基于肿瘤免疫微环境鉴定IDH突变型弥漫性胶质瘤的预后标志物

异柠檬酸脱氢酶(IDH)突变存在于大多数低级别胶质细胞瘤中,免疫逃逸是肿瘤标志性特征之一,免疫治疗在胶质瘤的治疗中的作用越来越重要。利用生信手段分析TCGA、CGGA、GEO数据集中IDH突变胶质瘤的770个免疫相关基因及其临床相关数据,从而获得每个患者的免疫风险评分(IMRS);结合IMRS和临床信息,筛选出6个差异表达基因(TRAF3、ATG10、BID、TAB1、MAP3K1、RPS6)组成IMRS模型并生成诺莫图对患者预后进行评估,发现低风险组患者的总生存期(OS)较高风险组均明显延长。此外,签名相关免疫细胞浸润分析发现肿瘤相关巨噬细胞浸润评分(TAM)与肿瘤相关T细胞浸润评分(TIS)呈明显的负相关,表明高IMRS富集了促肿瘤免疫浸润,而低IMRS则富集了相对较多的抗肿瘤免疫浸润。     

破骨细胞在类风湿性关节炎骨破坏中的作用及其调控机制

类风湿性关节炎 (RA)是一种严重的慢性炎症性疾病 ,关节软骨及骨的破坏是患者致残的主要原因。近年大量相关研究表明 ,破骨细胞 (OC)在RA骨破坏的病理过程中起关键作用。多种细胞因子参与了对OC生成、活化的调控。其中起正调控作用的主要有IL 1、TNFα、RANKL、M CSF、IL 6、IL 8、IL 17、IL 7、IL 11、IL 15等 ,起负调控作用的有OPG、IL 4、IL 10、IL 12、IL 13、IL 18、IFN λ等。OC及其调控因子的研究为RA骨破坏的治疗提供了一些潜在的靶点 ,具有重要的理论意义和实用价值     

RB的研究进展

视网膜胚细胞瘤蛋白是一个１１０ｋＤ的核磷酸蛋白。在许多人恶性肿瘤中发现,该蛋白由于基因发生缺失和突变而失活经与细胞恶性变过程有密切的联系,近年来发现ＲＢ还可与许多细胞蛋白结合并抑制细胞的生长,其抑制作用在细胞周期中受磷酸化的调节,该调节又与几个ＲＢ激酶有关。     

动脉内灌药,内支架安置双介入治疗十二指肠恶性梗阻

通过动脉内灌药,内支架安置双介入治疗提高对十二指肠恶性梗阻姑息性治疗的疗效。十二指肠恶性梗阻病例１４例,男５例,女９例,年龄２０－６９岁,经口安置自膨式十二指肠金属支架共１５枚,其中１２例在支架安置后定期行肿瘤供血动脉插管介入化疗,所有病例梗阻症状解除,２例未行动脉灌药治疗者分别于２个月及４个月死亡,１２例双介入者生存期明显延长,最短６月,最长已达一年,结论：双介入治疗能够姑息治疗疗效延长晚期瘤患     

73例中国人血友病甲基因突变的分析

我们用Southern blotting、PCR、变性梯度凝胶电泳(DGGE)和DNA测序等方法对73例血友病甲患者(经上海瑞金医院测定血浆FVⅢ:C和vWF:Ag诊断,其中无亲缘关系患者65例,按FVⅢ:C水平分为轻、中、重三型。FVⅢ:C< 2%为重型,共47例;FVⅢ:C 2%-5%为中型,共9例;FVⅢ:C5%-25%为轻型,共1 7例)进行FVⅢ基因突变检测。共检出内含子22倒位23例,均为重型,约占重型的49%,与国外报道相似。余下50例(其中无亲缘关系者45)用PCR-DGG E分析所有外显子及其侧翼内含子序列,发现异常条带则进行DNA测序。在17例患者中检出突变13种,其中无义突变5种,均为重型;错义突变6种,除1例外都是轻中型;小缺失2例,都是重型;其中,AA466Lys(AAG)-Thr(ACG)、719Tyr(TAC)-Stop(TAG)、AA826 Asp(GAC)-Glu(GAA)、312Ile(ATC)-xxC及AA1551-1552del(AGAA)为新发现的突变。有亲缘关系的患者都有相同的基因突变,而在无亲缘关系患者未发现相同突变。基因突变与临床表现基本相符。 Abstract:We use Southern blotting,PCR,denaturing gradient gel electrophoresis(DGGE)and DNA sequencing to detect gene mutations of haemophilia A in Chinese population.73 cases(47 severe)(FVIII:C<2%),9 moderate(FVIII:C 2%~5%),17 mild(FVIII:C 5%~25%)of haemophilia A were first screened with Southern blotting,23 were found to be the intron 22 inversion type,all being severe cases.The remaining 50 cases without intron 22 in version were examined with PCR-DGGE.Genomic DNA were amplified using GC-clamped primers covering all the exons and all flanking intron regions.Abnormal bands were sequenced.13 different mutations were identified,including 5 nonsense mutations,6 missense mutations and 2 small deletions.5 mutations,AA466Lys(AAG)-Thr(ACG),AA719Tyr(TAC)-Stop(TAG),AA826Asp(GAC)-Glu(GAA),AA312Ile(ATC)-xxC and AA1551-1552del(AGAA)have not been reported before.Generally the genetic defects correspond to the clinical conditions.     

基于Loxp-Cre系统的FBXL15基因敲除小鼠模型的建立

建立FBXL15基因条件型敲除小鼠模型,为研究该基因所发挥的重要生理功能提供材料和思路。采用KO first策略,构建打靶载体,将1st loxP插入1~2号内含子,在3~4号内含子之间插入FRT-SAIRES-lacZ-loxP-neo-loxP元件,通过Long Range PCR及Southern blot筛选出中靶克隆,随后进行囊胚注射,并将发生同源重组的ES细胞注射进C57BL/6J小鼠囊胚,移入受体小鼠子宫,最后将得到的嵌合体雄鼠与C57BL/6J雌鼠交配获得FBXL15-LoxP小鼠。PCR结果显示FBXL15的Loxp小鼠模型构建成功,该模型可为进一步研究FBXL15在胚胎发育和骨代谢中的调控作用提供工具。     

氧化钛纳米管对即刻种植骨结合影响的实验研究

目的:评价氧化钛纳米管对犬即刻种植骨结合效果的影响。方法:犬拔牙后即刻将光滑表面(对照组)和氧化钛纳米管表面(实验组)种植体植入拔牙窝内,于12周后处死取材,进行显微CT扫描、组织学染色分析以及生物力学检测。结果:扫描电镜显示经过阳极氧化后,钛表面形成了直径为30-80纳米的纳米管状结构;12周后,显微CT扫描结果提示实验组骨体积分数(BV/TV)、骨小梁数目(Tb.N)、骨小梁厚度(Tb.Th)均显著高于对照组,骨小梁间隙(Tb.Sp)显著低于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。术后12周,实验组与对照组骨结合率分别为49.35±11.76%、31.79±13.07%,最大拔出力分别为105.28±27.87N、79.23±20.46N,实验组均显著高于对照组,差异均具有统计学意义(P0.05)。结论:氧化钛纳米管表面有利于促进即刻种植后骨结合的效果。     

警惕恶性淋巴瘤中西结合效更优

<正>一天下午,在我的门诊上遇到一位30岁左右的妇女,她说,一年来由于婆媳关系不和、夫妻关系紧张,情志抑郁,老生闷气,一个月前,发现右颌下出现栗子大小的肿块,去肿瘤医院穿刺,病理报告提示是恶性大B淋巴细胞瘤,已经做过一次化疗。由于化疗后副作用较大,脱发、恶心、食欲不振,两胁肋还胀痛,想求助中医调理一下,以便进行第二个疗程的化疗。她特别急切地问我:"为什么我这么年轻就会得这种病?"我看了一下她的舌头,舌苔黄腻,舌边有齿痕和瘀斑。脉象弦滑     

椎弓根螺钉用于植骨融合术治疗胸腰椎结核的临床研究

目的:探讨椎弓根内固定联合植骨融合术治疗胸腰椎结核的临床效果。方法:回顾性分析2013年5月至2014年5月在我院接受治疗的50例胸腰椎结核患者的临床资料,结合影像资料评价患者手术前后的红细胞沉降率、后凸畸形矫正情况、Frankel分级及术后并发症的发生情况等。结果:所有患者术后病理均证实为脊柱结核,术中27例植入大块自体髂骨,23例植入自体肋骨捆绑植骨。24例采用椎体侧前方钉棒内固定,26例采用后路椎弓根螺钉系统内固定。术中未出现脊髓、神经、血管损伤及血气胸等并发症。患者术后红细胞沉降率获得改善,差异具有统计学意义(P0.05)。术后Cobb角明显获得矫正,差异具有统计学意义(P0.05)。患者术后脊柱损伤程度明显改善,差异具有统计学意义(P0.05)。结论:椎弓根内固定联合椎体间植骨融合术治疗胸腰椎结核具有良好的临床效果,不仅可以改善红细胞沉降率,而且可以矫正患者脊柱后凸畸形,值得临床推广应用。