A comparison of major histocompatibility complex SNPs in Han Chinese residing in Taiwan and Caucasians

Summary Genetic dissection of complex diseases is both important and challenging. The human major histocompatibility complex is involved in many human diseases and genetic mechanisms. This highly polymorphic chromosome region has been extensively studied in Caucasians but not as well in Asians. Thus, we compared genotypic distributions, linkage disequilibria and haplotype blocks between Caucasian and Taiwan’s Han Chinese populations. Moreover, we investigated the population admixture and phylogenetic system in Han Chinese residing in Taiwan. The results show that Taiwan’s Han Chinese differ drastically in genotypic information compared with Caucasians but are relatively homogeneous among the three major ethnic subgroups, Minnan, Hakka and Mainlanders. Differences in allele frequency (AF) between Taiwanese and Caucasians in some disease-associated loci may reveal clues to differences in disease prevalence. The results of ethnic heterogeneity imply that public databases should be used with caution in cases where the study population(s) differs from the population characterized in the database. The high homogeneity we observed among the Taiwanese subpopulations mitigates the possibility of spurious association caused by ignoring population stratification in Taiwanese disease gene association studies. These results are useful for understanding our genetic background and designing future disease gene mapping studies.Electronic Supplementary Material Supplementary material is available for this article at and is accessible for authorized users.     

鼎湖山地带性植被种间联结变化研究

研究鼎湖山地带性植被厚壳桂属（Cryptocarya）群落种间联结15年的变化,以期揭示该群落随时间演替过程中种间关系的变化情况。结果表明,群落的优势种种类组成基本没变化,但与15年前比较,优势种群的种对正负联结比例基本一致,但种间关系趋向平缓,高的正或负联结系数值少见;阳生性的先锋种与中生性建群种的联结系数值增大;群落中的2个亚群丛分化更为明显。表明南亚热带地带性顶极群落稳定是相对的,而波动变化是明显的,尤其是当群落循环演替的进程加剧时。     

南盘江流域细叶云南松次生林群落主要木本种群的种间联结

该研究运用方差比率法、χ~2检验、Pearson相关检验和Spearman轶相关检验,对广西雅长兰科植物国家级自然保护区南盘江流域的细叶云南松(Pinus yunnanensis Franch.var.tenuifolia Cheng et Law)次生林14个大树树种(DBH≥10cm)、15个小树树种(5cm≤DBH10cm)和19个幼树树种(1cm≤DBH5cm)进行定量分析,以揭示南盘江流域细叶云南松次生林群落中木本种群的关联性及其更新演替规律,为桂西北细叶云南松林管理保护、干热河谷地区植被恢复和生态重建提供参考依据。结果表明:(1)研究区内细叶云南松林大树和小树的总体关联性表现为不显著负关联,幼树及群落总体表现为不显著正关联;χ~2检验显示,大树和小树负关联种对占多数(分别为48.35%和46.67%),幼树的正关联或负关联种对占比基本持平(分别为40.35%和39.18%),群落整体无关联种对占比较大(41.13%)。(2)Pearson相关系数和Spearman秩相关系数检验显示,细叶云南松林的大树、小树、幼树和群落总体均表现为负关联种对较多,正关联次之。(3)群落大树和小树物种在资源竞争上较激烈,结构不稳定;群落幼树物种适应了林下荫蔽环境,对光照要求较低,种间关系已具有较低的稳定性,个别物种表现出独立性。研究认为,南盘江流域细叶云南松次生林群落物种间存在一定的关联性,但未能形成稳定的配置关系,群落结构尚不稳定,仍处于演替早期阶段。     

α2-HS 糖蛋白基因与中国人群的髋部骨大小的相关性研究

骨大小是一种独立于骨密度（BMD）的骨质疏松性骨折的重要风险因子。由于其高遗传率,充分了解控制骨大小的遗传因素有很重要的临床意义。文章研究目的为检测中国人群中α2-HS糖蛋白基因（AHSG）多态性和腰椎及髋部骨大小变异之间的关联。我们总共征集了来自中国401个核心家庭（包括父母亲及至少一个女儿）的1260个研究样本,并且分型了AHSG基因第7个外显子的Sac Ⅰ位点多态性。该位点核苷酸的替换（C→G）引起第238号丝氨酸被苏氨酸取代,因此可能对基因功能有影响。在任何骨骼位点,没有发现显著的群体分层。发现-HSG基因SacⅠ位点多态性和转子间（P=0．019）以及全髋的（P=0．035）骨大小呈显著性相关。该多态性位点能分别解释转子间和全髋3．74％和3．16％的骨大小变异。连锁分析没有检测到显著性结果,可能的主要原因是样本中同胞对的数目较少,统计效力较低,以及SacⅠ位点多态相对于微卫星标记对连锁分析提供的信息量少。结果表明,月HSG基因多态性可能和中国人群中髋部骨大小变异有关。     

秦岭南坡松栎林群落演替过程中种间联结性和相关性研究

为了揭示秦岭南坡松栎林群落动态变化过程中物种间关系与群落演替的相互作用,基于2×2列联表,采用方差比率法、χ2检验、Jaccard指数和Spearman秩相关性系数探讨了油松林→松栎混交林→锐齿栎林演替序列过程中3个演替阶段群落优势种群的种间联结性和相关性。结果表明:(1)油松林、松栎混交林和锐齿栎林群落总体联结性均为显著正联结,各自具有相对的稳定性。(2)油松和松栎混交林群落正负联结性和相关性比例较小,群落稳定性均低于锐齿栎林群落。(3)先锋种间及其与前期过渡种间、顶级种间及其与后期过渡种间竞争较为激烈,过渡种间(包括前期过渡种间、前期过渡种与后期过渡种间、后期过渡种间)正联结占优势,较为稳定。(4)不同演替阶段群落可分别划分为4个、5个、4个生态种组。研究认为,秦岭南坡松栎混交林演替过程中种间关系逐渐趋于稳定共存,实践中及时调整种间关系可促使秦岭南坡松栎林群落趋于健康稳定,有效缩短演替的进程。     

鸡视网膜母细胞瘤基因1(RB1)多态性与体重性状的相关性

为探讨鸡视网膜母细胞瘤基因1(Retinoblastoma1,RB1)多态性对体重性状的影响,文章以东北农业大学高、低脂双向选择品系肉鸡为实验材料,采用MALDI-TOF-MS、PCR-RFLP方法进行基因多态性检测和个体基因型分析,共获得27个SNP位点的基因型数据。采用滑动窗口法构建单倍型,进而利用单位点和单倍型分别与鸡体重性状进行关联分析。结合单位点和单倍型分析结果,确定了RB1基因上4个显著影响1周龄体重的SNP位点,2个显著影响1、3周龄体重的SNP位点。研究结果表明RB1基因是影响鸡早期体重性状的重要候选基因。     

Differential retrotranslocation of mitochondrial Bax and Bak

The Bcl-2 proteins Bax and Bak can permeabilize the outer mitochondrial membrane and commit cells to apoptosis. Pro-survival Bcl-2 proteins control Bax by constant retrotranslocation into the cytosol of healthy cells. The stabilization of cytosolic Bax raises the question whether the functionally redundant but largely mitochondrial Bak shares this level of regulation. Here we report that Bak is retrotranslocated from the mitochondria by pro-survival Bcl-2 proteins. Bak is present in the cytosol of human cells and tissues, but low shuttling rates cause predominant mitochondrial Bak localization. Interchanging the membrane anchors of Bax and Bak reverses their subcellular localization compared to the wild-type proteins. Strikingly, the reduction of Bax shuttling to the level of Bak retrotranslocation results in full Bax toxicity even in absence of apoptosis induction. Thus, fast Bax retrotranslocation is required to protect cells from commitment to programmed death.     

不同放牧强度季节调控下荒漠草原主要植物种群点格局及空间关联性

种群空间格局是种群自身特性、种间相互关系及环境条件综合作用的结果。以短花针茅荒漠草原为研究对象,运用Programita软件,采用Ripley's K函数和Monte Carlo随机模拟方法,对短花针茅、无芒影子草和碱韭种群点格局及空间关联性进行了研究。结果表明:短花针茅在禁牧和过度放牧下集群分布的尺度在增加,禁牧和过度放牧两种草地利用方式下短花针茅种群的格局具有趋同的趋势;并且,随着放牧强度的增大或者是持续放牧的影响,使得随机分布尺度在逐渐的增大,短花针茅在更大的尺度上才可能为集群分布。春季重牧+夏季重牧+秋季轻牧和全年重度放牧利用下无芒隐子草在较大尺度上才表现为集群分布,并且尺度转化的临界点在放牧的影响下有增大的趋势;重度放牧下碱韭为了适应放牧干扰逐渐向集群分布方向发展,集群分布的尺度在减小以提高种群的稳定性从而抵御过度的干扰。在不同的放牧干扰强度下植物种群具有明显的响应策略,大致表现为物种的群居性在增强,物种集群分布的尺度在减小以提高种群的稳定性从而抵御过度的干扰。春季休牧+夏季重牧+秋季轻牧处理下种群斑块化的尺度较大,有利于群落的稳定,因此荒漠草原采用这种利用方法较为合理。     

Association mapping of cold‐induced sweetening in potato using historical phenotypic data

In this study, historical phenotypic data from a potato breeding programme were used with an association mapping approach to identify alleles of candidate genes associated with cold‐induced sweetening of potato. Molecular marker analysis was used to determine allelic variation of candidate genes potentially involved in cold‐induced sweetening. Variations in the UDP‐glucose pyrophosphorylase (UGPase, EC 2.7.7.9) and apoplastic invertase genes (EC 3.2.1.26) were significantly associated with cold‐induced sweetening, and a possible interaction of apoplastic invertase and apoplastic invertase inhibitor was identified. This demonstrates that breeding programme phenotypic data collected over multiple years and environments can be used successfully with pedigree information for association mapping. It also confirms that the UGPase and apoplastic invertase markers are transferable across breeding programmes with distinct germplasm.     

林木基因组及功能基因克隆研究概述

在美国能源部资助下, 首个多年生木本植物-- 杨树的全基因组测序已经完成且序列信息已对公众开放。杨树全基因组测序的完成标志着林木基因组进入后基因组研究时代。克隆控制重要性状的主效基因是林木后基因组时代的主要研究内容。近年来, 在一些重要作物, 如水稻、蕃茄及玉米中, 先后成功克隆了多个控制重要农艺性状的主效基因, 分子育种在作物中已进入实用阶段。林木相对于这些重要作物而言, 分子遗传学的研究起步较晚, 同时, 由于林木自身的一些生物学特性, 在林木中精确定位与克隆未知基因一度被视为遗传学研究领域的难点。随着技术和研究手段的不断进步, 以及林木基因组资源的快速积累, 有望在这一领域取得突破, 为在林木中开展分子育种创造条件。文章综述了国际上林木基因组与功能基因克隆研究的现状与新发展, 并对后基因组时代的林木功能基因克隆研究的预期成果进行了展望, 以期为从事该领域研究的科研人员提供参考。