HoxD-13在先天性肛门直肠畸形患儿末端直肠组织中的表达意义及与切口感染的关系

摘要 目的：探讨HoxD-13在先天性肛门直肠畸形（CAM）患儿末端直肠组织中的基因表达意义及与术后切口感染的关系。方法：选择2015年6月-2019年06月CAM患儿71例作为观察组,选择非CAM患儿12例作为对照组。采用实时荧光PCR（RT-PCR）检测两组直肠末端组织Hoxd-13基因表达情况;记录观察组性别、年龄、体重、CAM临床分型、其它系统合并畸形情况、手术方式、成形次数、是否发生术后切口感染等,分析上述不同情况下HoxD-13基因表达水平的差异;采用线性回归分析CAM临床分型与合并其它畸形情况、HoxD-13基因表达水平的关系;观察术后切口感染相关因素,采用单因素分析、二元Logistic分析探索切口感染的危险因素。结果：观察组CAM患儿末端直肠组织中HoxD-13相对表达量低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。合并其它畸形患儿的HoxD-13相对表达量低于未合并患儿,差异具有统计学意义（P<0.05）。中高位CAM患儿合并其它畸形患病率72.09%,高于低位CAM患儿（21.43%）,差异具有统计学意义（P<0.05）;中高位CAM患儿的HoxD-13相对表达量低于低位CAM,差异具有统计学意义（P<0.05）;线性回归提示HoxD-13相对表达量是影响临床分型的主要因素（t=4.714,P=0.000）。切口感染单因素分析提示,发生术后切口感染的CAM患儿的临床分型、合并其他畸形情况及直肠末端组织HoxD-13相对表达量与未发生切口感染患儿相比,存在统计学差异（P＜0.05）;二元Logistic分析结果表明,HoxD-13是术后切口感染的危险因素（Wald χ²值=7.440,P=0.006）。结论：HoxD-13基因在CAM患儿末端直肠组织中呈低表达,可能是CAM临床分型及合并其它畸形的主要因素,且可能是术后切口感染的危险因素,因此对胎儿或患儿Hoxd-13基因表达情况进行检测有一定的临床价值。     

神经管畸形的表观遗传学研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是胚胎在早期发育过程中,由于神经管闭合不全或障碍引起的一组以脑和(或)脊髓发育异常为主的先天畸形。目前,对于神经管畸形的发病机制和病因没有明确的定论。很多因素参与神经管畸形的发生,主要涉及遗传、环境、以及二者的相互作用。遗传因素的研究主要着重于寻找神经管畸形的致病基因并进行基因功能缺陷研究,但是神经管畸形是多因素参与的结果,基因功能缺陷研究并不能完全解释其发病机制。基于目前的研究现状,近年来,环境因素通过调控表观遗传的修饰进而参与调节NTDs发生相关基因表达的研究逐渐受到重视。     

胎儿肢体畸形的超声诊断与染色体异常的相关性分析

目的：总结肢体畸形胎儿的超声诊断与染色体核型诊断结果,分析胎儿肢体畸形时超声诊断与染色体异常的相关性。方法：以孕18—32周的健康自愿者作为对照组（A组）,以同期超声诊断异常者作为观察组（B组）,两组均行超声及染色体检查。对比其染色体核型的检出情况;并以胎儿的超声诊断结果为自变量,以各染色体核型为因变量进行logistic回归分析。结果：A组染色体异常的检出率为2．1,与之相比,B组染色体异常检出率有明显升高,且染色体核型异常以47,XY,＋18、47,XX＋21和47,XXX为主,差异有统计学意义,P〈0．05;logistic分析结果显示,染色体核型异常与胎儿肢体比例失调、四肢短小、肢体非功能位的OR值分别为6．332、7．404、5．98l,P〈0．05,差异显著。结论：胎儿肢体畸形患者染色体异常的诊出率较健康人群明显增高,染色体核型异常与超声诊断为胎儿肢体比例失调、四肢短小、肢体非功能位的比例呈正相关。     

眶隔脂肪重置合并皮瓣法下睑成形术的临床疗效探讨

目的:讨论眶隔脂肪重置结合皮瓣法下睑成形术改善眶周外形,以获得符合美学标准的手术效果。方法:对178例下睑袋成形术者,采用下睑缘切口,经皮瓣法释放眶隔脂肪,并将其部分固定于下睑缘凹陷处骨膜上,随后切除过多的皮肤。结果:术后恢复快,下睑皮肤平展,外眦部皮肤去除充分,眼台轮廓饱满,曲线自然。术后随访3个月到6个月观察,无睑退缩、下睑外翻,随访效果满意。结论:眶隔脂肪重置合并皮瓣法下睑成形可较好改善眶周外形,术后效果满意,达到下睑年轻化矫治的目的。     

畸形珍珠和污珠产生的原因分析

珍珠质量表现在“圆”、“光”、“大”、“彩”上,也就是说,珍珠形状要圆,颗粒要大,其全身呈闪烁珠光且具宜人的色彩。但是一般生产上会产生污珠、无光泽的珠以及大量不规则的畸形珍珠,造成大量废珠和质量低劣的珍珠。     

硫代硫酸钠干扰斑马鱼胚胎发育并致畸

硫的衍生物潜在的威胁着胚胎的发育过程.斑马鱼被用于研究不同浓度（1×10-6～1 mol/L）的硫代硫酸钠（sodium thiosulfate, STS）对胚胎发育的影响,在解剖显微镜下实时观察斑马鱼胚胎发育的全过程.采用Western 印迹法检测乙酰化的微管蛋白——α-微管蛋白（acetylated tubulin, α-tubulin）和神经元增殖细胞核抗原（proliferating cell nuclear antigen,PCNA）的表达,分别检测STS暴露后胚胎的运动神经元功能,神经元的增殖状态.发育中的斑马鱼胚胎暴露于0.1～1 mol/L STS,呈现出严重的发育迟缓,并且伴随多脏器畸形;暴露于10 μmol/L～10 mmol/L STS,胚胎呈现循环系统,神经系统以及颌面部畸形.胚胎在48 hpf (hours post fertilization)时,对STS的暴露敏感高于24 hpf和96 hpf.STS可能干扰细胞的增殖及运动神经元的正常分化.STS可能干扰正常的细胞骨架结构,并在胚胎发育晚期影响细胞增殖,对胚胎神经系统、循环系统及颌面部有致畸作用.     

组蛋白 H3K79同型半胱氨酸修饰位点在神经管畸形中的作用

目的:探讨人类胚胎脑组织中是否存在H3K79同型半胱氨酸修饰(H3K79Hcy)及其在神经管畸形(NTDs)中的作用。方法:通过质谱检测组蛋白H3K79是否存在同型半胱氨酸修饰位点。进一步合成包含组蛋白H3K79位点的同型半胱氨酸(Hcy)修饰的肽段,并与牛血清白蛋白(BSA)偶联后免疫兔子得到抗组蛋白H3K79Hcy多克隆抗体,并对抗体进行特异性检测;采用此抗H3K79Hcy抗体比较人类高Hcy NTDs样本和正常对照样本的H3K79Hcy水平。结果:(1)人胚胎组织组蛋白H3K79位点存在同型半胱氨酸修饰;(2)高Hcy水平NTDs脑组织中H3K79Hcy修饰水平高于正常对照(P0.05)。结论:人胚胎组织存在H3K79Hcy修饰,此修饰异常可能促进神经管畸形的发生。     

42例先天性胆总管囊肿的诊治体会

先天性胆总管囊肿为常见的先天性胆管畸形,该病又称为胆管扩张症。胰胆管连接异常为本病的主要病因。由于胚胎期胆总管与主胰管未能正常分离,胰胆管共同管道过长,达2～4cm,并且胆总管以直角进入胰管,因而胰液返流人胆道系统,产生反复慢性炎症,破坏胆管黏膜及弹力纤维,使管壁失去张力,导致胆管扩张。随着我院的发展,各种检查手段的日益完善,我院从1990～2000年共收治先天性胆总管囊肿患者42例,现将诊治体会报告如下。     

64排CT血管造影在脑动静脉畸形诊断中的价值

目的：探讨64排CT血管造影（computedtomography angiographycTA）对脑动静脉畸形（cerebral arefiovenousmalformation,AVM）的诊断价值。方法：16例AVM患者,均行64排螺旋CT血管造影检查,使用多种重建方法,由两名有经验的医生对畸形血管团进行分析。结果：16例均为单发瘤巢,16例AVM均显示了大小不等的畸形血管团及供血动脉和引流静脉,其中,2例同时伴脑出血（12．5％）,3例有出血后软化灶形成（18．75％）,16例发现有供血动脉31支,16例发现有明确的引流静脉21支。结论：64排CTA安全．快速．结合多种重建方法．可以清晰显示AVM的供血动脉、瘤巢．引流静脉．为临床治疗提供了可靠的信息．     

骨性Ⅲ类错合畸形患者正颌术后呼吸道情况随访调查

目的：通过评估骨性Ⅲ错合畸形患者正颌手术后睡眠时期的呼吸功能情况,研究该类患者正颌手术后存在呼吸道梗阻的可能性。为临床治疗提供依据。方法：分析56例接受正颌手术的骨性Ⅲ类错合畸形患者的术前及术后1周、1月、3月和术后6月的多导睡眠图报告。设计问卷调查表评估手术影响日间嗜睡度的变化。从PSG报告上获得的术前术后有代表性的2项参数睡眠呼吸暂停低通气指数与最低氧饱和度分别进行比较。结果：数据显示术前和术后AHI指数及SpO2无显著性差异（统计学上无差异）。54例病人术后均未出现睡眠呼吸障碍症状。2例病人术后出现睡眠时期打鼾,但术后随访6月后打鼾逐渐消失。结论：骨性Ⅲ类错合畸形患者正颌术后无明显呼吸道梗阻症状。但若患者同时具有超重、短颈、舌体大等其他危险因素及仅行下颌骨后退手术可能导致睡眠呼吸暂停低通气综合症的发生。