一例性反转畸形SRY基因片段的扩增,克隆和核苷酸序列分析

在哺乳动物中,位于Ｙ染色体上的指导雄性性别分化的基因被命名为睾丸决定因子（Ｔｅｓｔｉｓ－ｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇ ｆａｃｔｏｒ,ＴＤＦ）．１９９０年６月分离获得的ＳＲＹ基因（Ｓｅｘ－ｄｅｔｅｒ－ｍｉｎｉｎｇ ｒｅｇｉｏｎ ｏｆ ｔｈｅ Ｙ）被认为是ＴＤＦ基因最好的侯选者「１－４」,ＳＲＹ基因为单拷贝,位于Ｙ染色体短臂末端１Ａ１Ａ区,靠近假常染色体配对区（ＰＡＰＲ）的交界处,其部分顺序编码８０个保守性     

一个短指(趾)少指(趾)节畸形家系的调查

本文报道了一短指(趾)少指(趾)节畸形苗族家系的调查结果。该家系中患者双手、双足第一指(趾)近节指(趾)骨变短粗,第二、三、四、五指(趾)中节指(趾)骨缺如,属于遗传性短指(趾)畸形的BellA-1型。患者手纹与贵州正常苗族人有较大差异。该家系父系正常,母系4代共调查75人,发现患者22人(男13人,女9人)。系谱分析表明,该畸形属常染色体显性遗传。     

超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值

摘要 目的：探讨超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断价值。方法：2017年6月到2020年12月选择在本院诊治的高危孕妇117例作为研究对象,所有孕妇都给予胎儿心脏超声检查与羊膜穿刺染色体检查,判断胎儿心血管畸形情况。结果：在117例孕妇中,胎儿心脏超声检出胎儿心血管畸形37例,占比31.6%,前三位主要为室间隔缺损、左上腔静脉、右锁骨下动脉。羊膜腔穿刺术检出32例染色体异常胎儿,占比27.4%,其中染色体数目异常30例,染色体结构异常2例,前三位分别为21-三体、13-三体与18-三体。超声检查胎儿心血管畸形37例中,染色体异常30例;超声检查胎儿心血管正常80例中,染色体异常2例,对比差异有统计学 意义(P<0.05)。联合诊断为胎儿心血管畸形39例,随访后确诊为胎儿心血管畸形40例,超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的敏感性与特异性为100.0%(39/39)和98.7%(77/78)。结论：胎儿心脏超声联合染色体检测对胎儿心血管畸形的诊断具有很高敏感性与特异性,可尽最大可能提高出生缺陷儿的检出率,有很好的应用价值。     

先天性小耳畸形危险因素研究进展

先天性小耳畸形即小耳症,主要指耳廓、外耳道的畸形、听力损害等,少数患者合并外耳道闭锁、中耳及面部畸形。尽管先天性小耳畸形的发病机制尚未完全明确,但已有研究证实其发生可能与环境和遗传因素有关。因此,对于相关流行病学调查的相关因素与风险因素的研究与规避,并以此指导开展针对性防治工作显得尤为重要。本文将从流行病学特征及相关危险因素两个方面对于病因学进行探讨与总结。     

运用CT三维重建测量重度先天性脊柱侧凸Cobb角的临床应用

目的:评价在CT三维重建上测量重度先天性脊柱侧凸Cobb角度的可重复性和可靠性。方法:收集在我院诊治的重度先天性脊柱侧凸病人的CT三维重建和脊柱全长X线片,共计67例。由五名不同测量者对CT三维重建脊柱畸形冠状面主弯Cobb角测量两次,两次间隔在三周以上,并测量脊柱全长X线片脊柱畸形冠状面主弯Cobb角一次,运用组内相关系数分析测量结果之间的可重复性和可靠性。结果:同一测量者两次测量结果之间的差值平均为4.5°。同一测量者两次测量结果之间的组内相关系数为0.969,不同测量者之间测量结果的组内相关系数为0.913。取五名测量者在CT三维重建上第一次测量的Cobb角度,其平均值为(110.5±23.5)°,五名测量者在X线片上测量结果的平均值为(103.1±22.0)°,对两组数据进行Mann-Whitney非参数检验差异有统计学意义(Z=-2.86,P=0.004)。结论:在CT三维重建上测量重度先天性脊柱侧凸的Cobb角,可以减小测量的误差,提高测量的可重复性和可靠性,是一种相对准确的测量方法。     

畸形的鱼翅消费与鲨鱼保护

鲨鱼广泛分布于印度洋、太平洋和大西洋．大多数集中在赤道附近．有的种类还可以在淡水中活动．如公牛鲨。鲨鱼的皮肤由于具备特殊构造,可以大大减少水流的摩擦阻力．因此被广泛应用于仿生领域。例如．在2000年的悉尼奥运会上,世界著名的泳衣制造商Speedo就展示了这么一款特殊材质泳衣．可将水的阻力减少3％。     

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病脑结构畸形的研究进展

α-抗肌萎缩相关糖蛋白病(α-dystroglycanopathy,α-DGP)是由于抗肌萎缩相关糖蛋白(dys-troglycan,DG)缺陷或翻译后糖基化修饰不足导致的一组常染色体隐性遗传病,具有高度临床和遗传异质性.目前已发现至少18种致病基因,每种基因型可导致多种表型,从起病早、症状重的先天性肌营养不良(con...     

菜蛾盘绒茧蜂对寄主小菜蛾幼虫营养的调节和利用

寄主小菜蛾Plutella xylostella被内寄生蜂菜蛾盘绒茧蜂Cotesia plutellae寄生后,其取食、发育及营养代谢在各种寄生因子的作用下伴随幼蜂的发育而发生很大的变化,畸形细胞作为调节因子之一也发挥了重要的作用。本实验通过比较被寄生和未被寄生小菜蛾血淋巴蛋白浓度以及两种血淋巴对菜蛾盘绒茧蜂幼蜂进行体外培养的培养液的蛋白浓度,发现被寄生小菜蛾血淋巴比未被寄生小菜蛾血淋巴的蛋白浓度略低但差异不显著,而未被寄生小菜蛾血淋巴幼蜂培养液的蛋白浓度显著低于被寄生小菜蛾血淋巴幼蜂培养液的蛋白浓度,证明畸形细胞的蛋白质分泌功能。被寄生后期, 小菜蛾体重明显大于未被寄生的小菜蛾体重,而脂肪体重量相比正好相反;通过显微染色观察,在小菜蛾念珠状脂肪体表面粘附有畸形细胞,对脂肪体进行分解破坏而使其成颗粒状; 蛋白含量和脂滴浓度测定也表明,脂肪体的可溶性蛋白含量和脂滴浓度也迅速降低,同比低于未被寄生小菜蛾。而与此同时,幼蜂正处在快速生长阶段,中肠酯酶的活性逐步上升,幼蜂得以快速消化吸收小菜蛾体内的营养直到完成幼虫发育,整个幼蜂的脂滴浓度也达到了最大值。因此寄生后期,推测在畸形细胞的协助下,幼蜂吸收了寄主小菜蛾体内的营养为自身生长发育所用。     

不同盐度下条石鲷胚胎及卵黄囊仔鱼的形态变化

为了研究盐度对条石鲷(Oplegnathus fascltus)胚胎及卵黄囊仔鱼生长发育的影响,将条石鲷的受精卵置于不同盐度的水体中, 观察盐度胁迫下条石鲷胚胎的沉浮情况、卵径、油球径、孵化率、畸形率, 以及孵化后卵黄囊仔鱼的形态变化和营养物质的消耗状况。结果表明:条石鲷受精卵在盐度25(含25)以下的水体中为沉性, 在盐度30(含30)以上的海水中全部漂浮于水表层, 在对照组盐度26的水体中大部分胚胎浮在水上层;在水温22.5 ℃～24.0 ℃的条件下, 条石鲷受精卵经24～30 h可孵化成仔鱼, 盐度对孵化时间影响不显著(P＞0.05);盐度为20～50都能孵出仔鱼, 但孵化率和畸形率因盐度不同而有显著差异;综合分析表明,条石鲷受精卵孵化的适合盐度范围为25～35,理论上的最适孵化盐度范围为28.5～30.5;受精卵卵径与孵化盐度呈反比,盐度与卵黄囊被吸收程度呈正比,与全长和体高呈反比,油球径不因盐度不同而改变。