eNOS基因多态性与神经管畸形的研究进展

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是一类常见的出生缺陷,严重威胁着妇女儿童的身心健康和人口素质的提高,给社会的发展带来沉重负担,可引起孕妇流产、婴儿死亡和终生残疾。NTDs可分为无脑儿、脑膨出和脊柱裂三种类型,其病因和具体的发病机制尚不清楚。国内外多数研究认为,NTDs是一种由基因的多态性和环境因素所引起的严重的基因突变,还不能用一种单一原因来解释该病的发生。目前的研究热点是易感基因与NTDs的关系,内皮型一氧化氮合酶(endothelial nitric oxide synthase,eNOS)基因最近已被认为是导致NTDs发生的重要候选基因。eNOS基因的点突变或成串突变可以导致酶活性的变化,使eNOS的表达上调,引起NO分泌的异常,促进神经元的凋亡,进而导致大脑的发育异常。本文从eNOS基因多态性与NTDs的相关性研究进行综述。     

产前超声诊断及漏诊胎儿肢体畸形分析

目的:探讨胎儿肢体畸形超声特征及诊断价值。方法:采用连续顺序追踪法对66342例妊娠12-40周孕妇行胎儿四肢畸形筛查。将产前超声诊断结果与引产或产后结果进行对比分析。结果:发生肢体畸形271例,发生率为0.41%(271/66342),包括四肢短小5例,桡骨发育不全1例,缺肢畸形5例,足内翻17例,手掌畸形3例,指趾畸形222例及骨骼多发畸形18例。其中产前诊断胎儿肢体畸形49例;漏诊222例,包括:足内翻3例、指趾畸形218例、多发骨骼畸形1例。胎儿肢体畸形的出现率和产前检出率分别为:四肢短小1.84%(5/271)、100%(5/5);桡骨发育不全0.36%(1/271)、100%(1/1);缺肢畸形1.84%(5/271)、100%(5/5);足内翻6.27%(17/271)、82.35%(14/17);手掌畸形1.10%(3/271)、100%(3/3);指趾畸形81.91%(222/217)、1.8%(4/222);多发骨骼畸形6.64%(18/271)、94.44%(17/18)。结论:超声对胎儿手掌、脚掌部位以上畸形的检出率较高。指趾畸形出现率最高,但检出率最低。     

镉对中国林蛙变态和性腺分化的影响

将发育到26—27期的中国林蛙（Rana chensinensis）共200例蝌蚪分别暴露在0.05、0.1、0.2和0.4 mg/L Cd²⁺的水体中直至完全变态。解剖完全变态后的幼蛙,观察其性腺分辨性别,统计雌性比率。用免疫组织化学方法检测雌激素受体（estrogen receptors,ER）在肝细胞的表达定位。结果显示：①Cd²⁺诱导蝌蚪变态时出现肢体畸形,但畸形率与Cd²⁺处理浓度相关性较低,0.4 mg/L Cd²⁺组肢体畸形率较高。②Cd²⁺影响林蛙幼体的性腺分化。与对照组相比,0.05 mg/L Cd²⁺组的雌性比率明显增大,0.1、0.2和0.4 mg/L Cd²⁺组的雌性比率相对降低,其中0.2 mg/L Cd²⁺组差异显著。在0.2和0.4 mg/L Cd²⁺组中出现个别雌雄同体。 ③ER在Cd²⁺处理组的肝细胞质和细胞核中均有阳性表达,但ER的表达量与Cd²⁺浓度不呈现线性相关。以上结果表明,Cd²⁺可能通过干扰性激素的分泌而影响蝌蚪变态和性腺发育。     

先天性CMV感染致中枢神经系统畸形发育机制

胎儿中枢神经系统(central nervous system,CNS)是人类巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)先天性感染的主要靶器官。胚胎期CMV感染常常导致严重CNS畸形的发生,其前提条件是CNS中的神经前体(干)细胞、神经元及神经胶质细胞对CMV普遍易感。发育期CNS感染CMV具有以下特点:⑴神经系统细胞对CMV的容纳性在CNS的不同发育阶段有所不同;⑵受累的细胞数随着发育的进展而增多;⑶CNS不同部位的细胞对CMV的敏感性存在明显的差异;⑷感染发生时细胞所处细胞周期的时相也与感染严重程度密切相关。CMV感染能诱导宿主细胞特异性的染色体折断,影响Homeobox基因(胚胎发育的主控基因)的表达,进而阻断细胞周期(G1期滞留)、诱导细胞凋亡,导致CNS细胞数量减少与迁徙异常,最终导致C N S发育畸形。     

HoxD-13在先天性肛门直肠畸形患儿末端直肠组织中的表达意义及与切口感染的关系

摘要 目的：探讨HoxD-13在先天性肛门直肠畸形（CAM）患儿末端直肠组织中的基因表达意义及与术后切口感染的关系。方法：选择2015年6月-2019年06月CAM患儿71例作为观察组,选择非CAM患儿12例作为对照组。采用实时荧光PCR（RT-PCR）检测两组直肠末端组织Hoxd-13基因表达情况;记录观察组性别、年龄、体重、CAM临床分型、其它系统合并畸形情况、手术方式、成形次数、是否发生术后切口感染等,分析上述不同情况下HoxD-13基因表达水平的差异;采用线性回归分析CAM临床分型与合并其它畸形情况、HoxD-13基因表达水平的关系;观察术后切口感染相关因素,采用单因素分析、二元Logistic分析探索切口感染的危险因素。结果：观察组CAM患儿末端直肠组织中HoxD-13相对表达量低于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。合并其它畸形患儿的HoxD-13相对表达量低于未合并患儿,差异具有统计学意义（P<0.05）。中高位CAM患儿合并其它畸形患病率72.09%,高于低位CAM患儿（21.43%）,差异具有统计学意义（P<0.05）;中高位CAM患儿的HoxD-13相对表达量低于低位CAM,差异具有统计学意义（P<0.05）;线性回归提示HoxD-13相对表达量是影响临床分型的主要因素（t=4.714,P=0.000）。切口感染单因素分析提示,发生术后切口感染的CAM患儿的临床分型、合并其他畸形情况及直肠末端组织HoxD-13相对表达量与未发生切口感染患儿相比,存在统计学差异（P＜0.05）;二元Logistic分析结果表明,HoxD-13是术后切口感染的危险因素（Wald χ²值=7.440,P=0.006）。结论：HoxD-13基因在CAM患儿末端直肠组织中呈低表达,可能是CAM临床分型及合并其它畸形的主要因素,且可能是术后切口感染的危险因素,因此对胎儿或患儿Hoxd-13基因表达情况进行检测有一定的临床价值。     

胎儿肢体畸形的超声诊断与染色体异常的相关性分析

目的：总结肢体畸形胎儿的超声诊断与染色体核型诊断结果,分析胎儿肢体畸形时超声诊断与染色体异常的相关性。方法：以孕18—32周的健康自愿者作为对照组（A组）,以同期超声诊断异常者作为观察组（B组）,两组均行超声及染色体检查。对比其染色体核型的检出情况;并以胎儿的超声诊断结果为自变量,以各染色体核型为因变量进行logistic回归分析。结果：A组染色体异常的检出率为2．1,与之相比,B组染色体异常检出率有明显升高,且染色体核型异常以47,XY,＋18、47,XX＋21和47,XXX为主,差异有统计学意义,P〈0．05;logistic分析结果显示,染色体核型异常与胎儿肢体比例失调、四肢短小、肢体非功能位的OR值分别为6．332、7．404、5．98l,P〈0．05,差异显著。结论：胎儿肢体畸形患者染色体异常的诊出率较健康人群明显增高,染色体核型异常与超声诊断为胎儿肢体比例失调、四肢短小、肢体非功能位的比例呈正相关。     

错合畸形与成人正畸

当我们站在周口店北京人遗址的北京人雕像前时,让我们印象最深的就是高高的眉弓和前凸而丰满的嘴巴,虽然他紧闭着双唇,我们还是可以想象得到他拥有着非常大的上下颌骨。古人类宽大的颌骨可以容纳下所有的牙齿,牙齿在牙槽骨上排列得很整齐。在人类漫长的进化历程中,人类的头部形态由原来的大颌小颅逐渐演     

磷酸化的JNK和p38在高温致神经管畸形上皮细胞中的表达变化

目的 探讨高温致神经管畸形（neural tube defects,NTD）的分子机制,为防治神经管畸形提供理论依据.方法 利用高温致金黄地鼠NTD动物模型,应用免疫荧光染色技术,观察NTD发生过程中磷酸化c-Jun氨基末端活化蛋白激酶（p-JNK）和磷酸化p38（p-p38）在胚胎神经管上皮的表达变化.结果 p-JNK和p-p38的免疫阳性产物表达于胚胎神经管上皮细胞及其周围间充质细胞的胞浆中,高温后不同时间点胚胎神经管上皮细胞内的p-JNK和p-p38的表达量均较对照组减弱.结论 磷酸化JNK和p38参与了神经管的正常发育,其表达量降低可能是高温致NTD发生的重要途径之一.     

贵州蕨类植物新资料

报道了贵州一新记录蕨类植物种--云南三叉蕨和一新变种--畸形岩凤尾蕨.