林麝染色体制备方法及核型与G-带带型研究

以林麝外周血淋巴细胞为实验材料,在培养基中加入植物血球凝集素PHA和伴刀豆球蛋白ConA,由此建立了适合其增殖的培养体系。培养75h后,用空气干燥法制备染色体,确定林麝核型是2N=58,且全都是端着丝粒染色体。实验结果还表明,通过获得较晚的中期分裂相,可以确定染色体是端着丝粒不是亚端着丝粒类型。同时首次应用染色体G-带技术,研究了林麝染色体的G-带带型。     

LncRNA RMST靶向miR-27a-3p影响过氧化氢诱导心肌细胞损伤

为了探讨LncRNA RMST对过氧化氢(H2O2)诱导的心肌细胞损伤的影响及其可能的作用机制,该研究采用H2O2诱导大鼠心肌细胞H9C2建立细胞氧化损伤模型,随机分组:si-NC+200 μmol/L H2O2组(即培养基中加入200 μmol/L H2O2干预2 h)、si-LncRNA RMST+200 μmol...     

Constructing an initial map of transmission distortion based on high density HapMap SNPs across the human autosomes

Transmission distortion （TD） is a significant departure from Mendelian predictions of genes or chromosomes to offspring. While many biological processes have been implicated, there is still much to be understood about TD in humans. Here we present our findings from a genome-wide scan for evidence of TD using haplotype data of 60 trio families from the International HapMap Project. Fisher＇s exact test was applied to assess the extent of TD in 629,958 SNPs across the autosomes. Based on the empirical distribution of PFisher and further permutation tests, we identified 1,205 outlier loci and 224 candidate genes with TD. Using the PANTHER gene ontology database, we found 19 categories of biological processes with an enrichment of candidate genes. In particular, the “protein phosphorylation” category contained the largest number of candidates in both HapMap samples. Further analysis uncovered an intriguing non-synonymous change in PPPIR12B, a gene related to protein phosphorylation, which appears to influence the allele transmission from male parents in the YRI （Yoruba from Ibadan, Nigeria） population. Our findings also indicate an ethnicity-related property of TD signatures in HapMap samples and provide new clues for our understanding of TD in humans.     

Kinases meet at TSC

Tuberous sclerosis complex （TSC） is an autosomal dominant neurocutaneous disorder characterized by the presence of multiple hamartomas in almost every organ, most notably in the skin, brain, heart, kidneys, liver, and lungs [1]. The classic syndromes of TSC are seizures, mental retardation, and cutaneous angiofibromas [1 ]. Two tumor suppressor genes, Tscl and Tsc2, have been identified for pathogenesis of TSC [2]. Tscl is located on chromosome 9q34 and encodes for the protein hamartin （130 kDa）. Tsc2 is located on chromosome 16pl 3.3 and encodes for the protein tuberin （180 kDa）. These two proteins form a tumor suppressor heterodimer and inhibit the function of mammalian target of rapamycin （mTOR） [2].     

DNA损伤反应性蛋白参与中心体调控

中心体是动物细胞有丝分裂期微管组织中心,对于细胞有丝分裂期形成纺锤体、正常分裂及染色体精确分离至关重要. 中心体失调控常造成遗传物质错误分配,最终诱发肿瘤形成.因此,对中心体结构及数量的精密调控将对细胞命运起着决定 作用.目前发现,中心体至少包含100多种调节蛋白,这些蛋白在细胞内的功能各异.最近很多研究显示,多种DNA损伤修复及 应答通路的激酶或磷酸酶定位于中心体,并且参与中心体调控.本文将对中心体结构、中心体复制、中心体分离、中心体扩 增、DNA损伤与中心体异常及DNA损伤反应性蛋白在中心体调控中的功能作一综述.     

前蛋白转换酶枯草溶菌素9抑制剂降低脂蛋白(a)作用的机制

脂蛋白(a)(lipoprotein(a),Lp(a))在结构上与低密度脂蛋白相似,是动脉粥样硬化性心血管疾病发病的独立危险因素和潜在的治疗靶点。前蛋白转换酶枯草溶菌素9(proprotein convertase subtilisin/kexin type 9,PCSK9)抑制剂可有效降低Lp(a)的循环水平并减少心血管事件风险。本文综合近年来的相关研究,阐述PCSK9抑制剂减少Lp(a)合成和促进其降解的相关机制,分析该领域所面临的挑战和未来的发展方向。     

CRISPR/Cas9基因编辑技术在肿瘤治疗中的应用前景

基因编辑技术能够对生物体基因组中的一个或多个特定基因进行修饰而不改变其整体基因组的稳定性。规律呈簇的间隔短回文重复(clustered regularly interspaced short palindromic repeat,CRISPR)/CRISPR相关核酸酶9(CRISPR-associated nuclease 9,Cas9)系统是比较新兴而有效的编辑技术,为多种疾病的精准治疗提供了广阔的应用前景。癌基因的激活和抑癌基因的突变使得肿瘤细胞无限扩增和转移;此外,作为肿瘤微环境中的重要组分,免疫细胞基因表达改变可能使得其对肿瘤的防御和杀伤能力下降。CRISPR/Cas9系统可以用来改变肿瘤及微环境细胞,为肿瘤的治疗提供了新的思路。目前已有一些相关研究被批准用于临床实验。本文主要综述CRISPR/Cas9在肿瘤的靶向治疗和免疫疗法中潜在的应用前景。     

不同山茶种质组培条件下染色体倍性的维持与变化

植物染色体的倍性维持和变化受环境因素影响,组培再生过程由于培养条件等因素往往导致染色体的结构和倍性变化。为探索组培条件下山茶种质的倍性变化,该研究利用山茶种质的愈伤组织诱导体系,通过流式细胞仪分析倍性变化情况,并结合秋水仙素处理对组培再生条件下倍性的稳定性和变化进行分析。结果表明:(1)10个山茶种质中6个为二倍体,2个为四倍体,1个为六倍体和1个为十倍体,在组培诱导愈伤及再生过程中不同倍性的种质材料能够保持稳定的倍性。(2)获得了秋水仙素处理的最适诱导条件,即培养基配方为秋水仙素浓度20 mg·L^-1,愈伤增殖培养10 d。(3)对56个独立组织样品(含愈伤和芽)开展了倍性检测发现,有38个组织样品的倍性在1.5～2.5倍之间,11个组织样品产生了低于1.5倍性的特异现象。该研究结果进一步探索了不同山茶种质之间的倍性关系,为山茶属植物的倍性调控和多倍体诱导提供了理论基础。     

黑龙江省产两种草蜥染色体组型研究

采用常规骨髓细胞制片法,对黑龙江省产黑龙江草蜥和白条草蜥的染色体组型进行分析.结果表明,两种草蜥二倍体染色体的数目均是38,由18对常染色体和1对性染色体组成.常染色体中17对为端部着丝点染色体,1对为点状染色体;性染色体为ZW 型,从核型特征看来,二者都为蜥蜴目较原始的类型.