院费用少于TKA组（P<0.05）。OWHTO组术后1个月VAS评分低于TKA组,ROM、HSS膝关节评分高于对照组（P<0.05）。OWHTO组术后3 d、术后7 d血清皮质醇（COR）、促肾上腺皮质激素（ACTH）水平低于TKA组（P<0.05）。两组术后6个月股胫角（FTA）下降,髋-膝-踝角（HKA）升高（P<0.05）。两组术后6个月FTA、HKA组间对比差异不显著（P>0.05）。两组并发症发生率组间对比未见差异（P>0.05）。结论：OWHTO、TKA这两种治疗方案治疗膝关节内翻畸形,具有相当的疗效,均可有效改善下肢力线,但OWHTO的创伤小、应激程度轻。     

组蛋白去甲基化酶KDM5A调控H3K4me3参与神经管畸形发生的分子机制

神经管畸形(NTDs)的病因与防治是出生缺陷领域研究的重点,叶酸可以预防神经管畸形但其机制不明。本文借助低叶酸细胞模型和低叶酸NTDs小鼠模型通过染色质免疫共沉淀、Cut&Tag等技术,探讨了组蛋白去甲基化酶lysine demethylase 5A(KDM5A)及其调控的下游组蛋白H3K4me3修饰在叶酸缺乏导致的NTDs发生中的潜在分子机制。结果显示,低叶酸的细胞模型中,qRT-PCR、Western印迹结果显示,KDM5A分子表达明显下降(P<0.05)。作为组蛋白H3K4me3调控的上游关键酶,进一步通过染色质免疫共沉淀ChIP、ChIP-qPCR实验证实,叶酸缺乏下组蛋白H3K4me3在神经发育基因Axin2和Atoh1基因启动子区富集增加(P<0.05)。通过构建KDM5A基因敲除细胞模型,借助Cut&Tag试验证实,KDM5A基因敲除后H3K4me3主要富集在神经发育基因上。最后在低叶酸导致的NTDs小鼠模型的脑组织中,RT-qPCR、Western印迹以及ChIP-qPCR实验显示,E9.5 d的NTDs胎鼠脑组织中KDM5A表达下降(P&l...     

磁共振磁敏感加权成像在颅脑疾病中的应用研究

目的探讨磁敏感加权成像在脑部疾病中的临床应用价值。方法对65例临床疑是脑血管病变患者行常规T1WI、T2WI、DWI、SWI序列及增强T1WI、MRA,探讨SWI序列在显示小出血灶、小静脉及含铁血黄素、钙化等顺磁性物质的优越性。结果①海绵状血管瘤,SWI能鉴别出血与血管,发现更多的小出血灶;②动静脉畸形,SWI能够发现更多的细小静脉向大静脉引流;③急性脑梗死,SWI可发现小的出血灶;④脑肿瘤,SWI显示出小的引流静脉;⑤帕金森病,SWI能显示脑内多发异常低信号铁沉积。结论 SWI对低流量血管畸形、小静脉结构、多发细小出血以及铁钙沉积十分敏感,为常规MRI的重要补充,应用于中枢神经系统疾病的诊断和鉴别诊断。     

荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征的研究进展

荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征是近年新发现的一种常染色体隐性遗传病,该病对纯合子胎儿是致死性的。当荷斯坦牛的育种核心群中携带者达到一定比例,脊柱畸形综合征就会对奶业造成巨大损失。文章综述了脊柱畸形综合征的主要症状和影响、致病基因及检测方法的研究进展以及我国潜在的荷斯坦奶牛脊柱畸形综合征携带者的状况。     

真假两性畸形发生的机制

人类的性别决定于性染色体 ,性染色体若发生畸变可导致性发育异常。也有的人染色体正常 ,却因其他原因引起性异常 ,他们或外生殖器性别模糊不清 ,副性征不典型 ,或遗传性别和表型性别相反 ,遗传学及临床医学上把这类人叫做“两性畸形人”,俗称“阴阳人”。两性畸形有真假之分。1　真两性畸形人1 .1　症状　约 40 %患者的性腺一侧为卵巢 ,一侧为睾丸 ,约 2 0 %患者两侧均为卵睾。这种两性畸形人大都是不同性染色体类型组合成的嵌合体 ,如 46,XY/ 46,XX、46,XY/ 45 ,XO、46,XX/ 47,XXY等。还有部分患者遗传性别和表型性别恰好相反 ,是真…     

父母MTHFR基因型对后代发生神经管畸形的影响

本研究旨在探讨父母双方MTHFR基因型与其后代发生神经管畸形风险性的关 系。采用成组匹配的病例对照研究方案,用纸片法采集病例和对照外周血标本,用PCR-RFLP方法确定基因型(C677T)。结果显示,分别比较两组父亲或母亲基因型频率时,差别不显著;将父母基因型联合起来分析则发现,病例组父母等位突变基因频率(T)高于对照组父母,提示后代是纯合突变( TT)概率越大,发生NTD的风险性也越大。结论是,父母双方的基因型对后代发生NTD的风险性有同等重要的作用,父母双方传递给胎儿的一对突变等位基因(T/T)是NTD发生的风险因素之一。 Abstract:The effect of parental MTHFR genotypes on fetal phenotype of NTD is studied.It was designed as group matched case-control study.Venous blood cases and controls were collected by dry blood spots.Genotype(C677T)of each sample was decided by PCR-RFLP method.When the genotypes of father and mother are compared separately,no significant difference is discovered between cases and controls.On the other hand,when the mutant allele frequency(T)is computed for father and mother together,it is significantly higher in cases than in controls.Higher probabilities of the offspring being homozygotes(TT),higher the risk for NTD occurrence has been observed.It is concluded that genotypes of MTHFR for both father and mother have the same impact on NTD occurrence of their offspring.It is the pair of mutant allele(T/T)which transmitted to the baby from its parents that increases the risk.     

Mix-G200益生菌粉安全性毒理学评价

目的通过对Mix-G200益生菌粉的安全性毒理学进行研究,为以后的应用提供科学依据。方法采用雌雄小鼠急性毒性试验、小鼠骨髓细胞微核试验、小鼠精子畸形试验、Ames试验和大鼠30天喂养试验等对Mix-G200益生菌粉进行安全性试验研究。结果急性经口毒性试验表明,Mix-G200益生菌粉对雌雄小鼠的急性经口LD50均大于21500 mg/kg,以急性毒性半数致死量毒性分级,属无毒级物质。小鼠骨髓细胞微核试验、小鼠精子畸形试验、Ames试验结果均为阴性。30天喂养试验结果表明,大鼠生长情况良好,血液学检查、生化学检查、主要脏体以及组织学检查结果与对照组相比,差异均无统计学意义。结论 Mix-G200益生菌粉未见遗传毒性,使用Mix-G200益生菌粉是安全可靠的。     

彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值及染色体异常分析

摘要 目的：探讨彩色多普勒超声检查对胎儿颅内畸形筛查的应用价值,并进行染色体异常分析。方法：选择2016年2月至2019年5月本院收治的进行胎儿颅内畸形筛查的高危孕妇120例,所有孕妇都给予彩色多普勒二维超声与三维超声筛查,对超声筛查异常者进行染色体异常分析,记录预后情况。结果：在120例孕妇中,二维超声诊断为胎儿颅内畸形12例,三维超声诊断为13例(预后都确诊为胎儿颅内畸形)。染色体核型筛查检出胎儿颅内畸形12例,其中21-三体综合征8例,18-三体综合征3例,13-三体综合征1例。确诊为胎儿颅内畸形的孕妇超声NT值都显著高于非胎儿颅内畸形孕妇,差异都有统计学意义(P<0.05)。孕妇选择终止妊娠10例,选择继续妊娠3例,继续妊娠3例胎儿都最终死亡。结论：产前彩色多普勒超声结合染色体核型在胎儿颅内畸形筛查中具有很高的价值,两者可互相补充,共同发挥诊断与预后评估价值。     

先天性肛门直肠畸形大鼠后肠发育中Fibronectin与Laminin β1的表达及意义

该文采用全反式维甲酸(ATRA)构建SD大鼠肛门直肠畸形模型(n=32),探究FN1(fibronectin 1)与LAMB1(laminin β1)在大鼠胚胎后肠发育过程的表达及意义。对照组与模型组均于E11.5~E16.5、E18.5、E20.5剖宫取胎,记录胎鼠身长、体质量、尾长、大体形态。qRT-PCR、Western blot、免疫组织化学检测FN1与LAMB1 mRNA及蛋白在对照组及模型组胚胎后肠发育中的表达。对照组生长发育指标在各个时间点均优于模型组,差异具有统计学意义(P<0.05)。FN1与LAMB1在胚胎后肠发育中呈连续动态表达。对照组中,qRT-PCR、Western blot、免疫组织化学结果显示二者表达高峰为E15.5,主要均匀分布于泄殖腔上皮黏膜层和基底膜。在模型组中,二者mRNA和蛋白表达水平在E11.5~E16.5均显著上调,表达高峰较对照组滞后出现在E16.5,差异具有统计学意义(P<0.05),免疫组织化学结果提示,二者在泄殖腔中呈现出高表达和分布不均匀的改变。与对照组相比,ATRA诱导的肛门直肠畸形模型组胚胎生长发育滞后,后肠发育中FN1与LAMB1表达上调且峰值延迟,可能与先天性肛门直肠畸形发生有关。     

脑动静脉畸形的MRA诊断技术及诊断价值

目的:回顾性分析脑动静脉畸形(AVM)的MRA诊断方法及诊断价值。方法:51例AVM病人,男30人,女21人,年龄为9-66岁。均进行MR平扫及3D-TOF MRA或3D-PC MRA扫描。结果:MRI能清晰显示瘤巢及AVM的继发改变,MRA可基本显示AVM的全貌。结论:MRA是诊断AVM的有效方法,但常需结合DSA。