先天性小耳畸形耳廓再造及 BAHA 安装一期手术的研究

目的:研究通过多孔高密度聚乙烯(MEDPOR)支架植入,一期完成全耳廓再造+骨锚式助听器BAHA安装,术后观察耳廓外形变化,听力恢复程度,了解一期联合手术的初期临床疗效。方法:对前来就诊的先天性小耳畸形患者,术前进行外形,听力,影像学评估,对于Jahrsdoerfer评分小于及等于5分,行多孔高密度聚乙烯(MEDPOR)支架植入,一期耳廓再造术+骨锚式助听器(BAHA)植入术。术后两周起,定期观察患者耳廓改善及听力恢复情况,了解手术的治疗效果。结果:临床病例3例,术后两周起开始随访,再造耳廓外形逼真,无支架外露;所有患者听力均获得较大程度改善。结论:该方法具有疗程短、并发症少、临床效果佳等优点。该方法切实可行,可用于临床推广应用。     

口腔正畸MIA技术对青少年安氏Ⅱ类错[牙合]畸形患者对龈沟液MMP-2表达水平的影响

目的:探讨口腔正畸微螺钉种植体支抗(Microscrew implant anchor,MIA)技术对青少年安氏Ⅱ类错[牙合]畸形患者对龈沟液基质金属蛋白酶(Matrix metalloproteinase,MMP)-2表达水平的影响。方法:2016年1月1日至2019年12月31日选择在本院诊治的青少年安氏Ⅱ类错[牙合]畸形患者86例,根据治疗方法把患者分为MIA组与对照组,各43例,对照组给予头帽口外弓支抗技术结合直丝弓矫治器治疗,MIA组给予MIA技术结合直丝弓矫治器治疗,检测龈沟液MMP-2表达水平变化情况。结果:MIA组正畸后6个月的总有效率为97.7%,显著高于对照组的81.4%(P<0.05)。两组正畸后6个月的SNA角、OB与OJ值低于正畸前,MIA组低于对照组(P<0.05),两组正畸前后SNB角在组内与组间对比差异都无统计学意义(P>0.05)。两组正畸后6个月的龈沟液MMP-2值低于正畸前,MIA组低于对照组(P<0.05)。结论:口腔正畸MIA技术在青少年安氏Ⅱ类错[牙合]畸形患者的应用能抑制龈沟液MMP-2的表达,有利于改善患者的头颅与牙齿的X线指标,从而促进提高治疗效果。     

我国首例栉梳等翅石蛾雄性生殖器畸形标本(毛翅目:等翅石蛾科)

记述了采自浙江临安西天目山的栉梳等翅石蛾Kisaura pectinata(Ross,1956)(毛翅目:等翅石蛾科)一例生殖器畸形的标本,该标本右下附肢上方具一赘余下附肢,其基节与正常基节相似,但端节分叉呈"V"形。附有该标本的特征照片。标本保存于南京农业大学昆虫标本室。     

髓周动静脉瘘（PMAVF）一例及文献复习

目的:探讨髓周动静脉瘘(perimedullary arteriovenous fistulas,PMAVF)的临床、影像学特征以及治疗方案的选择,以提高对该病的诊断水平。方法:报道1例PMAVF患者的临床诊治经过,并结合相关文献对PMAVF的临床、影像学特征和治疗方法进行总结。结果:1例表现为进行性下肢麻木伴无力的患者,并逐渐出现大小便失禁,胸腰段MRI示第9胸椎水平附近椎管内髓周血管明显迂曲扩张。行脊髓血管造影检查示右侧胸9肋间动脉发出的脊髓前动脉在胸12椎体水平通过分支供应的异常引流静脉走形于脊柱右侧。予Onyx胶栓塞引流静脉及瘘口,术后一年肌力恢复至4级左右。结论:PMAVF早期临床表现多不具有特异性,后逐渐出现进展性脊髓病变表现。脊髓MRI对提示PMAVF诊断具有重要作用,脊髓血管CTA和ceMRA有助术前判断供血动脉和瘘口位置。脊髓血管造影仍是诊断该病的金标准。手术切除和血管内治疗是治疗该病的主要方法。     

计算机辅助设计修复先天性手部畸形的临床报告

目的:探讨计算机辅助设计修复先天性手部畸形的临床效果。方法:2015年2月到2019年4月选择在本院进行住院治疗的先天性手部畸形患者72例,根据随机数字表法分为研究组与对照组,各36例,对照组给予腹部带蒂复合组织瓣修复治疗,研究组在对照组修复的基础上给予基于3D打印技术的计算机辅助设计修复治疗,记录与报告两组预后。结果:所有患者都皮瓣修复成功,成功率为100.0%。研究组术后3个月的拇指侧偏、虎口挛缩、感染、血管危象等并发症发生率为5.6%,显著低于对照组的30.6%(P0.05)。研究组术后3个月的手部旋转功能优良率为97.2%,显著高于对照组的80.6%(P0.05)。研究组术后3个月的手部疼痛、功能活动和自我感受评分显著高于对照组(P0.05)。结论:基于3D打印技术的计算机辅助设计修复先天性手部畸形成功率高,能减少患者并发症的发生,提高患者的手部旋转功能优良率与手部综合功能。     

一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形家系的单倍型分析

根据患者的临床体征以及家系的遗传方式,文章对一个中国汉族皮肤和粘膜多发静脉血管畸形(Mucocutaneous venous malformations,VMCM)家系进行了临床诊断。家系中连续5代都有患者,男女患者比例约1:1,为常染色体显性遗传方式。患者皮肤、口腔粘膜、舌头以及四肢等处可见蓝紫色、突出皮面、质硬、压之不褪色的瘤体,组织病理学显示,静脉血管的管腔极不规则,部分管壁存在缺失,部分管壁明显增厚。患者无消化道出血史,无心脏和脑部异常,临床诊断为VMCM。为了进行致病基因的定位和单倍型分析,采集了家族中26人的外周血并提取基因组DNA,并设计微卫星引物进行了连锁和单倍型分析。两点间连锁分析的结果表明,在D9S1121处有最大LOD值为Z=5.38(θ=0.00),单倍型分析的结果提示,致病基因定位于9号染色体短臂上D9S1121和D9S161之间约7 cM的范围内。文章首次报道了中国汉族VMCM家系,其致病基因定位定位于9p,与已报道的欧洲家系相同。用4个微卫星标记D9S1121、D9S 169、D9S161和D9S248确定了该家系致病基因的单倍型,为不同种族和人群VMCM疾病相关研究提供参考。     

先天性马蹄内翻足的再发风险

问：本人曾怀过一先天性马蹄内翻足胎儿,请问再次怀孕生育同样胎儿的几率有多大？ 答：先天性马蹄内翻足表现为出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形,是常见的先天性足畸形。男性发病较多,可为单侧发病,也可双侧。病因尚不明确,一般认为与胚胎早期受内、外因素的影响引起发育异常所致。有研究表明遗传因素在其发病中起重要作用,通常被认为是多基因遗传病。     

GA_3和6-BA混合处理对葡萄果穗致畸的发育解剖学研究

采用不同含量GA_3+6-BA激素于葡萄开花前和盛花期喷施'全球红'葡萄果穗,并对激素处理和对照不同时期果穗的解剖学结构特征进行比较分析,以探讨外源激素对葡萄果穗的致畸原因.结果表明:(1)不同含量激素均可使葡萄穗轴弯曲、硬化,果粒僵化并出现大小粒现象,果穗着色晚、成熟期推迟,其中30 mg/kg GA_3+10 mg/kg 6-BA处理最为严重.(2)解剖学观察发现,处理30 mg/kg GA_3+10 mg/kg 6-BA较对照在一定程度上促进了果穗细胞的分裂和分化,致皮层、髓腔以及果粒果皮等不同组织细胞变形,促使皮层细胞数量增加和细胞的不均匀变化以及髓腔变形.(3)GA_3+6-BA处理促进了其维管柱组织的次生生长和木栓化细胞的增加.(4)葡萄果穗畸变主要集中发生于果穗生长发育的中后期,即花后20 d至花后40 d.     

与神经管畸形相关的基因学研究进展

神经管畸形（neural tube defects,NTDs）是指由于在胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起的一组出生缺陷,包括无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑或脑脊膜膨出等,其危害极大,严重影响患儿的生理发育和生活质量,给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担。大多数研究认为神经管畸形是多因素多基因的遗传疾病,是遗传、环境、营养因素共同作用、交互影响的结果,目前还不能用一种单一原因解释该疾病的发生。本文主要从导致神经管畸形发生的叶酸代谢酶基因多态性、神经管形态学方面的相关基因研究等做一综述。     

介入栓塞治疗脑动静脉畸形中造影技术的探讨

目的：通过对不同类型脑动静脉畸形（AVMB）造影技术的总结,分析AVMB的诊断及栓塞过程中选择性造影和微量造影应注意的技术问题。方法：人为地将50例AVMB分成两种类型,即高流低阻型（A）和高流高阻型（B）。根据不同的类型,设定不同的造影条件。栓塞过程中微量造影时。根据微导管的类型及微导管位于畸形团内的深度,定微量造影条件。结果：当微导管位于畸形团内时,压力应相应减低至120-150PSI,当微导管在供血动脉行经较长时,应重复造影,获得较为清晰的图像。结论：良好的造影条件能提供重要的影像信息,特别是微量造影,有时可能出现全和无的信息反差。