山东地区清墓中女性居民的缠足现象

山东安丘牟山水库遗址和广饶十村遗址的清代墓葬中出土了存在足部畸形的3例女性个体,结合历史记载以及近代缠足女性X光照片的对比,推测应为缠足后所产生的现象。通过观察其足部骨骼,总结出缠足畸形在骨骼标本上的几个特点:1)足部骨骼整体纤弱化,以跖骨最为明显;2)跖骨的跖跗关节处以及跗骨出现楔形改变;3)下肢骨肌嵴不发达,骨骼表面较为光滑,胫骨下端前缘出现关节面。缠足组与未缠足组进行对比发现,跖骨是差异最为明显的骨骼,且缠足组的肢骨粗壮度稍弱于未缠足组。     

软骨发育不全（侏儒症）能产前基因诊断吗？

问：我是一名侏儒症患者,在医院被诊断为软骨发育不全,无家族史,兄弟姐妹无同样的病,我现在28岁,已怀孕3个月,想咨询是否可以通过基因诊断来判断我的胎儿是否有病？ 答：软骨发育不全是侏儒症中最常见的类型。患者主要表现为头颅巨大、前额突出、身材矮小、短肢畸形及与躯干不成比例、三又手畸形和典型的X线放射学特征。     

DR全脊柱成像技术应用探讨

目的探讨DR全脊柱成像技术在脊柱侧弯畸形诊断及测量中的价值,研究不同检查方法对成像质量及测量精度的影响。方法利用PHIIAPS公司Digital Diagnost DR系统和具有全脊柱拼接功能的SUN后处理工作站,对分次所摄的脊柱正位、侧位、左、右侧屈位影像进行拼接处理后作必要的测量,并打印成像。结果经上述处理后的全脊柱正位、侧位及左、右侧屈位均能将颈、胸、腰、骶椎完整联接,显示在1张14＋17的X光片上,其测量的数据真实可靠。结论DR全脊柱成像技术克服了以往颈、胸、腰、骶椎单独成像后测量上的误差,为临床手术提供了更精确的数据。     

Answering a century old riddle： brachydactyly type A1

In 1903, Farabee analyzed the heredity of the human digital malformation, brachydactyly, the first recorded disorder of the autosomal dominant Mendelian trait. In 1951, Bell classified this type of brachydactyly as type A 1 (BDA 1). Over 100 cases from different ethnic groups have so far been reported. However, the real breakthrough in identifying the cause of BDA 1 has only taken place in the last few years with the progress of the mapping and identification of one of the genes responsible for this disorder, thus providing an answer for a century old riddle. In this article, we attempt to review the current state of knowledge on the genetic features of BDA 1 with its century-old history and signalling pathway of IHH, and also discuss genotype-phenotype correlation not only of BDA 1, but also of all types of brachydactyly.     

成人脊柱畸形患者矫正术后力学性并发症发生率及其危险因素分析

摘要 目的：研究成人脊柱畸形患者矫正手术后力学性并发症的发生率以及影响其发生的危险因素。方法：纳入2016年6月到2020年6月在我院接受脊柱畸形矫正术的患者80例,术后对所有患者进行为期12个月的随访。根据患者术后随访期间是否出现力学性并发症分为力学并发症组和无力学并发症组,调查两组患者年龄、BMI、术中失血量、手术时间、合并神经损伤、术中截骨、性别、主弯角度、矫正率、手术史、入路以及疾病类型等病历资料,并通过单因素和多因素Logistic回归分析成人脊柱畸形矫正术后发生力学性并发症的独立危险因素。结果：80例脊柱畸形矫正术患者术后发生力学性并发症患者18例（22.50 %）,分别为内固定失败4例、近端交界性失败5例、远端交界性失败4例以及术后冠状面失平衡5例。单因素分析结果表明,手术时间（OR=6.924,P=0.015）、年龄（OR=2.803,P=0.011）、矫正率（OR=3.215,P=0.032）、合并神经损伤（OR=1.629,P=0.021）、术中截骨术（OR=5.876,P=0.005）以及手术史（OR=1.692,P=0.043）与成人脊柱畸形矫正术后力学性并发症的发生有关。多因素Logistic回归分析结果表明,手术时间（OR=2.265,P=0.002）、年龄（OR=4.035,P<0.001）、合并神经损伤（OR=3.024,P=0.003）以及术中截骨术（OR=3.982,P<0.001）是成人脊柱畸形矫正术后发生力学性并发症的独立危险因素。结论：成年脊柱畸形患者矫正术后易发生力学性并发症,手术时间较长、年龄较大、合并神经损伤以及术中截骨术均会增加其发生风险。     

乙酸铜对雄性小白鼠生殖毒性的影响

以清洁级ICR雄性小白鼠为实验动物,研究不同剂量乙酸铜对小白鼠的生殖毒性。采用小白鼠精子畸形实验及小白鼠骨髓嗜多染红细胞(以下简称PCE)微核实验等方法。分别对成年小白鼠腹腔每天注射0.25~16.00mg/kg8个剂量的乙酸铜,染毒7天。结果表明:乙酸铜对小白鼠的体重增长及睾丸重量具有一定的抑制作用,其中组VI、组VII的最明显。不同剂量的乙酸铜均使雄性小白鼠精子密度(P<0.001)、精子活力明显降低,具有明显的剂量效应。各实验组精子畸形率、PCE微核率均明显高于对照组(P<0.001)(P<0.05或P<0.001),且均随乙酸铜剂量的增加而明显升高。结果表明实验剂量的乙酸铜对ICR雄性小白鼠具有明显的生殖毒性效应。     

IRF6在颅面部发育中的作用

干扰素调节因子6(interferon regulatory factor 6, IRF6)是一种在胚胎发育过程中广泛表达的转录激活因子。研究发现, IRF6能够调控口腔上皮细胞的增殖与分化,影响唇腭的正常融合、牙釉质的形成以及牙齿形态,同时还参与颌骨成骨细胞的分化。IRF6基因的缺失或者突变会导致腭裂、牙齿缺失、颅面畸形、骨骼缺陷等颅面部异常。该文综述了IRF6在颅面部发育中的研究进展,旨在了解其在颅面部发育以及颅面畸形中的作用,以期为今后相关研究提供参考。     

中国绒泡菌属的分类学研究 Ⅲ.散见于中国几个省的特殊种

在前两篇关于中国绒泡粘菌属分类的研究论文中,已经报道了见于东北和新疆的新种和新记录种,本文报告的是散见于河南、山东、福建、陕西、广西和四川六个省区的六个种,金色绒泡菌和紫绒泡菌是中国新记录种,另外四种为新种。膜壁绒泡菌Physarumbadhamioides以囊被上石灰质稀散及孢丝宽扁、少石灰质而有别与其它绒泡菌;迷乱绒泡菌P．confusum则因易与绿绒泡菌P.viride和垂头绒泡菌P.nutans混淆而得名,但以散生的孢囊具短柄、石灰结与囊被同为灰绿色等特征显著不同于后者;畸形绒泡菌P．deformans具有显然不规则的孢囊、炳和孢子,易与其它绒泡菌相区分;草生绒泡菌P.herbaticum发生于活草叶上,淡绿色的联囊体发达,石灰结之间的连线细长而明确,使其与相近的绒泡菌明显可分。所有研究标本都保存在中国科学院微生物研究所菌物标本馆（HMAS）。     

先天性骨—肾畸形综合征小鼠（KM—1d）致病基因ld的染色体定位

对ＫＭ－１ｄ小鼠的致病基因ｌｄ进行染色体定位,采用异构蛋白及同功酶电泳技术和体外扩增技术对同源导入近交系小鼠Ｃ５７ＢＬ／６．ＫＭ－ｌｄ２０对染色上的１４个笔化标记基因位点和６１个ＳＳＬＰ位点进行筛选,发现ｌｄ基因与２号染色体上的Ｄ２Ｍｉｔ３０、Ｄ２Ｍｉｔ６２和Ｄ２ｉｔ６３３个ＳＳＬＰ位点连锁,从而把ｌｄ基因初步定位于２号染色体,为进一步对ｌｄ基因准确定位,培育了８６只（Ｃ５７ＢＬ／６＊ＫＭ－１在＊     

圈养猞猁多雄交配雄性的成功繁殖

研究了笼养猞猁多雄交配的结果以及雄性的成功繁殖。雄兽与发情雌兽随机配对,其繁殖成功(所产生的后代数量)不取决于与雌兽的交配顺序、交配次数与持续时间、遗传关系或雄兽的行为特征,但似乎取决于精子质量,特别是取决于形态正常精子的百分率。繁殖成功的雄兽比其竞争对手具有更多的形态正常的精子,似乎更能成功地诱发交配雌兽的排卵。证实了4窝(占总窝数的20%)幼兽的双重父亲身份。在所有情形下, 2雄1雌的交配间隔为24h 。